유산 후 유전 검사

임신 상실 뒤에 유전 적 원인이있을 수 있습니까? 이를 명확히하기 위해 유산 후 언제, 어떤 검사를해야합니까? 우리는 교수와 그것에 대해 이야기하고 있습니다. GENESIS Medical Genetics Center의 임상 유전학 전문가 인 Poznań 의과 대학의 의장 및 의학 유전학 과장 인 Anna Latos-Bieleńska.

임신을 잃은 커플은 유전 클리닉 환자의 큰 그룹입니까?

결국 크고 중요한 것은 진단 된 임신의 10-15 %가 조기 사망과 자연 유산으로 끝납니다. 폴란드에서는 1 년에 400,000 명의 출산을하며 40 ~ 60,000 쌍의 부부가 임신 후 첫 주에 아이를 잃는 경험을합니다. 임신의 절반 정도만 계획되고 임신을 기다리고 있다고해도 처음 몇 주 동안, 계획되지 않은 임신의 경우에도 성장하는 아이와 강한 정서적 연결이 있으며 부부는 이미 자신을 행복한 부모로 간주합니다. 임신을 잃는 것은 항상 큰 트라우마이며 유전 클리닉에 오는 커플들로부터 그것에 대해 듣게되며 인터넷에 올라온 댓글도 고통의 표현입니다.

임신 손실의 유전 적 원인은 무엇입니까-여성 또는 남성의 잘못된 유전 물질?

여자도 남자도 아닌 단지 성장하는 아이입니다. 아기는 자신의 유전 물질을 가지고 있으며, 난자에서 어머니로부터 절반을, 정자에서 아버지로부터 절반을받습니다. 아기의 핵형이 정상이 되려면 생식 생식 세포가 정확한 수의 23 개 염색체 (각 쌍의 염색체 중 하나를 가짐)를 가져야하지만 약 20-30 %의 난자와 약 10 %의 정자의 염색체 수가 잘못되어 있습니다. 비정상적인 염색체를 가진 생식 세포가 수정에 관여하는 경우, 어린이는 신체의 모든 세포에 비정상적인 염색체가 있고 거의 항상 죽어야하는 사람을 임신하게 될 것입니다 (대부분 임신 10 주까지). 자궁 점막에 착상하기 전에 배아가 죽기 때문에 드물게 임신이 전혀 없다는 사실을 추가해야합니다. 비정상 핵형은 임신 초기에 유산 된 배아와 태아의 60 %에서 발견됩니다.

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생식 세포의 유전 적 오류는 어디에서 발생하며 예방할 수 있습니까?

생식 세포의 유전 적 오류는 감수 분열 중 염색체의 비정상적인 분열, 즉 46 개의 염색체를 포함하는 세포에서 23 개의 염색체를 가진 생식 세포가 형성되는 세포 분열로 인해 가장 자주 발생합니다. 유전학자는 염색체 붕괴의 원인을 연구하며 몇 가지 이론이 있습니다. 여성의 나이는 알려진 요인으로 38-40 세 여성은 보존 된 배란주기를 가지고 있지만 비정상적인 유전 물질을 가진 대부분의 생식 세포를 생산합니다. 그렇기 때문에 유럽의 유전 학자들은 임산부의 연령 증가, 특히 첫 번째 임신에 대한 결정의 연기에 대해 큰 우려를 표하고 있습니다. 많은 부부는 자녀가 자유를 즐기고 세상을 탐험 할 때 전문적인 지위와 재정적 안정에 도달 할 때까지 자녀에 대한 결정을 미룹니다. 그러나 때로는 부모가되는 길이 길고 어려우며 자녀에 대한 결정이 늦다는 것이 밝혀졌습니다. 폴란드의 상황은 서유럽만큼 나쁘지는 않지만 육아를 연기하는 경향이 있습니다.

임신을 잃은 후 부부를 대상으로 유전자 검사를하여 아동의 유전 적 결함 위험 증가를 감지 할 수 있습니까?

생식 세포의 유전 적 오류는 일반적으로 무작위이며 두 파트너의 완벽하게 정상적인 핵형 (핵형-사람의 염색체 집합)에서 발생합니다. 그러나 아기에게 유전 적 결함이있을 위험이 더 높고 그와 관련된 임신 손실 위험이있는 부부가 있습니다. 나는 그러한 부부의 세 그룹을 구별 할 것입니다. 첫 번째 그룹은 파트너 중 하나가 균형 잡힌 염색체 이상을 갖는 쌍으로 구성됩니다. 부를 수 있습니다 그러한 병변의 보인자가 완전히 건강한 사람이고 생식 장애가 발생하거나 아픈 아이가 태어날 때까지 일탈의 보인자를 완전히 인식하지 못하는 전위 또는 반전. 두 번째 그룹은 발견하기 어려운 매우 작은 염색체 변화를 가진 보균자이며 다행히 이러한 상황은 드뭅니다. 세 번째 그룹은 파트너 중 하나가 생식 세포 생산 중에 염색체 분열에 오류가 발생하기 쉬운 쌍으로 구성되며 완전히 정상적인 핵형을 가지고 있습니다.

그렇다면 임신을 잃은 후 언제 어떤 유전자 검사를해야합니까?

임신 부전 (임신 부족, 자연 유산)의 경우 유전 클리닉에 상담을 권장합니다. 유전학자는 의료 문제, 가족력에 관한 인터뷰를 수집하고 유전 검사를 선택합니다.

중대한

유산 후 유전 검사

두 파트너의 핵형 검사

조기 임신이 2 건일 경우 시행해야하지만, 가족, 특히 어머니, 누이, 시누이의 임신 상실이 있거나 선천성 이상이있는 아이의 경우에는 핵형 검사를 한 번의 임신 상실 후 또는 첫 번째 임신 상실 이전에도 시행해야합니다. 계획된 임신. 13 주 후 한 번의 임신 손실이 있었다면 두 파트너의 핵형에 대해서도 동일하게 수행해야합니다. 테스트는 파트너 중 하나에서 수차의 캐리어를 제외하는 것입니다. 염색체 이상을 가지고 있다고해서 건강한 아이를 가질 기회가 거의 없어지지 않는다는 점에 유의해야합니다.
핵형 검사의 경우 헤파린을 위해 수집 된 1-3ml의 정맥혈 (가급적이면 특수 검사관에 넣음)이 필요합니다.

유산 물질의 유전 적 검사

유산 융모막의 유전 적 검사를 통해 임신 손실의 원인이 태아의 비정상 핵형인지 여부를 확인할 수 있습니다. 이 상황은 초기 임신 손실의 60 %에 영향을 미칩니다. 죽은 / 낙태 된 배아 / 태아에서 염색체 이상을 발견하면 임신 손실의 원인, 후속 임신 유지에 대한 예후를 보여주고 때로는 파트너 중 하나에서 숨겨진 염색체 이상을 드러냅니다. 물질의 유전 적 검사는 유산의 원인에 대한 추가 진단을 안내하는 데 도움이되며 임신을 잃은 부부에게 매우 심리적으로 중요합니다.
이 검사는 QF-PCR 방법 (염색체 수의 가장 빈번한 변화를 나타냄) 또는 마이크로 어레이 방법 (염색체의 수와 구조의 이상을 보여줍니다 (아주 작은 염색체라도 다른 방법으로는 검사 할 수 없음))을 사용하여 수행 할 수 있습니다.
유산 물질의 유전자 검사를 위해 융모막 조각을 확보해야합니다 (임신 사망 후 자궁강을 청소하는 동안). 그렇지 않으면 배설 된 융모막 조각이 자연 유산 과정에서 고정 될 수 있습니다. 멸균 용기 (예 : 약국에서 구할 수있는 플라스틱 소변 검사 용기)를 사용하고 생물학적 물질 조각을 멸균 생리 식염수 (약국에서 구할 수 있음)로 덮을 수 있습니다.

선천성 혈전증에 대한 여성의 유전 검사

특히 유산에서 물질을 검사 할 때 염색체 이상이 제외 된 경우, 유산이있는 여성의 경우 선천성 혈전증에 대한 검사를 고려해야합니다. 선천성 혈전증은 유 전적으로 결정된 응고 장애로 혈전 및 혈관 색전증 경향입니다.이 검사는 특히 가족의 막힘과 혈전의 경우에 권장되지만 많은 산부인과 의사는 부담스러운 가족력 없이도 권장합니다. 유산이있는 여성의 선천성 혈소판 증에 대한 유전자 검사는 국제 권장 사항 목록에 없지만 선천성 혈전증의 심각한 영향 (임신 중 심각한 합병증 위험, 아동의 일부 선천적 결함 위험 증가) 및 치료 옵션으로 인해 발생합니다. 이 정보를 건너 뛸 수있었습니다.
선천성 혈전증에 대한 유전자 검사의 경우 1-3ml의 EDTA 혈액이 필요하거나 (특수 튜브 사용) 구강 점막의 면봉을 기준으로 검사를 수행 할 수도 있습니다 (특수 키트 사용).