2014 년 9 월 29 일 월요일.-미국 인간 유전학 저널 (American Journal of Human Genetics)에 발표 된 연구에 따르면 미국 필라델피아 아동 병원의 연구팀은 소아기 간질의 형태를 치료하기 어려운 유전자 돌연변이를 확인했습니다. 많은 돌연변이가 시냅스의 기능을 방해합니다.
연구자들은 부모뿐 아니라 심한 소아 간질 환자 356 명의 엑솜을 시퀀싱했습니다. 과학자들은 영향을받는 어린이에게서 발생했지만 부모는 아닌 새로운 돌연변이를 찾았습니다. 팀은 429 개의 새로운 돌연변이를 확인했습니다.
소아의 12 %에서 이러한 돌연변이는 간질을 일으키는 것으로 간주되었습니다. 과학자들은 새로운 유전자에 대한 큰 증거를 발견했으며, 그 중 많은 유전자가 시냅스 기능에 관여했습니다.
이 팀은 가족 기반 엑솜 시퀀싱이라는 방법을 사용하여 단백질 청사진을 운반하는 인간 게놈의 일부를 조사했습니다. 소아 간질과 부모 사이에서 얻은 정보를 비교할 때 연구원들은 영향을받는 어린이의 게놈에 나타나는 새로운 변화를 확인했습니다.
이 연구의 주요 발견은 5 명의 환자에서 돌연변이 된 것으로 밝혀진 DNM1 유전자입니다. 이 유전자는 뉴런의 몸과 시냅스 사이에 작은 소포가 전달되는 역할을하는 구조 단백질 인 다이나 민 -1 코드를 가지고 있습니다. 이 소포는 신경 전달 물질을 포함하는 구조입니다. 과학자들은 환자의 많은 돌연변이 유전자가 시냅스의 기능과 분명히 관련되어 있음을 발견했습니다.
필라델피아 아동 병원의 잉고 헬빅 (Ingo Helbig)은“모두가 하나 또는 두 개의 새로운 돌연변이를 가지고 있으며 질병을 일으키는 변화를 찾으려고 노력하고있다. "우리의 연구는 간질 환자에서 예상되는 것보다 더 많은 돌연변이를 보이는 유전자를 추출하는 것이 었습니다.이 유전자는 아마도 질병의 근본 메커니즘과 새로운 치료법으로 어떻게 해결할 수 있는지에 대해 더 많은 것을 설명 할 것입니다."
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연구자들은 부모뿐 아니라 심한 소아 간질 환자 356 명의 엑솜을 시퀀싱했습니다. 과학자들은 영향을받는 어린이에게서 발생했지만 부모는 아닌 새로운 돌연변이를 찾았습니다. 팀은 429 개의 새로운 돌연변이를 확인했습니다.
소아의 12 %에서 이러한 돌연변이는 간질을 일으키는 것으로 간주되었습니다. 과학자들은 새로운 유전자에 대한 큰 증거를 발견했으며, 그 중 많은 유전자가 시냅스 기능에 관여했습니다.
이 팀은 가족 기반 엑솜 시퀀싱이라는 방법을 사용하여 단백질 청사진을 운반하는 인간 게놈의 일부를 조사했습니다. 소아 간질과 부모 사이에서 얻은 정보를 비교할 때 연구원들은 영향을받는 어린이의 게놈에 나타나는 새로운 변화를 확인했습니다.
이 연구의 주요 발견은 5 명의 환자에서 돌연변이 된 것으로 밝혀진 DNM1 유전자입니다. 이 유전자는 뉴런의 몸과 시냅스 사이에 작은 소포가 전달되는 역할을하는 구조 단백질 인 다이나 민 -1 코드를 가지고 있습니다. 이 소포는 신경 전달 물질을 포함하는 구조입니다. 과학자들은 환자의 많은 돌연변이 유전자가 시냅스의 기능과 분명히 관련되어 있음을 발견했습니다.
필라델피아 아동 병원의 잉고 헬빅 (Ingo Helbig)은“모두가 하나 또는 두 개의 새로운 돌연변이를 가지고 있으며 질병을 일으키는 변화를 찾으려고 노력하고있다. "우리의 연구는 간질 환자에서 예상되는 것보다 더 많은 돌연변이를 보이는 유전자를 추출하는 것이 었습니다.이 유전자는 아마도 질병의 근본 메커니즘과 새로운 치료법으로 어떻게 해결할 수 있는지에 대해 더 많은 것을 설명 할 것입니다."
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