이것은 Julio Martín, Iviomics의 분자 진단 부서 소장에 의해 마드리드에서이 단체가 주최 한 회의에서 태아의 유전자 변경에 대한 새로운 선별 도구를 "보다 효과적이고 위험이 덜한"것으로 발표하기 위해 발표되었습니다.
실제로, 그들은 그것을 통해 amniocentesis에 의해 감지 된 모든 자신의 염색체 이상의 84 %를 다루는 'Born Plus'라는 새로운 테스트의 출현을보고했습니다. 펑크-다운 증후군의 경우 99.9 %의 효능을 가지며, 오 탐률은 0.2 %에 불과합니다. 이 전문가는 "실제로 실패 할 수 없다"고 말했다.
IVI 그룹의 의료 책임자 인 안토니오 레 케나 박사 (Antonio Requena) 박사에 따르면 최근 몇 년간 스페인에서 출산 연령이 지연되어 염색체 변경의 위험이 높아졌기 때문에이 효과는 "중요"하다고한다. .
실제로 다운 증후군은 700 건의 임신 중 하나에서 발생하지만 어머니가 40 세 이상인 경우 위험이 증가하고 80 건의 임신 중 하나에서 발생할 수 있습니다.
다른 염색체 이상은 Edwards 증후군 (8 회 임신마다 1 회) 또는 Patau 증후군 (2 회 임신마다 1 회)으로, 생후 첫 해 동안 사망 위험이 90 % 인 장애입니다.
조기 진단을 위해 임신 첫 삼 분기 동안 초음파와 같은 다른 비 침습적 검사가 수행됩니다 (핵 조각의 분석 또는 코 뼈의 크기는 이러한 장애의 위험 증가를 경고 할 수 있기 때문에). 그리고이 검사가 긍정적이고 어머니의 나이에 따라 양수 천자가 수행됩니다.
양수 부족 및 유산 위험 감소
IVI의 Antonio Requena 박사는“이 검사의 문제점은 침습성이있어 낙태 위험이 0.5 ~ 1 % 사이라는 점이다.
이 사실은이 전문가가 지적한 바에 따르면 어머니에게 "감정적 인 두려움"이 생겨서 "권장되었지만 시험을받지 않기로 결정한 경우도 있습니다". 또한 그는 80 % 이상의 결과가 긍정적이고 위험이 감지되지 않아 "결국 불필요하다"고 덧붙였다.
따라서 이러한 새로운 비 침습적 검사의 출현은 다른 안전한 기술의 사용을 줄이고 이러한 장애의 선별을 개선하는 데 중요 할 수 있습니다.
또한, 이 검사는 임신 10 주째 (양수 천자가 13 주에서 15 주 사이에 시행되는 동안)에 시행 될 수 있으며, "태아의 완전한 유전자지도를 제공 할 때까지 더 많은 이상을 발견 할 수 있습니다."
전통적 스크린을위한 보완
그럼에도 불구하고, "양수 천자가 계속 중단 될 필요는 없지만 여전히 필요하다"고 Julio Martín은 인정한다. 그럼에도 불구하고 Julio Martín은 이러한 새로운 검사가 전통적인 비 침습적 스크리닝을 보완한다고 인정한다. 반면에 양수 천자는 이러한 변화를 감지 할 수없는 경우에도 계속 될 수 있습니다.
이 새로운 비 침습적 테스트의 단점 중 하나는 현재 약 800 유로라는 높은 비용이지만 스페인의 Alfonso Sánchez 'Born Plus'테스트의 상업 책임자는 그 사용이 확장됨에 따라 " "비용을 줄일 것입니다."
실제로, 그들은 산부인과 및 산부인과 의학회 (SEGO)가 이미 이러한 검사의 효과와 태아 검진 프로토콜에 포함시킬 수있는 편리함을 이미 분석하고 있다고보고했습니다. 공중 보건
출처 : www.DiarioSalud.net
