바터 증후군 : 원인, 증상, 치료

바터 증후군-무엇입니까?

세뇨관 병증은 신 세뇨관 기능 장애의 드문 질환입니다. 이것은 정상적인 또는 약간만 감소 된 사구체 여과와 함께 흡수 또는 분비 기능의 손상을 초래합니다. 바터 증후군은 선천성 세뇨관 병증에 속합니다. 바터 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.

유형 I-Henle 's loop의 상승 팔에서 Na-K-2Cl 공동 수송 체를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

유형 II-ROMK 칼륨 채널을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

유형 III-Henle 루프의 상승 팔에있는 염화물 채널을 암호화하는 CIC-Kb 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

바터 증후군은 헨레 루프의 상승 팔에서 손상된 나트륨 흡수에 의존합니다. 이로 인해 여러 가지 불규칙성이 발생합니다. 흡수되지 않은 나트륨의 양이 증가하면 신체에서 "탈출"되고 저 나트륨 혈증은 저 혈량 증으로 이어집니다. 저 혈량 증은 차례로 레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템을 활성화시킵니다. 알도스테론의 농도가 증가하면 신장 세뇨관의 추가 구조, 즉 원위 세뇨관과 수집 세뇨관에서 나트륨 이온이 칼륨과 수소로 교환됩니다. 소변에서 칼륨의 배설이 증가하는 고칼슘 혈증은 저칼륨 혈증을 유발합니다. 저칼륨 혈증은 차례로 대사성 알칼리증을 유발합니다.

우리는 두 가지 형태의 바터 증후군을 구별 할 수 있습니다 : 클래식과 신생아. 고전적인 형태로 바터 증후군의 증상은 모든 연령대에서 나타날 수 있으며 주로 심각한 성장 결핍, 식욕 부진, 다뇨 및 다뇨증과 함께 신체 발달 장애가 있습니다. 또한 고전적인 형태의 바터 증후군에서는 구토, 근육 약화 및 정신 지체가 나타날 수 있습니다. 다른 한편으로, 이름에서 알 수 있듯이 신생아 형태의 바터 증후군은 출생 직후에 드러납니다. 종종 탈수로 이어지는 심한 다뇨증이 특징입니다. 또한 고칼슘뇨증, 신 칼슘 증, 소변으로 인한 나트륨과 염소의 손실이 있습니다.

바터 증후군은 언제 의심되어야합니까?

보시다시피 바터 증후군의 임상 증상은 매우 비특이적이며 때때로 당뇨병과 같은 다른 질병과 유사 할 수 있습니다. 따라서 실험실 검사는 바터 증후군의 진단에 매우 중요한 역할을합니다. 저칼륨 혈증, 비 호흡 성 알칼리증 또는 증가 된 혈장 레닌 활성을 나타냅니다. 또한 혈압이 수반 될 수 있습니다.

바터 증후군을 무엇으로 구별해야합니까?

Bartter 증후군의 가장 특징적인 증상은 저칼륨 혈증이므로 감별 진단은 주로 만성 저칼륨 혈증을 유발하는 질병을 고려해야합니다.

신경성 식욕 부진, 단백질 에너지 영양 실조, 신장, 소화관 또는 피부를 통해 증가 된 양으로 칼륨을 잃는 환자의 "정확한"양의 칼륨 공급과 같이 신체에 칼륨 공급이 감소 된 질병;

포스 포 디에스 테라 제 억제제 (예 : 카페인 또는 테오필린)를 섭취 할 때, 예를 들어 알칼리증, 베타 -2 수용체의 활성화 (베타 -2- 모방 체, 교감 신경계의 활성 증가, 갑상선 위기)에서 칼륨 이온의 세포로의 "탈출 (transmineralization)"증가, 인슐린 투여 여부;

1 차 또는 2 차 고 알도스테론증, 지텔 만 증후군, 리들 증후군, 쿠싱 증후군, 선천성 부신 증식, 근위 및 원위 세뇨관 산증, 저 마그네슘 혈증, 루프 및 티아 지드 이뇨제 사용, 글루코 코르티코 스테로이드, 글루코 코르티코 스테로이드에서 발생하는 신장 칼륨 손실 ;

설사, 구토, VIP 또는 완하제 복용시 발생하는 위장관을 통한 칼륨 손실;

피부를 통한 칼륨 손실-과도한 발한 및 화상.

바터 증후군-치료

바터 증후군은 선천성 질환이므로 인과 적 치료가 불가능합니다. 그러나 증상 치료에서는 염화칼륨을 100-300mmol / d의 양으로 6 회분으로 경구 투여합니다. 때때로 마그네슘 보충이 추가로 필요합니다. 인도 메타 신, 티암 테렌 또는 스피로 놀 락톤을 사용하면 신장을 통한 칼륨 손실을 줄일 수 있습니다. 또한 프로프라놀롤이나 ACEI와 같은 레닌 형성을 억제하는 약물을 사용하는 것이 유익 할 수 있습니다.