망막 모세포종-원인, 증상, 치료

망막 모세포종 (라틴 : 망막 모세포종)은 소아에서 가장 흔한 안구 내 악성 신 생물입니다. 질병의 첫 번째 증상은 눈에 하얀 눈부심이 나타나는 것인데, 이는 부모가 아이를 찍은 사진에서 가장 쉽게 볼 수있는 방법입니다. 망막 모세포종의 원인과 기타 증상은 무엇입니까? 이 안암은 어떻게 치료됩니까? 예후는 어떻습니까?

Retinoblastoma-어린이 안구의 가장 흔한 악성 신 생물
망막 모세포종-원인
망막 모세포종-증상
망막 모세포종-진단
망막 모세포종-치료
망막 모세포종-예후

망막 모세포종 (라틴 : 망막 모세포종)은 눈의 악성 신 생물, 특히 안구 내 종양으로, 망막 모세포종 단백질을 암호화하는 RB1 유전자의 복제를 비활성화하는 돌연변이에 의해 발생합니다. 유 전적으로 결정된 암입니다.

Retinoblastoma-어린이 안구의 가장 흔한 악성 신 생물

망막 모세포종은 거의 대부분 어린이에게서 발생하며 15 세 미만 어린이의 모든 악성 신 생물의 3 %를 차지합니다. 발병률은 15,000 명의 어린이 중 약 1 명입니다.

60 %의 경우 망막 모세포종은 한쪽 안구에 영향을 미치는 신 생물입니다. 편측성 종양의 경우 2 세 아동이 가장 많이 발병합니다. 이 사례의 15 %는 선천성 종양입니다. 양쪽 안구에 영향을 미치는 양측 종양은 약 1 세 정도 일찍 발생하며 양측 종양은 일반적으로 선천성입니다.

망막 모세포종-원인

망막 모세포종은 유 전적으로 결정된 암입니다. 인체에는 특정 암의 발생을 억제하는 유전자가 있습니다. 항암 유전자. 그중 하나는 인간 게놈의 13 번 염색체에 위치한 항암 유전자 RB1입니다.

이 항암 유전자의 돌연변이로 인해 망막 모세포종이 발생합니다. 망막 모세포종의 가족력이있는 경우, 어린이에게 돌연변이가 전달 될 확률은 약 50 %입니다.

망막 모세포종이 유 전적으로 결정된 신 생물이라는 사실에도 불구하고,이 질병의 가족력이 없음에도 불구하고 아픈 소아의 60 %가 암에 걸립니다.

이는 부모가 전달한 결함있는 유전자가 부족함에도 불구하고 이러한 유전 적 장애가 종종 어린이의 게놈에서 자발적으로 발생하기 때문입니다.

읽어보기 : 암과 유전자. 유전성 신 생물. 위험에 처해 있는지 확인

망막 모세포종-증상

망막 모세포종의 가장 초기 증상은 백색 동공 눈부심입니다. 백혈구 증. 초기 단계에서는 좋은 조명과 특정 각도에서만 볼 수 있습니다. 종종 초기 단계의 백혈구 증은 플래시로 찍은 사진에서 볼 수 있습니다.

또 다른 초기 증상은 이전에 어린이에게서 발생하지 않은 사시입니다. 망막 모세포종의 다른 증상으로는 화농성 삼출물 또는 안구 전방으로의 출혈, 갑상선종, 즉 안압 증가로 인한 안구 비대가 있습니다.

안와 결합 조직 염증 및 안구 외근도 발생할 수 있습니다.

망막 모세포종의 증상은 종양 성장의 유형, 질병의 기간 또는 주변 조직의 침윤 정도에 따라 달라집니다.

종양 성장에는 3 가지 유형이 있습니다.

종양이 망막의 내층 주위로 분열되어 눈 뒤쪽으로 성장할 때 소위 유리 같은
종양이 내부 망막의 전층에서 자라는 외인성으로 인해 분리되어 종종 실명을 초래합니다.
망막 표면에 파종 된 성장을 특징으로하는 편평한 침윤, 이러한 신 생물은 염증 및 염증 후 합병증의 형태로 매우 늦게 진단됩니다.

망막 모세포종은 주로 혈류를 통해 전이되는 경향이 있으며 시신경을 침범하여 뇌로 퍼질 수도 있습니다. 종양은 또한 안와 뼈에 침투합니다. 먼 전이는 경부 림프절뿐만 아니라 뇌와 두개골 뼈에서 가장 자주 발견됩니다.

망막 모세포종 외에도 망막 내 성장과 관련된 3 가지 다른 유형의 암이 있습니다.

첫 번째는 RB1 돌연변이 환자에서 발생하는 양성 종양 인 망막 종입니다. 침투하거나 비대 해지지 않고 악성이되지 않는 망막 내의 종양입니다. 그것은 RB1 돌연변이의 경미한 발현으로 간주되었습니다.

3면 망막 모세포종은 두 눈이 동시에 관여하고 배아 송과체 질환이있는 망막 모세포종의 한 유형입니다. 그것은 뇌에 위치한 송과선 또는 내부 생산 선에서 발생하는 종양입니다.

송과선의 주요 임무는 인간의 일주기 리듬을 조절하는 호르몬 인 멜라토닌을 생성하는 것입니다. 배아 송과선 종양의 유형과 구조는 망막 모세포종과 유사합니다.

RB1 돌연변이는 망막뿐만 아니라 모든 환자 세포에 존재합니다. 그것의 존재는 다른 신 생물이 발생할 위험을 증가 시키므로 망막 모세포종이 발견되면 수명이 끝날 때까지 정기적 인 예방 검사를 시행해야합니다. 망막 모세포종과 공존하는 종양의 가장 흔한 위치는 다음과 같습니다.

머리의 연조직 (24 %)
두개골 뼈 (18 %)
가죽 (15 %)
뇌 (8 %)

망막 모세포종-진단

기본적인 진단 방법은 안저 검사입니다.간접 검경. 이 검사에 따르면 망막 모세포종 사례의 85 %가 진단 될 수 있습니다. 안구 초음파 검사는 종양 크기와 망막 박리 정도를 평가할 수 있기 때문에 도움이됩니다.

컴퓨터 단층 촬영은 종양 내부의 특징적인 석회화와 안구 외부의 침윤을 감지 할 수 있습니다. 자기 공명 영상은 석회화의 존재를 감지하지 않고 안구 내에 종양의 존재 만 확인하기 때문에 망막 모세포종 진단에 사용되는 방법이 아닙니다.

그러나 자기 공명 영상은 안구 외부 조직으로의 침투를 진단하고 먼 전이를 감지하는 데 유용합니다.

망막 모세포종은 뼈와 뇌로 전이되는 경향이 있기 때문에 골수 생검이나 뇌척수액을 검사하는 것은 드문 일이 아닙니다.

망막 모세포종을 진단 할 때 RB1 돌연변이의 존재를 확인하는 것도 중요합니다. 이것은 환자의 치료뿐만 아니라 형제 자매와 앞으로는 아이들을 돌보는데도 중요합니다.

어린이가 망막 모세포종을 앓고 있고 RB1 돌연변이가있는 경우, 형제 자매에 대한 유전자 검사를 고려하여 RB1 돌연변이를 배제해야합니다.

망막 모세포종-치료

현대적인 치료 방법으로 안구를 보존 할 수있을뿐만 아니라 종종 좋은 시력을 유지할 수도 있습니다. 현재 일반적으로 사용되는 망막 모세포종 치료법은 없습니다. 다른 센터에는 다른 방법이 선호되는 자체 치료 요법이 있습니다. 그럼에도 불구하고 치료의 일반적인 원칙은 비슷합니다.

치료에는 전신 치료와 국소 치료의 두 가지 기본 방법이 있습니다.

대부분의 경우 치료는 화학 요법, 즉 종양 질량을 줄이는 것을 목표로하는 전신적 방법으로 시작하고 나머지 종양 병소를 파괴하기 위해 선택한 국소 방법을 구현합니다.

예외는 망막 주변에 위치한 작은 종양으로,이 경우 화학 요법없이 즉시 국소 방법이 사용됩니다.

로컬 방법 중 다음이 구별됩니다.

냉동 요법-이 방법은 최대 3mm의 작은 종양에 효과적입니다. 그것은 종양의 급속한 동결로 구성되어 파괴를 유발합니다.
레이저 광 응고-저온 요법과 유사한 방법이지만 저온 대신 레이저 빔이 사용되어 종양의 혈관을 추가로 파괴합니다.
레이저 열화학 요법-다이오드 레이저와 적외선과 유사한 레이저 빔을 사용합니다. 고온은 종양 괴사를 유발합니다. 시술 전에 화학 요법이 추가로 투여되고 종양은 현미경으로 레이저 광 응고됩니다. 즉, 레이저를 사용하여 국소 파괴됩니다.
방사선 요법-이 그룹에서 근접 요법이 구별됩니다. 즉, 안구에 방사성 동위 원소가있는 재봉 판으로 구성된 절차입니다. 덜 침습적 인 방법이 효과가 없을 때 큰 종양에 사용되는 방법입니다. 반면에 원격 방사선 요법은 외부 필드에서 안구를 조사하는 것을 포함합니다. 이 방법은 큰 종양이나 안구의 뒤쪽 극에 위치한 종양에 사용됩니다.

망막 모세포종을 치료하는 가장 근본적인 방법은 안구를 완전히 제거하는 것입니다. 핵 제거. 이 방법은 매우 드물게 엄격하게 정의 된 조건에서 사용됩니다. 안구 제거 표시는 다음과 같이 나뉩니다.

절대-다른 눈의 상태에 관계없이 절차를 수행해야 할 때. 그들에게 속한다 :

컴퓨터 단층 촬영에서 발견 된 구후 침윤
이차 녹내장이있는 종양으로 안구를 완전히 채우고 전방에 파종합니다.

상대-다른 눈이 건강하거나 성공적으로 치료 될 수있는 경우. 이러한 표시에는 다음이 포함됩니다.

손잡이의 절반 이상을 채우는 종양
완전한 망막 박리
유리체 기저부를 따라 종양 재발
유리체의 보급.

어린이의 안구 제거의 경우 안와의 적절한 발달과 안면의 대칭적인 발달을 가능하게하는 안와 임플란트를 사용하는 것이 매우 중요합니다.

망막 모세포종-예후

망막 모세포종 단독의 생존율은 이제 편측성 또는 양측 성 종양 환자에서 매우 양호합니다. 서방 국가에서 치료율은 약 95 %입니다.

개별 예후는 특히 다음에 달려 있습니다. 종양 변화 단계, 위치, 치료 감수성 및 이차 신 생물의 존재.

훨씬 더 나은 예후는 단안 질환의 형태입니다. 망막 모세포종 치료 후 소아는 3 ~ 6 개월마다 6 세까지 안과의의 검진을 받아야하며, 그 다음에는 매년 검사를 받아야합니다.

RB1 돌연변이가 있으면 다른 암 발병 위험이 증가하므로 치료를 마친 후 의사의 권고에 따라 예방 검사를받는 것을 잊지 마십시오.

망막 모세포종은 위험한 질병이지만 어린이를주의 깊게 관찰하면 초기 단계에서 성공적으로 발견 할 수 있습니다. 특히 섬광이있는 사진이나 이전에 발생하지 않은 사시가있는 사진에서 눈에 방해가되는 눈부심을 발견하면 소아과 의사 나 일반 진료의에게 연락하여 소아를주의 깊게 검사하고 적절한 검사를 지시해야합니다.

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