Rapid-FISH : 현대적인 산전 검사

Rapid-FISH 방법 덕분에 미래의 부모는 단 며칠 만에 자녀의 성별을 알 수있을뿐만 아니라 대부분 유전 적 결함이 없는지 알아낼 수 있습니다. Rapid-FISH 기술로 염색체 이수성을 테스트하는 것이 권장되는 경우는 언제입니까?

Rapid-FISH라는 이름은 빠른 형광 현장 하이브리드 화를 나타냅니다. 이것은 주어진 염색체의 선택된 서열에 상보적인 형광 염료와 결합 된 유전자 프로브 (DNA, RNA)의 도움으로 개별 염색체를 식별하는 분자 방법입니다. 가장 일반적으로 사용되는 프로브는 염색체 용으로 13, 18, 21, X 및 Y이며 숫자 수차가 태아에서 가장 흔합니다. 복잡하게 들리나요? 간단히 말해, Rapid-FISH 검사를 사용하면 성 관련 질병을 신속하게 감지하고 태아의 가장 흔한 숫자 염색체 장애인 Patau 증후군, Edwards 증후군 및 다운 증후군을 진단 할 수 있습니다.

염색체의 장애

모든 것이 정상이고 태아가 적절하게 발달하면 각 태아의 핵에 두 세트의 상동 염색체가 있어야합니다 (남성 X 및 Y 염색체 제외). 그러나 때로는 소위 이수성, 즉 우리가 하나 이상의 염색체를 다루는 돌연변이-삼 염색체 또는 염색체가 하나 적음-단 염색체입니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 염색체 13, 18, 21, X 및 Y에서 발생합니다. 예를 들어 다운 증후군은 21 번째 염색체의 삼 염색체이고 Edwards '는 18 번 염색체, Patau의-3 염색체 13입니다. 그러나 성 염색체의 돌연변이, 즉 하나의 염색체 만 존재합니다. X는 터너 증후군으로 나타납니다.

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Rapid-FISH 테스트가 표시된 경우

유전 적 장애 측면에서 고위험 임신을 다음과 같이 지칭합니다.

초음파 검사, 이중 PAPP-A 테스트 및 베타 hCG-의문 제기;
임산부는 35 세 이상입니다.
환자의 이전 임신에서 태아는 수치 적 염색체 이상을 가졌습니다.
태아에서 비정상적인 목덜미 반투명도가 발견되었습니다.
임산부 나 아이의 아버지는 염색체 13, 18, 21, X의 구조적 이상이 있습니다.

Rapid-FISH 연구의 작동 원리

위의 조건 중 하나가 발생하면 양수 천자가 권장됩니다. 임신 15 주경에 시행됩니다. 침습적 검사이므로 합병증의 위험을 줄이기 위해 초음파 안내와 무균으로 수행됩니다. 시험 물질은 양수 세포, 즉 양수 세포입니다. 배양 시간이 지나면 약 2-3 주가 걸리는 고전적인 세포 유전학 (핵형 결정) 또는 단 3 일 후, 때로는 24 시간 후에 결과를 제공하는 Rapid-FISH 방법으로 평가할 수 있습니다. PLN).