Hallervorden-Spatz 질병은 신경계의 퇴화입니다

Hallervorden-Spatz 병은 유 전적으로 결정되는 드문 신경계 퇴행성 질환입니다. 4 세에서 12 세 사이의 어린이에서 가장 자주 진단되며, 특히 진행성 사지 마비 및 보행 장애. Hallervorden-Spatz 질병의 원인 및 기타 증상은 무엇입니까? 치료할 수 있습니까?

Hallervorden-Spatz 질병 또는 뇌에 철분 침착이있는 뇌병증 또는 판토텐산 키나아제 관련 신경 퇴행은 일반적으로 소아에서 발생하는 희귀 한 유전 질환입니다. 그 본질은 흑질과 창백한 소구 (인간의 자동화 된 움직임과 근육 긴장도를 제어하고 신체 자세를 조절하는 뇌의 일부)에 다량의 철분이 축적되는 것입니다. 철분은 뇌에 어떻게 신경 독성을 줍니까? 아마도 활성 산소 종의 형성 과정을 시작함으로써. 그들의 과잉은 산화 스트레스를 유발하여 세포 사멸과 중추 신경계의 점진적인 퇴화로 이어질 수 있습니다.

Hallervorden-Spatz 질병에는 4 가지 유형이 있습니다 : 유아기 (10 세까지 발달), 후기 아동기 (5 세에서 10 세까지 진단 됨), 청소년 유형 (10 세에서 20 세까지 진단 됨). .) 및 파킨슨 병 증상이 우세한 성인 유형.

Hallervorden-Spatz 질병은 600 만 출생 중 한 번 발생하므로 희귀 질병으로 분류됩니다.

Hallervorden-Spatz 질병-원인

이 질병은 PANK2 유전자의 유전 가능한 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 질병의 증상이 발생하려면 동일한 유전자의 결함이있는 사본 2 개 (각 부모로부터 돌연변이 된 사본 1 개)가 유전되어야합니다.

Hallervorden-Spatz 질병-증상

Hallervorden-Spatz 질병의 증상은 다음과 같습니다.

근긴장 이상-비자발적 움직임의 발생으로 신체의 다양한 부분이 비 틀리고 구부러져 종종 환자가 부 자연스러운 자세를 취하게합니다.
비정상 (강직) 보행
사지의 말단부 (손, 손목 및 발)의 쇠약,
속이 빈 발 또는 만곡 족 (이것은 발의 영구적 인 발바닥 굴곡과 앞발의 내전으로 구성된 결함),
발끝,
특징적인 표현-고통에 "동결"되고 냉소적 인 미소와 넓은 목 근육의 수축.

또한 연하 장애, 즉 삼키기 어려움과 구르기 장애, 즉 언어 장애가 있습니다. 영향을받은 어린이는 이빨을 꽉 쥐고 말하고, 목소리가 삐걱 거리고, 고음이되며, 때로는 약간 콧물을 흘리며, 마침내 이해하는 동안 말 능력을 잃게됩니다. 시신경 위축과 함께 망막 색소 변성으로 인한 시각 장애도 있습니다.

치매는 질병의 진행 단계에서 특징적입니다. 그러나 특정 환자 그룹 만 지적 지연이 있습니다. 일부 환자는 격렬한 폭발 및 우울증과 같은 정신 장애와 관련된 것을 분석하고 이해하는 능력을 유지합니다.

이러한 증상은 돌이킬 수 없으며 질병의 발달과 함께 더 강해집니다.

Hallervorden-Spatz 질병-진단

질병을 진단하기 위해 자기 공명 영상이 수행되어 창백한 공과 흑질에 철분 침전물의 존재를 시각화합니다. PANK2 유전자에 돌연변이가 있는지 확인하기 위해 분자 테스트도 수행됩니다.

Hallervorden-Spatz 질병-치료

유전 질환의 인과 적 치료는 불가능하므로 치료는 질병의 개별 증상을 줄이는 것을 목표로합니다. 이를 위해 물리 요법, 체조, 최면 요법 및 근육 이완 마사지가 사용됩니다. 수년 동안 창백한 공의 핵에 자극기를 이식하는 심부 뇌 자극 (DBS)도 사용되었습니다. 이 방법을 사용하면 질병의 증상을 약간 완화시킬 수 있습니다. 경구 용 철 킬 레이터를 사용하려는 시도도 있지만 거의 성공하지 못했습니다.