치명적인 가족 불면증-뇌의 불치병

치명적 가족 성 불면증 (FFI)은 불치의 뇌 질환이며 전 세계 28 개 가족에만 영향을 미칩니다. 위험한 유전병입니다. 치명적인 가족 불면증의 증상은 무엇입니까?

치명적인 가족 성 불면증은 유전되는 상 염색체 우성 질환입니다. 부모 중 한 명이 돌연변이의 보균자 인 경우 아동에게이 유전병의 증상이 나타날 위험은 50 %에 이릅니다. 질병 증상의 발생은 아스파라긴 부위의 구조에 아스파르트 산을 포함하는 돌연변이 단백질 인 프리온에 의해 결정됩니다. 이 돌연변이는 단백질 분자의 모양을 바꾸고 뇌의 다른 건강한 단백질로 전달합니다. 이 돌연변이는 수면을 조절하는 시상 영역에서 발생하여 신경 신호가 뇌에서 신체로 그리고 뒤로 이동하는 것을 어렵게 만듭니다. 그것은 1979 년 이탈리아 의사 Ignazio Roiter에 의해 처음 설명되었습니다. 그는 한 가족의 여성 2 명의 사망 원인이 불면증이라고 말했다. 이 가족의 다른 구성원이 병에 걸렸을 때 그의 사망 후 그의 뇌를 생리 학적으로 검사하고 질병의 원인을 진단했습니다.

치명적인 가족 불면증 : 증상

질병은 환자에게 다른 시간에 나타납니다. 일반적으로 첫 번째 증상은 30 ~ 60 세 (평균 50 세)에 나타납니다. 증상 발현은 개별적인 문제이며 같은 가족 구성원 간에도 다를 수 있습니다. 사망은 증상이 나타난 후 7 ~ 36 개월 이내에 발생합니다. 치명적인 가족 성 불면증 환자의 경우 시상이 제대로 기능하지 않아 완전한 불면증이 발생합니다. 또한 혈압, 심장 기능, 체온 및 호르몬 흐름의 조절에 장애가 있습니다. 불면증이 악화되면 공황 발작, 공포증 및 환각이 나타납니다. 잠을 잘 수 없기 때문에 그는 쇠약 해지고 체중이 많이 줄어든다. 치매 증상이 있습니다. 불면증의 영향은 치명적이며 환자는 정신 착란 상태로 사망합니다. 면역 체계는 돌연변이 단백질을 흡수하지 않으며 질병에 저항하지 않습니다. 불면증으로 사망 한 사람들의 뇌에 대한 테스트는 시상 ( "구멍"과 같은)에 광범위한 변화가 있고 나머지 뇌는 손상되지 않은 것으로 입증되었습니다. 덕분에 질병의 매우 발전된 단계에서도 환자는 의사 소통 기술을 잃지 않고 주변 세계를 이해합니다.

치명적인 불면증은 치료할 수 없습니다

지금까지 테스트 된 치명적인 불면증 치료 방법은 효과가없고 결과를 가져 오지 않고 환자가 사망합니다. 의학 활동은 환자의 삶의 질 향상에만 국한됩니다. 환자는 일반적으로 갑작스런 혼수 상태를 유발하기 때문에 수면제를 투여받을 수 없습니다. 과학자들은 유전자 치료를 원했지만이 방법에 대한 연구는 여전히 진행 중입니다.