대장의 가족 성 선종 성 폴립 증 (FAP)은 대장의 다발성 폴립으로 인해 증상이 유발되는 유전성 질환입니다. 치료를받지 않으면 암으로 전환되고 위험은 거의 100 %입니다. 대장의 가족 성 용종증의 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?
대장의 가족 성 선종 성 폴립 증 (FAP 증후군)은 대장의 다발성 폴립으로 인해 증상이 유발되는 질병입니다. 치료를받지 않으면 결장 직장암으로 전환되고 위험은 거의 100 %입니다. 가족 성 용종증 증후군에는 가드너 증후군, 터콧 증후군, 푸츠-예 거스 증후군 등 여러 형태가 있습니다.
결장의 가족 성 선종 성 용종증-원인
이 질병은 유전성 유전 적 돌연변이 (대부분 APC 유전자에서 발생)에 의해 발생합니다.
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결장의 가족 성 선종 성 용종증-증상
대장의 가족 성 용종증은 전체 대장의 점막, 특히 직장의 점막이 점이 찍혀있는 수많은 (100 개에서 1000 개까지) 폴립의 발달을 특징으로합니다. 그들 중 일부는 심지어 위장에서도 소화관의 더 높은 부분에서 찾을 수 있습니다. 수년 동안 증상이 없을 수 있습니다. 더 커질 때만 다음과 같은 원인이 될 수 있습니다.
FAP의 증상은 생후 20 년에 나타납니다. 비록 드물게 발생하는 경우가 드물지만 몇 살의 나이에서도 나타납니다.
- 직장 출혈
- 설사 또는 변비
- 복통
- 복부 조각의 비대
- 체중 감량
대장의 가족 성 용종증이있는 환자의 절반에서 용종은 이미 15 세 정도이고 35 세에 95 %가 용종을 가지고 있습니다. 병든.
또한 다음과 같은 특징적인 증상이 있습니다.
- 가드너 증후군-즉, 결장 외부의 증상이있는 가족 성 용종증입니다. 턱뼈, 하악골 및 두개골 뼈의 변화, 표피 낭종 (주로 얼굴, 두피 및 몸통에 위치), 망막 섬유종 및 변색이 특징입니다. 그러나 질병의 첫 번째 증상 중 하나는 망막의 변색입니다
- Turcot 증후군-중추 신경계의 종양과 함께 실행되며 대부분 소뇌 종양입니다.
- Peutz-Jeghers 증후군-위장 점막의 폴립과 입술 주변, 입, 얼굴, 생식기 주변 및 손에 점막과 피부의 흑색 증 (변색)의 존재를 특징으로합니다.
가족 성 선종 성 용종증 증후군은 또한 갑상선암, 간 모세포종, 췌장암, 위암, 부 신암 및 뇌암과 같은 다른 악성 신 생물을 동반 할 수 있습니다.
결장의 가족 성 선종 성 용종증-진단
대장의 가족 성 용종증 (FAP)이 의심되는 경우 대장의 유전 분석 및 내시경 (대장 내시경)이 수행됩니다. 또한 비경 구적 변화 (예 : 망막 변색으로 인한 복부 초음파, 갑상선 초음파, 안과 검사)가 있는지 확인하기위한 검사가 수행됩니다.
중대한
이러한 유형의 용종증이있는 가정에서는 1 년에 한 번 막내 (10 세 이상)의 예방 검사 (일반적으로 sigmoscopy)를받는 것이 좋습니다. 돌연변이 유전자를 검출하기 위해 DNA 검사를 수행 할 수도 있습니다.
결장의 가족 성 선종 성 용종증-치료
가족 성 용종증이 발생하면 암을 예방할 수있는 유일한 방법은 수술로 결장 전체를 제거하는 것입니다 (결장 절제술).
적절하게 치료하지 않으면 결장암이 발생합니다. 또한 평균 40 세에 발생합니다.
결장의 가족 성 선종 성 용종증-예후
적시에 적절한 방식으로 수행되는 예방 적 대장 제거는 환자의 수명을 평균 45 년에서 60 년으로 연장합니다.
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