유전성 악성 흑색 종 : 유전자 검사 적응증

폴란드에서는 매년 약 2,000 명의 악성 흑색 종이 진단되며이 중 최대 15 %는 유전 적 기원의 가족 형태입니다. 유전성 악성 흑색 종의 약 25-40 %는 CDKN2A 유전자의 돌연변이 때문입니다. 흑색 종에 대한 유전자 검사를받을 가치가 있는지 확인하십시오.

악성 흑색 종은 가장 악성 종양 중 하나입니다. 그것은 배아 발달의 초기 단계에서 신경관에서 기관 및 조직 (피부, 눈, 수막, 비뇨 생식계 등)으로 이동하는 신경 외배엽 기원 (멜라닌 세포)의 색소 세포에서 파생됩니다. 이 세포는 피부 안색 (표현형)과 자외선 (UV)에 대한 민감성을 조절하여 특정 색소 인 멜라토닌을 합성하고 분비합니다.

대부분의 멜라닌 세포가 표피에서 발견되기 때문에 피부는 흑색 종의 가장 흔한 시작점입니다. 그러나이 세포가 다른 조직과 기관에서도 발견되기 때문에이 종양이 발생하는 유일한 곳은 아닙니다. 흑색 종 10 명 중 거의 1 명은 주로 다른 곳에서 발생하며, 대부분 생식기와 입의 점막, 안구에서 발생합니다.

악성 흑색 종은 진단 된 모든 신 생물의 약 1 %를 차지하지만, 최근 몇 년간이 신 생물의 발생률이 현저히 증가하고 환자의 비교적 어린 나이 (30-50 세)로 인해 상당한 문제입니다. 발병률의 증가는 주로 백인 인종과 관련이 있습니다. 폴란드에서는 매년 약 2,000 명이 진단을받습니다. 악성 흑색 종의 경우,이 중 15 %는 유전 적 기원의 가족적 형태입니다.

악성 흑색 종에 대한 소인의 유전

사례의 약 25-40 %에서 유전성 악성 흑색 종은 9p21 염색체에 위치한 CDKN2A 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 변종 p.A148T는 폴란드 인구의 3.5 %에서 관찰되어 흑색 종 발병 위험을 증가시킵니다. 다른 지역에서 CDKN2A 유전자를 파괴하는 돌연변이는 가족 성 췌장 흑색 종-암 증후군의 발병으로 이어집니다. 병에 걸리기 쉬운 소인의 유전이 지배적입니다. 즉, 부모 중 한 명으로부터 손상된 유전자를 받아 병에 걸릴 위험이 증가하는 것으로 충분합니다.

흑색 종을 인식하는 방법?

CDKN2A 유전자 돌연변이의 확인은 악성 흑색 종에 대한 가족 소인 검사, 진단 및 예후에 중요 할 수 있으며 치료 선택에도 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 종 양성 질환 (흑색 종 포함)은 엄격히 유전성 질환이 아님을 강조해야합니다. 게놈의 영구적 인 변화와 관련된 질병의 소인 만 유전됩니다.

악성 흑색 종 발달

가족 성 악성 흑색 종은 일반적으로 50 세 이전에 조기에 진단됩니다. (환자 연령의 점진적인 감소가 눈에.니다). 때때로 다른 장기 (췌장, 초기 유방암) 및 다른 유형의 암 (폐암)에 종양의 가족력이 있습니다. 악성 흑색 종은 일반적으로 두더지 (착색 된 피부 병변)에서 발생하며, 그 성장에는 비대, 염증성 부종, 궤양, 가려움증 및 출혈이 동반됩니다.

피부에 점이있는 사람들은 그 안에서 일어나는 변화를 관찰해야한다고 믿어집니다. 위에 나열된 증상 중 하나라도 발견되면 의사에게 문의하는 것이 좋습니다.

흑색 종 진단 및 예후

신 생물은 종종 피부의 노출 된 부분이나 기계적 자극을 받기 쉬운 곳에 위치하며 종종 다 초점입니다. 초기 전이, 낮은 약물 감수성 및 높은 사망률이 특징입니다. 그러나 의사들은 흑색 종의 조기 진단이 완전한 회복의 기회를 제공한다고 강조합니다. 이환율이 높지만 의료계의 사회적 인식과 민감도가 매우 발달 된 국가에서는 약 90 %의 사례가 초기 단계에서 진단됩니다 (피부 / 점막에 한함). 폴란드에서는 대부분의 환자가 이미 진행된 흑색 종과 전이가있는 의사를 만나게됩니다.

악성 흑색 종 : 유전자 검사 적응증

• 흑색 종의 가족력 (가장 가까운 친척 중 최소 2 명), 특히 50 세 이전;
• 특히 가족 내 다른 신 생물, 예를 들어 초기 유방암의 존재하에 흑색 종-췌장암 증후군 (가장 가까운 친척 중 적어도 2 건의 흑색 종 및 / 또는 췌장암)의 의심;
• 자외선에 민감한 피부 유형 (밝은 안색, 붉은 색 또는 금발 머리, 푸른 홍채, 수많은 주근깨), 많은 선천성 색소 두더지, 태양과 자외선 또는 일광 화상 (특히 어린 시절)에 장기간 노출됨;
• 친척에서 CDKN2A 유전자의 돌연변이 감지.

질병 발병 예방

진행성 흑색 종 치료의 제한된 효과와이 암의 고유 한 악성 종양으로 인해 가장 중요한 역할은 건강 습관을 개선하고 선별 검사를 통해 질병을 조기에 진단하는 것입니다. 위험도가 높은 사람들은 자외선 차단제 (피부의 표현형에 따라 SPF가 15 이상인 크림)를 사용하고 특히 햇빛에 노출 된 부위의 피부 병변을주의 깊게 검사해야합니다.

의심스러운 점의 예방, 조기 제거 및 조직 병리 검사가 권장됩니다. 악성 피부 병변의 위험을 증가시키는 요인은 두더지의 기계적 자극, 과도한 햇빛, 자외선 노출 및 면역 억제입니다.

종양학 감독도 권장됩니다. 환자와 가장 가까운 친척에 대해 6 개월마다 피부과 검사를하고 다른 신 생물이있는 가족의 경우 멸종 위기에 처한 장기를 포함하도록 선별 검사를 연장해야합니다. 질병에 대한 유전 적 소인을 확인하는 CDKN2A 유전자의 유전 적 검사를 통해 환자의 무증상 친척 인 돌연변이 운반자에게 예방 조치를 확장 할 수 있습니다.

검사를 수행하기 전에 적절한 검사를 선택할 유전 학자와상의 할 가치가 있습니다.