따뜻하게 환영합니다! 저는 페닐 케톤뇨증을 앓고있는 6 세의 어머니입니다. 오랜 투쟁 끝에 드디어 유전자 검사를 받았기 때문에 질문이 있습니다. 두 번째 테스트 후 (첫 번째 테스트에서 하나의 R408W 돌연변이 만 발견 되었기 때문에) 제 아이가 WWW.PAHDB 데이터베이스에 설명 된 또 다른 Q226X 돌연변이가있는 것으로 밝혀졌지만 임상 적 중요성에 대한 정보가 제공되지 않아 현재 상관 관계를 제시 할 수 없습니다. 페닐로 타입 유전자. 따라서 식단을 사용하지 않은 페닐알라닌 농도의 결과가 최소한으로 증가함에 따라 아들의 페닐 케토 누리의 형태가 무엇인지 의문이 생깁니다.
안녕 아가씨!
불행히도 대부분의 유전 질환의 경우 유전형과 표현형 사이의 절대적인 상관 관계를 확립하는 것은 불가능합니다. 즉, 유전 검사 결과만을 기반으로 질병의 중증도를 확실하게 예측하는 것은 불가능합니다. 페닐 케톤뇨증도 마찬가지입니다. 따라서 페닐 케톤뇨증의 형태는 주로 임상상 (식이 요법에서 페닐알라닌의 내성 수준-고전, 중등도, 경증 페닐 케톤뇨증, 경증 고 페닐알라닌 혈증 및 테트라 하이드로 바이오 테린 치료의 효과-페닐 케톤뇨증 BH4- "민감한"또는 "민감하지 않음")에 따라 결정됩니다.
물론 유전자 검사의 결과는 주어진 유전자의 결함 유형에 대한 귀중한 정보를 제공하며, 그로부터 유전자 산물의 기능 손상 정도에 대한 일반적인 결론을 도출 할 수 있습니다. 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 (R408W)의 408 번 위치에서 아르기닌의 아미노산 (단백질의 빌딩 블록)이 트립토판으로 변경되는 PAH 유전자의 일반적인 돌연변이의 경우, 단백질 구조가 파괴되어 효소 활성이 거의 완전히 손실됩니다.
훨씬 드문 돌연변이 Q226X는 위치 226에있는 DNA의 유전 코드를 RNA "주형"으로 조기 "재 작성"하고, 그 기초에 기초하여 단백질이 형성됩니다. 유전자 검사 결과에만 근거하여 위에서 언급 한 두 가지 돌연변이를 가진 사람에게 심각한 질병 진행을 예상 할 수 있습니다.
그러나 이미 언급했듯이 의학 문헌은 발견 된 유전 적 결함의 유형에 따라 질병의 진행을 예측하지 못한 페닐 케톤뇨증 환자의 사례를 설명합니다. 두 가지 다른 "무거운"돌연변이의 존재는 역설적으로 이러한 각 돌연변이에 대해 개별적으로 예측 된 증상보다 덜 심각한 증상을 초래할 수 있습니다.
이 상황을 설명하는 다양한 가설이 있습니다. 페닐알라닌 하이드 록 실라 아제는 4 개의 서브 유닛 (정상 단백질의 경우 동일, 소위 호모 테트라 머)으로 구성되어 있으므로 주어진 환자에서 두 개의 돌연변이가 만나게 될 것, 즉 그러한 비정상적인 단백질의 변경된 서브 유닛이 어떻게 함께 작동하는지가 중요해야합니다. .
또한 다른 유전자의 변화가 질병의 중증도에 영향을 미치는 것으로 믿어집니다. 자녀에게서 발견 된 두 돌연변이 모두 PAH 유전자의 두 복사본에서 각각 발견된다고 가정합니다 (한 복사본은 아버지로부터, 다른 복사본은 어머니로부터 상 속됨). 귀하와 자녀의 아버지가 유전자 검사를 수행하고 귀하 중 한 명은 Q226X 돌연변이의 건강한 보균자이고 다른 한 명은 R408W 돌연변이 인 경우 여기에있는 상황입니다. 그러한 검사를 수행하지 않았다면, 아들에서 발견 된 두 돌연변이가 유전자의 한 사본에서만 함께 발견된다는 사실을 배제 할 수 없습니다.그런 다음 두 번째 유전자 사본에서 "가벼운"돌연변이를 찾아야합니다. 이 상황은 또한 당신의 아들의 경미한 병을 설명 할 수 있습니다.
더 궁금한 사항이 있으면 유전 상담을 위해 저에게 연락하십시오.
감사합니다, Dr. Krystyna Spodar
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크리스티나 스포 다르Krystyna Spodar-NZOZ Genomed, ul의 임상 유전학 분야 전문가. Ponczowa 12, 02-971 바르샤바, www.nzoz.genomed.pl, 이메일 : [email protected]
전문가는 유전 질환 및 선천성 기형, 유전 및 산전 진단에 대한 질문에 답합니다.
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