Niemann-Pick 질병 (유아기 알츠하이머 병)-증상, 원인 및 치료

Niemann-Pick 질병은 종종 "어린 시절 알츠하이머 병"이라고 불립니다. 질병이 진행되는 동안 콜레스테롤 및 기타 지질이 뇌에 축적되어 뇌가 저하되고 결과적으로 치매 증상이 나타납니다. Niemann-Pick 질병에는 어떤 다른 증상이 있습니까? 치료법은 무엇입니까?

Niemann-Pick 질병 (어린 시절 알츠하이머 병)은 진행되고 결국 치명적인 희귀 질병입니다. 그 본질은 비장, 간, 폐, 골수 및 뇌와 같은 다양한 기관에 지질 (콜레스테롤, 스핑 고지 질 및 당지질)이 축적되어 적절한 기능을 방해하는 것입니다. 폴란드에서는 약 30 명이이 질병으로 고통 받고 있습니다.

질병의 첫 번째 증상 당시 환자의 나이와 질병 진행의 역학에 따라 몇 가지 유형이 있습니다. A, B, C. 유형 A는 유아기에 진단됩니다. B 형은 일반적으로 청소년기에 진단됩니다. C 형과 D 형은 다른 연령대에 나타나며 어린 아동, 청소년기 또는 성인기에 나타날 수 있습니다.

Niemann-Pick 질병-원인

이 질병은 유전 적입니다. 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이것은 질병이 양쪽 부모가 결함이있는 유전자의 운반자 일 때만 나타날 수 있음을 의미합니다. 일반적으로 이러한 유전자는 적절한 지질 대사에 필요한 효소의 생산을 담당합니다. 픽병 환자에서이 효소는 없거나 충분히 생산되지 않습니다. SMPD1 유전자의 돌연변이는 A 형과 B 형의 원인입니다. 두 유형 모두 기관에 스 핑고 미엘린의 축적이 증상의 원인입니다. A 형에서는 스핑 고수 초가 부족하기 때문이며 B 형에서는 생산이 불충분합니다. 두 가지 유형을 구별하는 검사는 혈액 내 스핑 고수 초 수치입니다. 유형 C는 돌연변이 유전자 NPC1 및 NPC2에 의해 발생합니다. 유형 D는 아마도 NPC1 유전자의 돌연변이와 관련이있을 것입니다. C 형과 D 형에서는 뇌 세포 사이의 콜레스테롤 전달이 방해받습니다.

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Niemann-Pick 질병-증상

임상 과정에 따라, 특히 첫 번째 증상이 나타난 후 여러 유형의 질병이 구별됩니다.

유형 A-신생아 / 유아기에 나타나는 첫 번째 증상; 이것은 가장 일반적인 유형입니다. 주요 증상은 다음과 같습니다 : 황달, 간 비대 (간 비대), 비정상적인 반사로 나타나는 중추 신경계 손상, 발작, 정신 지체; 예후가 매우 좋지 않으며 생존 기간은 2-4 년입니다.
유형 B-아동기 / 청소년기의 증상 시작; 그것은 다음과 같이 나타납니다 : 간 비장 비대 (간을 제외하고 비장도 확대됨), 호흡 곤란 (장기 확대에 의한 흉부 용량 감소와 관련), 심부전; 중추 신경계 관련의 부족이 특징적입니다. 만년 기부터 성인기까지의 생존 시간;
C 형 및 D 형 (노바 스코샤 변종)-첫 번째 증상의 발병 시간은 다양합니다 (유아기 / 청소년기 / 성인기). 관찰 된 증상은 비장과 간의 비대와 신경계의 점진적인 퇴화로 다음과 같은 증상이 나타납니다.

Niemann-Pick 질병은 어린 시절 알츠하이머 병, 백혈구 이영양증 또는 지질 저장 질병으로도 알려져 있습니다.

소뇌 운동 실조, 즉 운동 실조증. 서있는 자세 (머리와 몸통의 리듬감있는 흔들림이 관찰 됨)와 걷는 동안 (환자가 신체의 수직 위치를 유지하는 데 어려움이 있으며, 그의 걸음 걸이가 느리고 불안정하며 이른바 넓은 바닥에서) 균형을 유지하는 데 문제가 있습니다.
dysarthria-입, 혀 및 후두 근육의 마비로 인한 언어 장애
연하 곤란 (연하 곤란)
진행성 치매
안구의 수직 운동
피로 발작-갑작스런 근긴장 소실과 바닥에 쓰러지거나 갑자기 잠이 드는 경우
발작
근긴장 이상-이것은 부 자연스러운 움직임의 비자발적 수행입니다

Niemann-Pick 질병-진단

위의 환자에서. 증상에는 근육 긴장도 및 근력 평가, 반사 신경 평가, 움직임 평가, 청력도, 유발 된 BEP 검사를 포함한 신경 학적 검사가 포함되어야합니다. 또한 환자는 안과, 심리 및 정신 검사를 받아야합니다.

진단에는 골수, 비장, 간, 폐 및 림프절 생검도 포함됩니다.
거품 세포의 존재 (지질 함유 대 식세포).

최종 진단은 유전자 검사 결과를 기준으로합니다.

Niemann-Pick 질병-치료

환자는 지속적인 치료가 필요합니다. 유전 학자, 신생아 전문의 또는 소아과 전문의, 신경과 전문의, 심장 전문의, 고동 전문의, 내과 전문의, 혈액 전문의, 위장병 전문의 및 외과의 등 다양한 전문 분야의 의사 팀이 모니터링해야합니다.

신약 및 유전자 치료법에 대한 연구가 진행 중이며 Niemann-Pick 질병 환자에게 희망을주고 있습니다.

현재까지 Niemann-Pick A 형 질병에 대한 효과적인 치료법은 발견되지 않았습니다.

B 형 환자는 골수 이식으로 치료를받으며 만족스러운 결과를 가져옵니다.

유형 C의 경우 고아 약물 Miglustat (Zavesca)가 효과적입니다. 불행히도 치료 비용은 매우 비싸고 상환되지 않습니다.

C 형과 D 형은 콜레스테롤이 낮은 식단을 따릅니다. 불행히도 그 효과는 만족스럽지 않습니다.

Niemann-Pick 질병-예후

Niemann-Pick A 형 질병은 생후 첫해에 빠르게 치명적입니다. C 형 질병에 걸린 대부분의 환자는 20 세 이전에 사망합니다 (대부분 10 세 이전). 질병의 늦게 발병하면 수명이 연장 될 수 있지만 질병에 걸린 사람이 40 세까지 사는 것은 매우 드뭅니다.

알만한 가치

Pick 's disease는 희귀 한 질병으로 간주되며 이는 2000 년에 1 명 미만으로 영향을 미칩니다.이 질병의 발병률은 일부 인구에서 더 높습니다. 유형 A와 B는 Ashkenazi 유대인의 특징이며, 유형 B는 마그 레브 지역, 유형 C는 남부 뉴 메드 및 콜로라도의 히스패닉계 미국인, 유형 D는 노바 스코샤의 프랑코-캐나다 인구입니다.