그는 유전자 변이로 인한 증후군 인 판 코니 빈혈의 치료법을 찾기 위해 수년간 유전자 치료 연구에 전념해 왔습니다. 그 당시 스페인에서이 병리의 영향을받는 소위 희귀병 그룹 내에서 백병 병 가족을 만날 수있는 기회를 주었다. . CIEMAT의 조혈 세포 유전자 치료 프로그램 책임자 인 Juan Bueren의 경우, 제한된 수의 환자가 변명이 아닙니다. 이러한 노력의 예는 이제이 목적을 위해 만들어진 컨소시엄 내에서 조정될 임상 시험이며, 이를 EUROFANCOLEN이라고합니다.
"이 프로젝트는 2012 년 임상 시험 지원 요청에서 보건부가 승인 한 것의 연속이며, 유럽 연합의 VII 프레임 워크 프로그램에 따라 추가 기금을 받았습니다. 총 11 개의 그룹이 있습니다. Bueren은 마드리드에서이 에세이의 세부 사항을 구체적으로 명시하고 공개적으로 발표하는 것이 중요해 보였다.
CIBERER (네트워크 희귀 질환 네트워크의 생체 의학 연구 센터)의 일원 인이 연구원에 따르면 현재 진행중인 시험은 이러한 환자가 겪고있는 많은 문제 중 하나를 피하는 것을 목표로합니다. "판 코니 질환은 다른 증상을 가진 복잡한 질환으로 골수 부전이 가장 중요하지만 이것이 유일한 것은 아닙니다. 우리는 이러한 환자의 혈액 학적 문제를 해결하려고 노력할 것입니다. "이 프로토콜로 해결되지 않을 유전 적 이상 또는 고형 종양이 있습니다. 그것은 가장 빈번한, 즉 척수 부전을 치료하기위한 것입니다."
약물과 유전자
이를 위해 에세이는 두 단계로 나뉩니다. 먼저 두 약물이 골수 줄기 세포의 수를 증가시키는 방법을 평가합니다. "이 환자들에서, 그들의 골수는 충분한 세포를 생산하지 못하므로, 약 8 일 동안 정맥 내 및 피하로 적용되는 약물에 의지합니다. "이 줄기 세포의"는이 시험에 참여할 스페인 센터 중 하나 인 Vall d' Hebrón Hospital의 Cristina Día de Heredia를 설명합니다.
약물 치료는 20 명의 환자에서 테스트됩니다. CIEMAT 연구원은“우리는 골수 이식에 사용되는 킬로그램 당 약 4 백만 개의 상당한 수의 세포를 수집 할 계획이다. 정확하게, 이 과학자가 원하는 설명 중 하나는이 시험이 오늘날 골수 이식을 선택할 수있는 사람들을 위해 설계된 것이 아니라는 것입니다. "적합한 기증자를 찾지 못하는 유전자 요법 만 선택해야합니다."
필요한 줄기 세포의 수가 달성되면, 이들은 환자로부터 제거되어 실험실에서 조작된다. 거기에, 이들은 렌티 바이러스를 통해 이들 환자에서 돌연변이 된 유전자의 사본을 삽입한다. "특히, 스페인 환자의 80 %가 잘못한 FANCAN 유전자가 삽입되었습니다. 일단 수정되면 세포가 다시 주입되지만 이번에는 10 명의 환자에게만 주입됩니다. 우리는 이미 질병의 증상이있는 사람들에게 주사 할 것입니다. 우리는 증상의 예방 치료를 원하지 않고 치료적인 치료를 원합니다. 우리는 안전 시연 단계에 있으며이 요법의 효능의 일부 징후도 달성 될 것입니다. Bueren이 설명합니다.
수정 된 유전자를 가진이 세포들이 골수에 도달하면, 연구자들은 다른 세포들보다 우세하게 시작되기를 기대하며, 조금씩 그들은 골수의 병든 세포를 다시 채우고 대체 할 것이며 정상적인 혈액 세포
시험의 첫 번째 부분은 앞으로 몇 달 안에 시작될 것이며 세포 주입은 시간이 조금 더 걸릴 것입니다. 이 연구의 코디네이터는 "스페인 의약청 (SPA)은이를 승인해야하지만 여름이되면 준비가 되길 바란다"고 말했다. 그는 안전성과 효능이 확인되면 새로운 단계로 넘어갈 것이라고 말했다. 더 많은 환자가 참여하고 제약 회사의 재정적 도움이 필요한 Advanced II 또는 Phase III.
출처 : www.DiarioSalud.net
