V Leiden 돌연변이는 선천성 혈전증에서 가장 흔한 돌연변이입니다. 무엇보다도 심장과 혈관에 큰 영향을 미칩니다. 또한 여성의 임신 과정을 결정할 수 있습니다. 이 돌연변이는 유전자 검사를 통해 발견됩니다. 그런 다음 치료를 시작하여 환자를 그 효과로부터 보호 할 수 있습니다.
인자 V 라이덴 돌연변이는 혈전증, 뇌졸중 및 심장 마비의 위험을 증가시킵니다. 이 돌연변이는 습관적인 유산을 포함하여 산과 적 실패의 직접적인 원인이 될 수도 있습니다. 그러나 선천성 혈전증의 합병증 (혈액과 응고 성)은 유전 적 소인, 즉 인자 V 라이덴의 존재 외에 환경 요인이 존재할 때 가장 자주 발생합니다. 과체중, 좌식, 흡연 및 호르몬 피임 외에도 이러한 "비유 전적"요인은 임신과 산욕 일 수 있습니다.
Factor V Leiden 돌연변이-임신에 어떤 영향을 미칩니 까?
응고 인자의 활동이 증가함에 따라 임산부의 혈액은 점성이 높고 혈전이 형성되기 쉽습니다. 이런 식으로 임산부의 몸은 출산 중 과도한 출혈로부터 자신을 보호하려고합니다. V Leiden 돌연변이의 존재는이 응고를 더욱 악화시킬 수 있으며, 이는 임산부의 혈전증 위험을 더욱 증가시킬 것입니다. 과 응고 상태는 배아가 자궁에 착상하는 것을 어렵게 만들고 태반이 조기에 분리되어 결국 자연 유산을 유발할 수 있습니다. 이것이 임산부에게 V 라이덴 돌연변이 검사가 제공되는 이유입니다. 돌연변이가 있다는 것을 알고 적절한 치료법 (저 분자량 헤파린 기준)을 적용하면 여성이 임신 할 가능성이 훨씬 더 높습니다.
Factor V Leiden-돌연변이가 어떻게 혈전증을 유발합니까?
응고 인자 V 돌연변이는 혈액 응고를 억제하는 단백질 C에 저항하는 단백질을 생성합니다. 결과적으로 신체의 균형 (지혈)이 방해 받고 혈전이 예상보다 빨리 응고됩니다. 따라서 혈전증에 대한 감수성이 증가하는 주요 원인으로 간주됩니다. 혈전증은 대부분하지의 정맥이 혈전에 의해 부분적으로 또는 완전히 막히는 질병입니다. 돌연변이는 유전 된 상 염색체 우성입니다. 때로는 성별에 관계없이 자녀가 질병의 증상이 나타나기 위해 한 부모로부터 손상된 유전자의 사본을 물려받는 것으로 충분합니다.
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첫 번째 혈전 에피소드를 경험 한 사람 또는 혈전증 발달의 "비유 전적"요인 (담배 흡연, 좌식 생활 방식, 장기간 누워있는 수술 등)에 노출 된 사람은 반드시 V 라이덴 돌연변이 검사를 받아야합니다. ).
환자는 가족 중 한 사람에게 혈전증, 뇌졸중 또는 심장 마비가있는 경우 유전자 검사를 수행하도록 유도해야합니다.
혈전증에 전형적인 증상이있는 경우 검사를받는 것이 좋습니다. 무릎 아래로 통증을 느끼고 다리가 부어 오르고 푸르스름한 붉은 색을 띠며 피부가 더 따뜻하고 촉감이 더 민감합니다. 이러한 모든 증상은 혈전증에 의해 영향을받는 사지의 염증 (더 자주 한 사지)과 혈전의 존재로 인한 정맥 압력 증가의 결과입니다.
Factor V Leiden-돌연변이의 영향을 진단하고 예방하는 방법
V 라이덴 돌연변이를 발견하는 방법은 유전자 검사를 통해서입니다. 샘플은 볼 면봉입니다. 현재이 검사를 제공하는 많은 유전 실험실에서는 특수 키트를 제공하므로 집에서 그러한 얼룩을 준비 할 수 있습니다. 검사 결과는 유전성 질환 전문가, 즉 유전 학자에게 보여야합니다.
돌연변이가 확인되면 치료를 시작할 수도 있습니다. 선천성 혈전증의 경우 항응고제가 주로 혈전증 발병을 예방하는 데 사용됩니다. 적절한 치료는 또한 뇌졸중과 심장 마비의 위험을 줄이고 미래의 엄마가 임신을 유지하고 건강한 아기를 낳도록 도와줍니다.
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