Rapid-FISH 방법 덕분에 미래의 부모는 단 며칠 만에 자녀의 성별을 알 수있을뿐만 아니라 대부분 유전 적 결함이 없는지 알아낼 수 있습니다. Rapid-FISH 기술로 염색체 이수성을 테스트하는 것이 권장되는 경우는 언제입니까?
Rapid-FISH라는 이름은 빠른 형광 현장 하이브리드 화를 나타냅니다. 이것은 주어진 염색체의 선택된 서열에 상보적인 형광 염료와 결합 된 유전자 프로브 (DNA, RNA)의 도움으로 개별 염색체를 식별하는 분자 방법입니다. 가장 일반적으로 사용되는 프로브는 염색체 용으로 13, 18, 21, X 및 Y이며 숫자 수차가 태아에서 가장 흔합니다. 복잡하게 들리나요? 간단히 말해, Rapid-FISH 검사를 사용하면 성 관련 질병을 신속하게 감지하고 태아의 가장 흔한 숫자 염색체 장애인 Patau 증후군, Edwards 증후군 및 다운 증후군을 진단 할 수 있습니다.
염색체의 장애
모든 것이 정상이고 태아가 적절하게 발달하면 각 태아의 핵에 두 세트의 상동 염색체가 있어야합니다 (남성 X 및 Y 염색체 제외). 그러나 때로는 소위 이수성, 즉 우리가 하나 이상의 염색체를 다루는 돌연변이-삼 염색체 또는 염색체가 하나 적음-단 염색체입니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 염색체 13, 18, 21, X 및 Y에서 발생합니다. 예를 들어 다운 증후군은 21 번째 염색체의 삼 염색체이고 Edwards '는 18 번 염색체, Patau의-3 염색체 13입니다. 그러나 성 염색체의 돌연변이, 즉 하나의 염색체 만 존재합니다. X는 터너 증후군으로 나타납니다.
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유전 적 장애 측면에서 고위험 임신을 다음과 같이 지칭합니다.
- 초음파 검사, 이중 PAPP-A 테스트 및 베타 hCG-의문 제기;
- 임산부는 35 세 이상입니다.
- 환자의 이전 임신에서 태아는 수치 적 염색체 이상을 가졌습니다.
- 태아에서 비정상적인 목덜미 반투명도가 발견되었습니다.
- 임산부 나 아이의 아버지는 염색체 13, 18, 21, X의 구조적 이상이 있습니다.
Rapid-FISH 연구의 작동 원리
위의 조건 중 하나가 발생하면 양수 천자가 권장됩니다. 임신 15 주경에 시행됩니다. 침습적 검사이므로 합병증의 위험을 줄이기 위해 초음파 안내와 무균으로 수행됩니다. 시험 물질은 양수 세포, 즉 양수 세포입니다. 배양 시간이 지나면 약 2-3 주가 걸리는 고전적인 세포 유전학 (핵형 결정) 또는 단 3 일 후, 때로는 24 시간 후에 결과를 제공하는 Rapid-FISH 방법으로 평가할 수 있습니다. PLN).
Rapid-FISH 란?
세포핵은 양수의 세포 (양수 세포)에서 분리 된 다음 상승 된 온도에서 짧은 시간 동안 변성됩니다. 그런 다음 이러한 방식으로 준비된 준비에 형광 프로브를 적용하고 특수 염료는 개별 염색체 수의 가능한 방해를 강조합니다.
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Rapid-FISH 기술의 효과
Rapid-FISH는 나중에 고전적인 방법의 결과에 의해 90 %의 사례에서 확인됩니다. 결과에 대한 짧은 대기 시간은 미래의 부모의 마음의 평화 또는 임신의 미래의 관점에서만 매우 가치가 있습니다. 많은 태아 결손을 출산 전부터 치료할 수있는 것이 매우 중요합니다.
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NIFTY 검사 : 비 침습적 산전 검사. 그것은 무엇이며 비용은 얼마입니까? 저자 정보 Marta Uler 저널리스트는 건강, 미용 및 심리학을 전문으로합니다. 그녀는 또한 교육에 의한 다이어트 치료사입니다. 그녀의 관심사는 의학, 약초, 요가, 채식 요리 및 고양이입니다. 저는 10 살과 6 개월 된 두 아들의 어머니입니다.이 저자의 더 많은 기사 읽기