심장 채널 병증 : 원인, 유형, 증상, 치료

Canalopathies는 희귀하고 유 전적으로 결정된 심장 질환의 그룹입니다. 이들은 이온 채널을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 채널 병증의 일반적인 특징은 구조적으로 건강한 심장을 가진 사람들의 생명을 위협하는 심실 부정맥 경향입니다.

선천성 긴 QT 증후군 (LQTS)
선천성 짧은 QT 증후군 (SQTS)
브루 가다 증후군
카테콜아민 의존성 다형성 심실 빈맥 (CPVT)

Channelopathies는 실신 및 설명 할 수없는 심장 마비 에피소드의 감별 진단에서 고려해야 할 질병 그룹입니다. 특히 심실 부정맥을 유발할 수있는 심장 질환이없는 청소년의 경우 특히 그렇습니다.

이온 채널 질환이 의심되는 환자는 가능한 한 빨리 전문적인 치료를받는 것이 중요합니다. 캐노피 증의 근본 원인을 제거 할 수 없음에도 불구하고 환자의 삶의 질에 영향을 미치고 안전을 향상시킬 수 있습니다. 가족의 존재로 인해 환자의 친척에 대한 진단 및 모니터링을 포함하는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 이전에 무증상 환자의 경우 예방 적 치료를 고려할 수 있습니다.

이온 채널은 이온을 전달하는 세포막에 내장 된 단백질입니다. 근육 세포 (심장 근육 포함) 내의 채널은 활동 전위 (전기 전위의 일시적인 변화)를 생성하는 데 관여합니다. 이 현상을 탈분극이라고합니다.

그 후 초기 상태, 즉 재분극으로 돌아갑니다. 탈분극의 최종 효과는 근육 섬유의 수축을 시작하는 것입니다.

이 복잡한 메커니즘의 기능 이상, 특히 재분극 단계의 이상으로 인해 위험한 부정맥이 발생하는 경향이 있습니다. 다음은 가장 중요한 팀의 특성입니다.

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선천성 긴 QT 증후군 (LQTS)

선천성 긴 QT 증후군은 칼륨 또는 나트륨 이온 채널 서브 유닛의 돌연변이로 인해 발생합니다. 그것의 교란은 활동 전위 기간의 연장으로 이어지며, 이는 차례로 부정맥의 위험을 수반합니다. 지금까지이 질병을 일으키는 15 가지 유형의 돌연변이가 확인되었습니다.

모든 팀의 공통된 특징은 소위 ECG 기록 및 심신 성 실신의 발생에서 QT 간격 (QT 간격 (QRS 복합체의 시작부터 T 파의 끝까지 측정)-가장 일반적으로 다형성 심실 빈맥의 과정에서 소위 torsade de pointes.

빈맥 : 심장이 갑자기 더 빨리 뛰는 경우

불행히도이 질병은 특히 젊은 사람들에게 갑작스런 심장 사망을 일으킬 수 있습니다. 때때로 카노 병증은 다른 특징적인 증상을 동반합니다. 이를 통해 다음과 같은 임상 팀을 구분할 수 있습니다.

Romano-Ward 증후군-가장 흔한 형태; 상 염색체 지배적 방식으로 유전됩니다.
Jervell-Lange-Nielsen 증후군-열성 유전, 난청과 공존
안데르센-타빌 증후군-작은 턱, 과다 완화 증 (안구의 넓은 간격) 및 손가락 발달 장애와 같은 일시적 마비 및 이형 기능이 있습니다.

LQTS의 진단은 주로 병력과 ECG를 기반으로합니다. 환자는 심실 부정맥이 반복적으로 발생하여 실신 및 부정맥을 시사하는 기타 증상이 있습니다.

특정 유형의 질병에서 빈맥 발작은 운동, 감정, 심지어 수면 및 휴식과 같은 특정 상황에 의해 유발 될 수 있습니다.

첫 번째 유형 (LQTS1)에서 수영은 특징적인 자극 요인입니다. 증후군의 유전으로 인해 환자 가족의 갑작스럽고 설명 할 수없는 사망 사례는 매우 암시적일 수 있습니다.

LQTS 증상은 일반적으로 처음 20 년 동안 젊은 사람들에게 나타납니다.

이것은 연장 된 교정 QT 간격을 보여주는 심전도 (EKG)에 의해 확인됩니다. 이 상태는 소위 말하는 것과 구별되어야합니다. 긴 QT의 후천적 증후군. 그 원인은 주로 칼륨 결핍 또는 마그네슘 결핍과 같은 전해질 장애와 약물의 영향입니다. 선천성 증후군에서와 마찬가지로 심각한 부정맥 사건의 위험이 증가합니다.

일부 환자에서는 QT 간격의 길이가 정상 범위 내에있을 수 있습니다. 진단 테스트에서는 운동 테스트 또는 에피네프린 테스트와 같은 자극 테스트도 사용됩니다.

유전자 검사는 LQTS에서 매우 중요한 역할을하여 첫 증상이 나타나기 전에 진단을 확인하고 다른 가족 구성원의 증후군을 식별합니다.

선천성 긴 QT 증후군은 유전 질환이므로 원인을 완전히 제거하는 것은 불가능합니다.

치료는 부정맥 발작을 예방하고 갑작스런 심장사를 예방함으로써 삶의 질을 향상시키는 데 기반을두고 있습니다. 기초는 과로, 시끄러운 소리 또는 정서적 스트레스와 같은 유발 요인을 제거하는 생활 방식 수정입니다.

QT를 연장하고 전해질 (주로 칼륨)을 적절한 수준으로 유지하는 약물을 피하는 것도 중요합니다. 베타 차단제 (나돌로 및 프로프라놀롤이 선호 됨)의 만성적 사용은 약리학 적 치료에서 중요한 역할을합니다. 항 부정맥 멕실 레틴은 또한 보조적인 역할을하며 QT 간격을 단축시킬 수 있습니다.

침습적 치료는 매우 중요합니다. 선천성 긴 QT 증후군이있는 사람의 경우 심장 제세 동기 (ICD) 이식을 고려할 수 있습니다. 이 장치는 전기 충격으로 심실 부정맥을 감지하고 종결하도록 설계되었습니다.

ICD 이식의 주요 징후는 심장 마비의 도착 에피소드입니다. 부정맥이 재발하거나 항 부정맥 요법이 실패한 경우에도이를 고려해야합니다.

약물 요법이 효과가없고 ICD가 금기이거나 분비물이 너무 빈번한 경우 대안은 4 개의 교감 흉부 신경절을 제거하는 좌 교감 심장 탈 신경 (LCSD)입니다. Denervation은 QT를 단축하고 부정맥 발작의 위험을 줄이는 데 기여합니다.

선천성 짧은 QT 증후군 (SQTS)

긴 QT 증후군과 달리 이러한 유형의 채널 병증은 극히 드뭅니다. 현재까지이 질병의 사례는 전 세계적으로 300 건 미만으로보고되었습니다.

단축 된 QT 증후군은 칼슘 및 칼륨 채널의 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 현재 6 개의 돌연변이가 확인되어 6 개의 질병 아형을 구별합니다. 상속은 상 염색체 우성입니다.

다른 채널 병증에서와 마찬가지로 SQTS는 재발 성 심실 부정맥의 발생에 취약합니다. 급속한 빈맥은 심실 세동으로 발전하여 갑작스런 심장 사망을 유발할 수 있습니다. 짧은 QT 증후군은 심방 세동과 같은 심 실상 부정맥의 공격에도 기여할 수 있습니다.

ECG의 QT 간격 단축이 진단의 기초입니다. 녹음의 추가 특징은 V1-V3 리드의 높은 파도, 뾰족한 T 파도입니다.

SQTS로 인해 심정지가 발생한 환자는 소위 심장 박동기 제세동기를 이식 할 후보입니다. 이차 예방.

항 부정맥 약물은 작용 기전에 의해 QT 간격을 연장하기 때문에 약물 요법에서 중요합니다. 여기에는 퀴니 딘, 프로 파포 네논 및 소탈 롤이 포함됩니다.

브루 가다 증후군

브루 가다 증후군은 나트륨 채널을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 부정맥 유발 성 심장 질환입니다. 이전 canopathies와 마찬가지로 상속은 상 염색체 우성입니다.

밴드의 이름은 Brugada 형제-먼저 그것을 설명했던 스페인 심장 전문의에게서 나왔습니다. 발병률은 100,000 명당 평균 1-30 명입니다. 남성은 여성보다 약 8 배 더 자주 병에 걸립니다. 질병의 증상은 일반적으로 젊은 사람 (약 20-40 세)에게 나타납니다.

다형성 심실 빈맥은 또한 브루 가다 증후군에서 주요 유형의 부정맥입니다. 발작은 보통 밤에 발생합니다. 이는 수면 중에 심박수가 느려지기 때문입니다. 다른 채널 병증과 마찬가지로 빈맥은 심실 세동으로 발전하여 심장 마비로 이어질 수 있습니다.

인정의 핵심 요소는 소위 휴거에 대한 매우 중요한 이미지입니다. ECG의 우심실 위의 리드에서 보이는 J 포인트. 이 앙상블의 특징 인 3 가지 유형의 레코드가 있다는 점은 주목할 가치가 있습니다.

또한 ECG에서 볼 수있는 변경 사항은 동적으로 변경 될 수 있으며 자발적으로 나타나고 사라집니다. 결과가 확실하지 않은 경우 대안은 항 부정맥제 (아즈 말린 또는 플레 카이 니드)를 사용한 도발 검사일 수 있습니다.

경험의 첫 번째 규칙은 알코올 섭취 및 과식과 같은 부정맥 유발 요인을 피하는 것입니다. 이는 브루 가다 증후군에서 부정맥을 유발할 수있는 많은 약물에도 해당됩니다.

이러한 이유로 개별 준비의 적절성에 대해 의사와 상담 할 필요가 있습니다. 부정맥에 기여할 수있는 약물은 www.brugadadrugs.org에서 찾을 수 있습니다.

다른 선천성 부정맥 증후군과 마찬가지로 일부 환자는 ICD를받을 자격이있을 수 있습니다. 우리는 주로 심장 마비 에피소드를 경험 한 환자에 대해 이야기하고 있습니다. 약물 요법은 매우 제한적으로 중요합니다.

카테콜아민 의존성 다형성 심실 빈맥 (CPVT)

CVPT는 대부분의 경우 ryanodine 수용체 유전자와 kalsekquestrin 단백질의 돌연변이로 인해 발생합니다. 그 결과 칼슘 이온이 세포 내부로 과도하게 방출되어 부정맥이 유발됩니다.

상속은 상 염색체 우성입니다. 유전자 검사를 통해 대부분의 환자에서 결함 유전자를 확인할 수 있습니다.

다른 채널 병증에서와 마찬가지로, 주요 증상은 구조적으로 건강한 심장을 가진 사람들의 다형성 또는 양방향 심실 빈맥으로 인한 반복적 인 실신 에피소드입니다.

부정맥 발작은 운동 및 정서적 스트레스, 즉 카테콜아민 (예 : 아드레날린) 분비가 증가하는 상태와 밀접한 관련이 있습니다. CVPT의 증상은 어린 시절에 매우 일찍 나타날 수 있습니다.

청년 돌연사의 약 15 %를 차지하는 것으로 추정된다. 평균적으로 12-20 세에 영향을받은 사람들의 60 % 이상이 실신 또는 심장 마비의 첫 번째 에피소드를 경험했습니다.

진단을 확인하는 주요 검사는 심전도 운동 검사이며, 그 목적은 부정맥을 유발하는 것입니다. 휴식 ECG는 일반적으로 정상이지만 CVPT 환자는 심박수가 약간 느릴 수 있습니다. 심실 상부 부정맥도 흔합니다.

주요 권장 사항은 신체 활동을 피하는 것입니다. 선택 치료법은 베타 차단제를 사용하는 것입니다. 치료에도 불구하고 심정지 또는 재발하는 빈맥 발작의 병력은 심정지 제세 동기 이식의 징후입니다. 왼쪽 심장 탈 신경도 고려할 수 있습니다.

출처 :

"심장학-EBM 원칙에 기초한 교과서"1 권; 교수 박사 합에 의해 편집. A. Szczeklik 및 교수. Dr hab. M. Tendery; 에드. Medyczyna Praktyczna, 크라쿠프 2009
K. Mizi-Stec 및 M. Trusz-Gluza, 편집에 의해 편집 된 "일상적인 의료 행위의 심장 부정맥". 의료 TribunePolska 2015

Channelopathy에는 다음과 같은 질병도 포함됩니다.