STOMACH CANCER : 유전성 미만성 위암에 대한 유전자 검사

폴란드에서는 약 6.5 천입니다. 위암의 경우. 암의 약 20 %는 아마도 유전 적 소인으로 인해 발생합니다. 이 가정을 확인하려면 유전자 검사를 수행해야합니다. 위암이 확산되는 가족 소인의 경우 확인은 E-cadherin (CDH1) 유전자의 돌연변이 검출입니다.

아마도 우리 각자는 한 명 이상의 사람이 암을 앓고있는 가족과 암이보고되지 않은 가족을 만났을 것입니다. 따라서 유전에 대한 주장에 가까운 종 양성 질병의 가족 성향에 대한 결론을 내리지 않는 것이 어렵습니다.

유전성 미만성 위암

위암은 위장관에서 가장 흔한 암 중 하나이며 발병률은 1 : 5,000으로 추정됩니다. -1 : 1 만 폴란드에서는 매년 약 6.5 천명이 진단을받습니다. 위암의 경우. 진단 된 모든 사례의 약 20 %에서 가족 성 암 응집이 관찰됩니다. 즉, 가까운 가족에서 한 번 이상의 암 발생이 발생합니다. 이러한 상황에서 우리는 질병이 우연이 아니며 그 원인이 유전 적 소인이라고 가정 할 수 있습니다. 이 가정을 확인하려면 유전자 검사를 수행해야합니다. 위암이 확산되는 가족 소인의 경우, 16q22 염색체에서 E-cadherin (CDH1) 유전자의 돌연변이 (주로 수많은 점 돌연변이)가 발견되었습니다.

남녀 모두에서 CDH1 유전자의 돌연변이 확인은 확산 성 위암의 최대 80 % 위험과 관련이 있습니다. 또한 돌연변이 운반자는 소엽 유방암의 위험을 최대 60 %까지 증가시킵니다.

유전성 미만성 위암 (HDGC)은 매우 어린 나이에 발생하며, 대부분 40 세 이전에 발생하며, 일찍이 14 세에 알려진 암 사례가 있습니다.

유전성 미만성 위암 진단 기준

1) 1 급 또는 2 급 친척 2 명의 미만성 위암, 그중 최소 1 명이 50 세 이전에 암 진단을받은 경우.

2) 미만성 암은 연령에 관계없이 1 ~ 2 등급 친척 3 명에게서 발생했습니다.

위암에 대한 유전자 검사를 받기로 결정할 때 무엇을 알아야합니까?

검사를 수행하기 전에 가장 중요한 것은 전문가에게 연락하는 것입니다. 유전학자는 얻은 유전자 검사 결과가 미래의 삶에 어떤 의미가 있는지 알려줄 것입니다.

우리의 유전 물질은 평생 변하지 않으며 얻은 결과도 동일합니다. 암의 위험을 급격히 증가시키는 돌연변이의 운반 자라는 사실을 아는 것은 검사를받은 사람과 그 가족의 정신에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 그렇기 때문에 전문적인 유전 상담이 매우 중요합니다.

CDH1 유전자의 돌연변이 존재에 대한 유전자 검사에 대한 적응증

1) 위암의 가족력 진단 (최소 2 ~ 3 건), 특히 50 세 이전에 진단 된 환자.

2) 소엽 성 유방암과 관련된 미만성 위암의 가족력, 특히 BRCA2 돌연변이를 제외한 후.

3) 미만성 위암의 비정형 사례의 가족력 (40 세 이전, 위암 및 소엽 성 유방암 1 인, 위암 및 구순 구개열).

4) 미만성 위암에 걸린 친척에서 CDH1 유전자 돌연변이를 발견 할 때, 돌연변이의 보균자 일 수있는 모든 무증상 친척 (일부 가족에서도 18 세 이전)을 검사하는 것이 좋습니다. CDH1 돌연변이에 대한 운반자 테스트를 통해 돌연변이 운반자의 건강한 친척들 사이에서 높은 개인 위험을 결정하거나 배제 할 수 있습니다.

유전자 돌연변이는 문장이 아닙니다. 위암 발병 위험을 줄이는 예방책

CDH1 유전자에 돌연변이가있는 것으로 확인 된 사람들에게는 다음과 같은 예방 조치가 권장됩니다.

1) 위 내시경 검사는 가족의 가장 초기 질병보다 약 5-10 년 일찍 시작하여 1 년에 한 번 이상 검사합니다. 미만성 위암의 위험이 높고 사용 가능한 예방 검사의 효과가 제한적이기 때문에 E-cadherin 돌연변이 보균자에게 권장되는 치료법은 예방 적 위 절제술입니다. 그러나 평균 발병 연령과 위암 침습 정도 모두 돌연변이가 검출 된 가족마다 큰 차이를 보이기 때문에 각 돌연변이 운반자에 대해 개별적으로 수술을 계획해야합니다.

2) 부하가있는 가정에서는 40 세부터 3-5 년마다 대장 내시경 검사를 실시합니다.

3) 추가로, 돌연변이 운반자의 경우 최소 35 세부터 12 개월마다 유방 영상 검사.

질병 운반자의 위험을 줄이기 위해 흡연은 엄격히 금지됩니다. 또한 적절한 식단을 따르는 것이 좋습니다. 즉, 질산염과 아질산염 (훈제, 절임, 소금에 절인 것)이 포함 된 음식을 제거하고 다량의 야채와 과일 (비타민 C, 항산화 제)로 식단을 풍부하게합니다.

CDH1 유전자에 돌연변이가 있다는 것은 문장이 아니라 HDGC에 대한 인구 감수성이 더 높다는 정보라는 것을 기억하십시오. 질병 발병 위험을 줄이고 / 또는 암의 조기 발견 및 치료를 지원하는 예방 조치의 조기 시행을 허용하는 정보.