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무뇌증 (무뇌증)은 치명적이거나 치명적인 발달 결함입니다.무뇌증이란 무엇이며 왜 발생합니까? 무뇌증을 예방할 수있는 방법이 있습니까?
무뇌증 (무뇌증)은 가장 흔한 신경관 결함 중 하나입니다. 미국 통계에 따르면 무뇌증은 임신 1000 명 중 1 명에서 발견되지만, 무뇌증 아동은 훨씬 적게 태어납니다.이 문제는 태어난 아기 1 만명 중 1 명에게 통계적으로 영향을 미칩니다. 이 구별은 매우 단순한 이유 때문입니다. 대부분의 무뇌증의 경우, 아이는 임신 초기에도 유산됩니다.
무뇌증 : 원인
무뇌증의 특정 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 현재 소아에서 무뇌증의 출현은 유전 적 장애와 다양한 환경 적 요인이 결합 된 영향에 기인한다는 것이 지배적 인 견해입니다.
무뇌증으로 이어지는 병리학 적 현상은 태아가 한 달이되기 전이라도 조기에 발생합니다. 정상적인 조건에서 태아의 약 3 주 정도, 인간 신경계의 선구자, 소위 신경 거터. 이 과정을 방해하는 다양한 병리로 인해 두개 뇌 균열이 발생할 수 있으며, 가장 심각한 형태는 무뇌증입니다.
지금까지 많은 유전자가 연구되어 왔으며, 그 돌연변이는 어머니와 어린이 모두에서 발생하며 무뇌증의 발생에 기여할 수 있습니다. 일부 유전 적 결함은 더 잘 연구되었으며 (폴 레이트 대사에 관여하고 돌연변이가 무뇌증으로 이어질 수있는 MTHFR 유전자의 경우처럼) 다른 돌연변이는 지금까지 덜 알려졌지만 현재 지식을 고려할 때 불가능합니다. 특히 무뇌증의 출현으로 이어질 수있는 특정 돌연변이의 표시.
환경 요인은 무뇌증의 원인에서도 중요합니다. 무뇌증의 이러한 유형의 잠재적 원인은 다음과 같습니다.
- 엽산 결핍 (임신부의 식단에서이 영양소 결핍은 일반적으로 어린이의 신경관 결함 발생에 유리함)
- 당뇨병 및 비만과 같은 산모 건강 문제
- 산모의 다양한 약물 사용 (예 : 특정 항간질제)
- 태아가 과열에 노출됨 (산모의 고열로 인해 유해한 고열이 발생할 수 있으며 사우나와 같이 매우 따뜻한 장소에 머무르는 것과 관련 될 수 있음)
무뇌증 : 임상상
이미 언급했듯이 무뇌증은 일차 신경계의 구조가 닫히지 않아 발생합니다. 이것의 효과는 태아의 신경 조직이 양수에 노출된다는 것입니다. 신경계의 구조는 극도로 취약하며 두개골 구조에 의해 보호되지 않으면 결국 퇴화됩니다. 이러한 이유로 무뇌증 아동은 뇌의 반구나 소뇌가 발달하지 않습니다.
일반적으로 무뇌증과 관련된 또 다른 문제는 두개골 뼈 구조의 기형입니다. 일반적으로 뇌의 구조가 일반적으로 위치하는 곳에서 무뇌증을 가지고 태어난 아이는 결합 조직으로 만들어진 붉은 색의 헐렁한 구조를 가지고 있습니다. 아기 머리의이 부분이 피부로 덮일 가능성이 있지만 이것은 매우 드뭅니다.
무뇌증으로 태어난 아기에게는 다음과 같은 다양한 장애가 있습니다.
- 호흡 장애
- 근육 긴장도의 현저한 증가
- 강화 된 깊은 반사
무뇌증 : 진단
무뇌증의 진단은이 병리의 특징적인 변화를 기반으로 아이가 태어난 후에 내릴 수 있습니다. 그러나 자궁 내 생활 과정에서 무뇌증을 진단하는 것은 확실히 가능합니다. 임산부에게 시행되고 무뇌증이 의심 될 수있는 검사 중 다음을 언급 할 수 있습니다.
- 산모의 혈액 내 알파-태아 단백 농도 결정 (무뇌증을 포함한 태아 신경관의 다양한 결함의 경우, 임신 혈액 내이 마커의 농도가 증가 함)
- 초음파 검사 (초음파 중에 어린이가 신경계 발달에 장애가 있음을 알 수 있습니다. 그러나 임신 12 주 후에 두개골의 뼈 구조가 초음파에서 명확하게 보이기 때문에 초음파에서 무뇌증은 임신 첫 삼 분기를 지나야 진단 할 수 있습니다 )
무뇌증 : 치료 및 예후
무뇌증의 경우 치료에 대해 전혀 이야기하기가 어렵습니다. 불행히도이 상태는 치료가 불가능합니다. 무뇌증을 앓고있는 일부 소아는 사망 한 상태로 태어나고 산 채로 태어난 소아는 분만 후 몇 시간 이내에 사망합니다. 후자는 환자가 잔류 뇌 (호흡 및 심장 기능을 제어하는 센터 포함)가 발생하는 경우입니다. 그러나 실제로는 무뇌증 아동을 구제 할 수있는 구조가 없기 때문에 아이들을 계속 살리려는 시도가 실제로 금기입니다.
무뇌증 : 예방
임신 중 무뇌증의 조기 진단 조차도이 결함의 치료를 허용하지 않습니다. 따라서 무뇌증 발생을 예방하기위한 조치를 취하는 것이 가장 중요합니다. 무뇌증 예방은 주로 엽산 보충을 기반으로합니다. 가장 중요한 것은 태아의 신경계 구조가 발달 할 때이 미네랄을 몸에 전달하는 것입니다. 그러나 모든 임신이 계획된 것은 아니며 이러한 계획된 임신의 경우 환자는 종종 자신이 언젠가 어머니가 될 것이라는 사실을 늦게 알게됩니다. 이러한 이유로 임신을 시도하기 전에 엽산 보충제를 시행해야합니다. 일반적인 권장 사항에는 하루에 0.4mg의 엽산 섭취가 언급되어 있습니다. 과거에 신경관 결함이있는 아이를 가졌거나이 문제가 발생한 가족의 경우 하루에 최대 4mg까지 엽산을 더 많이 복용하는 것이 좋습니다. .
무뇌증 : 후속 임신에서 질병의 위험
무뇌증 아이를 출산 할 부부는 다음 임신부터 같은 단위의 아이를 출산 할 가능성에 대해 걱정할 수 있습니다. 이러한 상황에서 다음 아이의 무뇌증 위험은 안타깝게도 실제로 증가하며 (일반 인구에 비해) 2 ~ 4 %로 추정됩니다.
출처 :
1. 미국 재료 국립 의학 도서관, 온라인 액세스 : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. 질병 통제 및 예방 센터 자료, 온라인 액세스 : https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, 온라인 액세스 : http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1
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