Bardet-Biedl 증후군 (BBS)은 드물고 복잡한 유전 질환입니다. BBS는 전 세계 250,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 유아기에 진단됩니다. 병적 비만은 BBS의 주요 증상 중 하나입니다. Bardet-Biedl 증후군의 원인은 무엇이며 어떻게 치료합니까?
"증후군"은 특정 유전 적 상태를 수반하는 증상 및 선천적 결함의 그룹입니다. BBS는 대부분 비만, 망막 변성, 다지증, 지적 지체 및 신부전이 특징입니다.
이름 : Bardet-Biedl Syndrome (BBS, English Bardet-Biedl Syndrom)은 두 명의 발견 자에게서 비롯되었습니다. 첫 번째는 프랑스 의사 Georges Louis Bardet이었고 두 번째는 헝가리 병리학 자이자 내분비학자인 Arthur Biedl이었습니다. BBS의 첫 번째 사례는 1920 년대에 설명되었습니다.
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Bardet-Biedl 증후군 : 원인
약 75 %에 대해 수행 된 테스트 기준 BBS를 가진 사람들 중 현재이 증후군을 일으키는 21 개의 알려진 유전자가 있습니다. 그러나 유전자에 관계없이 BBS의 주요 원인은 비정상적인 구조 및 / 또는 소위 말하는 기능 장애입니다. 기본 섬모. 섬모는 돌출부를 닮은 가늘고 머리카락과 같은 구조입니다. 그들은 우리 몸의 거의 모든 세포 표면에서 발견됩니다. 기능이 다른 여러 유형의 섬모가 있습니다. BBS 팀의 경우 소위 일차 섬모, 그 임무는 세포간에 정보를 전달하는 것입니다. 그들은 하나의 셀에서 다른 셀로 메시지를 보내고 받고, 무엇을해야하고 어떻게 반응 하는지를 알려주는 라디오 안테나와 같은 역할을합니다. 일차 섬모는 소변 내 화학 물질의 유형 및 수준, 냄새 인식, 맛 및 균형과 같은 데이터를 전송하는 역할을합니다.
Bardett-Biedl 증후군은 섬모의 결함으로 인한 유일한 질병이 아닙니다. 예를 들어 다른 것들은 BBS와 매우 유사합니다-Laurence-Moon 증후군, Joubert 증후군, Meckel-Bruber 증후군 및 Senior-Loken 증후군.
BBS에서는 섬모 결함으로 인해 이러한 세포 간 의사 소통이 중단되어 많은 선천적 결함 및 질병 증상이 발생합니다.
Bardet-Biedl 증후군 : 증상
BBS는 특정 유전자 내의 돌연변이와 주요 (대형) 및 2 차 (소형) 형질 세트를 밝혀내는 유전자 검사를 기반으로 진단됩니다. 3 개 이상의 주요 기능과 2 개 이상의 보조 기능이있는 사람은 BBS를 가진 것으로 간주됩니다.
BBS 팀의 주요 기능은 다음과 같습니다.
- 비만. BBS를 가진 사람들에게는 유아기에 나타납니다. 부적절한 식습관과 아이에게 과식을 한 부모의 탓이라고 잘못 생각하고 있습니다. 한편, 과도한 식욕과 과체중의 형태로 인한 영향은이 심각한 유전병의 주요 증상 중 하나입니다. 사람들이 나이가 들어감에 따라 비만, 소위 비만은 BBS 환자에게 가장 자주 나타납니다. 복부, 몸통과 복부 주위에 지방이 축적됩니다. 그것은 이어질 수 있습니다 지방간 및 제 2 형 당뇨병.
- 색소 성 망막염. 불행히도 치료할 수 없습니다. 이 상태를 가진 사람은 일반적으로 일찍 성인기에 시력을 잃습니다.
아이들의 BBS는 어떻게 진단됩니까? 대부분의 경우 초기 비만과 망막 색소 변성을 기반으로합니다.
- Polydactyly는 여분의 발가락이 손과 발에서 자라는 선천적 결함의 이름입니다. 일반적으로 아기가 태어난 직후 제거되며 항상 BBS와 관련이있는 것은 아닙니다.
- 남성 생식계의 결함 인 남성 성선 기능 저하증. 이는 고환 (남성 생식선)이 호르몬이나 배우자 (정자)를 생성하지 않는다는 사실에 근거합니다.
- 지적 발달 지연. BBS를 앓는 일부 아이들은 학습에 어려움이 있으며 학교에서 추가 지원이 필요합니다.
- 신장의 결함 및 기능 장애. BBS를 사용하면 낭포 성 신장 변성이 가장 자주 발생하며 분만 전이나 유아기에도 발견됩니다.
중대한
다낭성 신장 질환은 Bardet-Biedl 증후군의 가장 심각한 합병증입니다. BBS 환자의 조기 사망의 가장 흔한 원인입니다. 약물과 건강한 생활 방식은 신장 기능이 저하되는 속도를 늦출 수 있습니다. 그러나 많은 경우 투석과 신장 이식이 결국 필요합니다. 따라서 BBS 환자는 조기에 치료를 시작하기 위해 정기적으로 신장 검진을 받아야합니다.
BBS 팀의 두 번째 특징은 다음과 같습니다.
- 신경 학적 문제-가벼운 경련, 즉 과도한 근육 긴장 (주로 다리) 및 운동성 제한, 운동 실조, 즉 시간이 지남에 따라 증가하고 운동 장애로 이어지는 신체 움직임 조정 및 균형 유지 문제.
- 고혈압.
- 치아 이상-작은 턱, 작은 이빨, 짧은 이빨, 치아 밀집, hypodontia, 즉 특정 치아의 부재, 치아 뿌리 및 높은 구개 발달 불량.
- 손가락과 발가락의 기타 선천적 결손-손가락이 너무 짧거나 (근접) 서로 융합 (동사).
- 시력 결함-사시, 백내장, 난시, "게으른 눈".
- 부모와 관련하여 아이의 약간의 성장.
- 좌심실 비대와 같은 심장 결함.
- 평평하고 넓은 발, 아치 없음.
- 냄새 부족-소위 후각 상실증.
- 갑상선 문제.
BBS의 증상은 다양한 정도의 심각도로 다른 사람들에게 나타날 수 있습니다. 예를 들어 BBS를 가진 일부 어린이는 새로운 지식을 습득하는 데 어려움을 겪지 만 다른 어린이에서는 지능 지수 (IQ)가 표준보다 훨씬 높습니다. 이러한 불균형은 형제 자매 인 BBS를 가진 아이들에게도 두드러집니다.
Bardet-Biedl 증후군 : 치료
BBS는 현재 치료가 불가능합니다. BBS에 대한 치료법이 개발 중이지만 아직 갈 길이 멀다. 현재 연구자들은 궁극적으로 BBS를 유발하는 세포 메커니즘을 이해하려고 노력하고 있습니다. 약물 연구는 세 가지 영역에서 수행됩니다.
- 줄기 세포 치료-손상된 세포를 증식하고 대체 할 결함이있는 BBS 유전자가없는 새로운 세포를 신체에 공급하는 방법은 무엇입니까?
- 유전자 치료-세포 내부의 결함 유전자를 대체하는 방법?
- 억제 요법-결함이있는 유전자의 작용을 제한하는 방법?
BBS에 대한 치료법은 없지만이 증후군 환자를 돕기 위해 할 수있는 일이 없다는 의미는 아닙니다. 그러나 의학적 개입은 상태의 증상과 부작용을 완화하는 것입니다. 예를 들어, 비만은 질병의 발병과 건강 및 생명을 위협하는 합병증의 발생을 예방하기 위해 적절한식이 요법과 신체 활동과 같은 보수적 인 방법으로 치료됩니다. 여분의 발가락이 제거되고 융합 된 발가락이 분리됩니다. 예를 들어, 신발에서 발의 올바른 위치와 더 나은 움직임을 가능하게합니다. 발달 장애는 지적 장애가있는 아동 및 성인을위한 치료 수업 중에 제거됩니다.
알만한 가치전문가들은 BBS가 유아기 초기에 진단되면 치료 팀이 아동에게 의료 서비스를 제공 할 가능성이 더 크다고 강조합니다. 그러나 그들은 질병이 너무 드물기 때문에 많은 소아과 의사가 경력 내내 BBS 환자를 만난 적이 없다고 인정합니다.
기반 :
- "Bardet-Biedl Syndrom. 환자를위한 안내서"-Timothy G. Barrett 박사-www.euro-wab.org
-Bardet Biedl 증후군 가족 협회-https://www.bardetbiedl.org
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이 기사는 비만으로 고통받는 사람들을 차별하고 낙인 찍는 내용을 포함하지 않습니다.
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