희귀 한 질병-무시되는 문제

희귀 질환으로 고통받는 사람들의 상황은 폴란드 보건 서비스의 단점을 무자비하게 드러냅니다. 보건부가 희귀 질환을 앓고있는 사람들의 문제에 대한 경시로 인해 폴란드는 희귀 질환에 대한 국가적 계획이없는 몇 안되는 국가 중 하나가되었습니다. 우리나라의 거의 300 만 시민은 적절한 치료의 가능성이 없습니다!

희귀 질병은 10,000 명 중 5 명 미만에 영향을 미치는 질병입니다. 사람들. 지금까지 (다양한 추정치에 따르면) 약 8,000 개의 질병 개체가 설명되었으며, 위의 정의에 따르면 희귀 질병입니다. 이 그룹에는 다음이 포함됩니다. 낭포 성 섬유증, 혈우병, 고셔병, 폼 페병, 점액 다당류 증, 알파 및 베타 만 노시도 증, 신경근 이영양증, 근 위축성 측삭 경화증 (ALS), 다발성 경화증 (MS), 파비 병, 결절성 경화증, 프라 더-윌리 증후군, 크라 베병 , Niemman-Pick 질병, Jay-Sachs 질병, 척추 근육 위축, Wolman 질병, 당단백 질증 및 기타 많은, 종종 거의 알려지지 않은 상태. 희귀 질환의 80 %는 유전 적이지만 비정형 암과자가 면역 질환도 포함합니다.

전 세계적으로 3 억 5 천만 명의 사람들이 고통을 받고 있습니다. 유럽 ​​연합 국가에서는 인구의 6 ~ 8 %에 영향을 미치며 2,700 만 ~ 3,600 만 명의 환자가 있습니다. 폴란드에서는이 숫자가 250 ~ 3 백만으로 추정됩니다.

입법 과실, 지식 부족, 환자 문제에 대한 오해, 현대 진단 및 치료 접근의 어려움, 체계적인 재활이 제공하는 가능성을 인식하지 못함, 사회적 지원 부족-이 모든 것이 고통받는 사람들이 겪는 현실에 대한 다소 한심한 그림으로 이어집니다. 희귀 질병.

희귀 질병-숫자는 거짓말을하지 않습니다

대부분의 경우이 환자 그룹에 대한 효과적인 치료법은 없지만 조기 진단, 적절한 치료, 재활 및 사회 복지는 삶의 질을 향상시킬뿐만 아니라 연장합니다. 불행히도 폴란드에서는 환자가 진단을 받기까지 평균 3.4 년을 기다려야하는데, 이는 종종 신체적, 정신적 건강의 심각한 악화로 이어집니다.

약물 상환을 거부하는 데 사용되는 주요 주장은 연구가 소규모 환자 그룹을 대상으로 수행 되었기 때문에 약물의 효과에 대한 충분한 증거가 부족하다는 것입니다. 그리고 그들은 희귀 질병에 관한 것이기 때문에 무엇을 수행해야 했습니까?

늦은 진단은 또한 치료 지연을 의미합니다. 희귀 질환의 특이성과 후기 진단은 이러한 질환에 걸린 환자의 30 %가 5 세 이전에 사망한다는 것을 의미합니다. 사망의 40-45 %는 15 세 이전에 발생합니다. 아픈 성인의 10-25 %도 사망합니다. 희귀 질환의 50 %가 어린이에게 영향을 미칩니다. 이러한 질병은 어린이 병원 입원의 30 %를 차지합니다. 폴란드에서는 약 2 만 명입니다. 아이들은 희귀 질환으로 진단받습니다.

통계 데이터는 특정 질병의 드물고 때로는 개별적으로 발생한다고해서 이들이 대량으로 건강 관리 시스템의 중요한 요소를 구성해야한다는 사실을 바꾸지 않는다는 것을 보여줍니다. 대부분의 유럽 국가에서는 해당되지만 폴란드에서는 그렇지 않습니다.

희귀 질환은 1999 년 4 월 29 일 유럽 연합 집행위원회가 희귀 질환에 대한 지역 사회 행동 프로그램을 채택했을 때 유럽 연합 법률에 따라 특별한 지위를 획득했습니다. 1999 년 12 월 16 일 유럽 의회 및 EU 이사회의 규정 No 141/2000은 희귀 질환을 앓고있는 환자는 다른 환자와 동일한 수준의 치료를받을 권리가 있어야한다고 강조했습니다. 연합은 회원국들에게 그러한 사람들을위한 대우 기회와 사회적 해결책을 균등하게하기위한 국가 프로그램을 도입 할 것을 권고했습니다.

폴란드에는 희귀 질환에 대한 국가 계획이 없습니다.

폴란드 당국은 EU의 권고 사항에 주목했지만 국가 계획에 대한 작업을 시작하지 않았습니다. 이러한 프로그램의 첫 번째 버전은 이러한 상태의 치료를 전문으로하는 환자 조직 및 의사에 의해 2011-2013 년에 개발되었습니다. 희귀 질환 치료를위한 전국 포럼-Orphan과 관련된 조직은 희귀 질환에 대한 국가 계획이 부처 간이어야한다고 결정했습니다. EU 권장 사항에 따라 예방, 진단 및 선별 검사, 환자 등록부 개발, 고도로 전문화 된 의료 서비스, 치료 자금 조달, 사회 복지 및 의사와 사회에 대한 널리 이해되는 교육을 다룹니다. 이 프로젝트는 보건부로 넘겨졌고, 수많은 문의, 알림 및 제작자의 추가 협력에 대한 의지가 분명하게 표현 되었음에도 불구하고 부처 관계자가 지속적으로 작업하고 있다고 말하지만 좋은 결과를 얻었습니다. 보건부가 희귀 질환을 앓고있는 사람들의 문제에 대한 경시로 인해 폴란드는 희귀 질환에 대한 국가적 계획이없는 몇 안되는 국가 중 하나가되는 상황이되었습니다.

치료없이 치료

희귀 질환의 1 %만이 약물을 제공합니다. 현재까지 희귀 질환 76 개만 치료할 수있는 희귀 의약품 100 종이 개발됐다. 제약 업계의 대표들은 2020 년까지 또 다른 200 개의 신약을 사용할 수있을 것이라고 확신하지만 이것이 일어날 지 시간이 알려줄 것입니다. 긍정적 인 점은 희귀 질환 및 희귀 의약품 연구에 대한 제약 회사의 관심이 꾸준히 높아지고 있다는 점이다. 그러나 그것은 가장 중요한 것이 아닙니다.

폴란드 환자는 품질, 희귀 질환 및 희귀 약물 HTA (건강 기술 평가)를 평가할 때 추가 수명을 확보하는 데 드는 최대 비용을 정의하는 QALY 계수를 사용하는주의 약물 정책에 무자비하게 타격을받습니다. 이 접근 방식 덕분에 폴란드는 사용 가능한 약 100 개 중 14 개만 상환합니다. 이는 루마니아 (34 개 약물)와 불가리아 (38 개 약물)에 이어 EU에서 최하위에있는 국가입니다. 약물 상환을 거부하는 데 사용되는 주요 주장은 연구가 소규모 환자 그룹을 대상으로 수행 되었기 때문에 약물의 효과에 대한 충분한 증거가 부족하다는 것입니다. 그리고 그들은 희귀 질병에 관한 것이기 때문에 무엇을 수행해야 했습니까? 그리고 한 가지 더 : 이러한 약물이 체코, 독일 및 슬로바키아에서 효과적인 것으로 간주되는 경우 폴란드에서 그 효과가 의심되는 이유는 무엇입니까?

그러나 희귀 질환을 치료하려면 수술대에 두 명의 마취과 의사를 배치하는 것과 같은 특이한 의료 절차를 사용해야합니다. 지불 인은 그러한 가능성을 제공하지 않으므로 전문가 중 한 사람의 작업에 대해 지불하지 않을 것입니다. 유사한 예가 많이 있지만 그게 요점이 아닙니다. 희귀 질환 치료를위한 비용 관리는 약물에만 지출 한 비용 (약 프로그램에 따라 연간 1 억 4 천만 PLN)을 계산하는 데 국한되지 않고 특정 의료 절차, 환자를위한 추가 보호 장치 사용, 비정형 드레싱 등을 고려합니다.

약속 된 좋은 것들

희귀 질환을 앓고있는 환자를 괴롭히는 모든 문제를 짧은 글로 제시하는 것은 불가능하다. 2013 년 2 월 보건부는 40 개 이상의 환자 단체와 60 명의 저명한 의학 교수가 개발 한 희귀 질환에 대한 국가 계획 초안을 받았을 때 환자의 운명이 바뀔 수있는 것처럼 보였다. 계획의 일부 (등록기 설정, 참조 센터 설정 및 약물 환급 개선)는 추가 협의 및 부처 간 합의없이 구현 될 수 있습니다. 그러나 이것은 일어나지 않았습니다. 병자의 운명은 언제 바뀔까요?

즉시 등록 필요

대부분의 의사는 직업 생활을하는 동안 희귀 질환 환자를 만나지 않습니다. 게다가 의사들은이 주제에 대한 강의가 없기 때문에 의학 연구에서 희귀 질환에 대해 배우지 않습니다. 그렇기 때문에 각 전문가가 검색 엔진에 환자의 증상을 입력하고 첫 번째, 초기 진단 및 다음에해야 할 일에 대한 힌트를 얻을 수 있도록 희귀 질환 레지스트리가 필요합니다. 물론 희귀 질환의 경우 매우 복잡하기 때문에 진단의 모든 문제가 해결되는 것은 아닙니다. 일부 희귀 질환은 진단이 어렵고, 노력에도 불구하고 진단이 전혀 불가능한 경우도 있습니다. 그러나 약 8 천. 희귀 질환의 등록을 배치하면 의사가 진단을 내리는 것이 더 쉬워지고 치료 시작 경로가 크게 단축됩니다. 등록부와 국가 계획의 필요성, 그리고 그것을 사용할 수있는 광범위한 가능성 또한 희귀 질환을 가진 사람들의 장애를 증명할 때 분명합니다. 장애에 대한 결정은 환자가 어떤 질병을 앓고 있는지 모르는 사람들이 너무 자주 내립니다. 전문가가식이 요법이 PKU 치료의 기초라는 문서를 읽으면 환자를 무시합니다. 글쎄요, 왜냐하면이 심각한 질병은 다이어트 만 필요로하는 것이기 때문입니다. 등록 부가있는 경우 평가자는이를 조사하여 장애가 남은 생애 동안 환자와 함께있을 것이라는 정보를 얻을 수 있으며 예를 들어 6 개월 내에 그를위원회에 끌어들일 필요가 없습니다.