파타 우 증후군 : 원인과 증상. 13 번 삼 염색 체증 어린이의 치료법은 무엇입니까?

파타 우 증후군 또는 염색체 13의 삼 염색 체증은 복잡한 선천적 결함의 복합체입니다. 이 유전 질환에 걸릴 위험은 35 ~ 40 세 이후에 아이를 갖기로 선택한 여성에게서 증가합니다. 파타 우 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 이 유형의 질병의 치료법은 무엇입니까? 파타 우 증후군 유전입니까?

파타 우 증후군은 DNA에있는 13 번 염색체의 여분의 세 번째 사본으로 인해 발생하는 복잡한 선천적 결함입니다. 13 번 염색체 삼 염색 체증은 가장 희귀하고 가장 심각한 형태의 삼 염색 체증으로, 태어난 아기 1 명 : 8,000-12,000 명에서 진단됩니다. 의사의 경험에 따르면 여아에게 더 자주 영향을 미칩니다. 남성 태아는 일반적으로 태어날 때까지 살지 않습니다.

파타 우 증후군 : 원인
파타 우 증후군 : 증상
파타 우 증후군 : 진단
파타 우 증후군 : 예후
파타 우 증후군 : 치료
파타 우 증후군 : 위험 요소
파타 우 증후군 유전입니까?

파타 우 증후군 : 원인
파타 우 증후군 : 증상
파타 우 증후군 : 진단
파타 우 증후군 : 예후
파타 우 증후군 : 치료
파타 우 증후군 : 위험 요소
파타 우 증후군 유전입니까?

파타 우 증후군 : 원인

논의 된 염색체 이상은 생식 세포를 생성하는 과정에서 상 동성 염색체 (아버지와 어머니)의 자발적인 분리와 부정확 함으로 인해 발생할 수 있습니다. 결과적으로 전체 테트라 드가 배우자 중 하나로 이동하고 (하나의 염색체가 너무 많음, 즉 n + 1)이 쌍의 염색체 중 어느 것도 다른 염색체로 이동하지 않습니다.

한 쌍의 13 번째 염색체의 삼 염색체의 원인은 또한-균형 잡힌 전좌 그룹에 속할 수 있습니다-염색체가 재 배열 될 때 참조 될 수 있습니다. 즉, 한 쌍의 염색체 하나가 다른 쌍의 염색체에 부착됩니다. 전위는 부모로부터 유전되거나 임신 중에 발생할 수 있습니다.

파타 우 증후군 : 증상

산전 증상

파타 우 증후군은 임신 2 분기에 진단 할 수 있습니다. 그런 다음 초음파 검사 중에 다른 것들 중에서 신체 발달 지연 또는 소두증.

출생 후의 증상

파타 우 증후군은 수십 가지 다른 결함으로 구성되어 있으므로 가장 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

저체중 출생
근긴장도 감소
두피 피부 손실
전뇌 뇌증 (전뇌의 불완전한 분할)
심각한 시각 장애 (사 이클립스 포함-두 개의 안구 대신 하나가 있음)
비정상적으로 발달 된 코
구순열 및 / 또는 구개열
귓바퀴의 수많은 결함, 예 : 낮은 설정
사지 이상 (예 : 여분의 손가락 또는 발가락, "샷건 수탉"모양의 손가락, 눈에 띄는 발 뒤꿈치);

또한 심장 및 신장 결손, 뇌 및 신경관 기형, 남아의 암호 해독, 여아의 자궁 기형을 진단 할 수 있습니다.

위에서 언급 한 이상은 한꺼번에 발생하지 않으며 그 심각성은 주로 유전 질환의 유형 (추가 염색체의 전부 또는 일부만 존재)에 따라 다릅니다.

또한 읽으십시오 : 고양이 비명 증후군 : 원인, 증상, 치료 다운 증후군-원인, 과정, 진단 어셔 증후군은 드문 유전 질환입니다. 어셔 증후군 증상 및 치료 파타 우 증후군의 원인과 증상에 대해 들어보십시오. 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.

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파타 우 증후군 : 진단

태아기의 진단

파타 우 증후군을 처음으로 진단 할 수있는 첫 번째 검사는 위에서 언급 한 것입니다. 초음파. 질병이 의심되는 경우 의사는 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링과 같은 침습적 산전 검사를 환자에게 의뢰 할 수 있습니다. 수집 된 세포 물질을 바탕으로 세포 유전 학적 검사를 수행하여 99 % 확실성으로 질병의 존재를 확인할 수 있습니다.

아이 출산 후 진단

출산 후 염색체를 분석하여 최종 진단을 내리는 방식으로 다시 유전 검사를 실시합니다.

파타 우 증후군 : 예후

선천성 이상이 공존하기 때문에 대부분 (약 80 %)의 파타 우 증후군 소아는 출생 후 며칠 또는 몇 주 내에 사망합니다. 90 % 이상이 생후 첫해가 끝날 때까지 살지 못하며 환자의 약 5 %만이 3 세가됩니다.

파타 우 증후군 : 치료

다양한 증상으로 인해 치료는 어린이의 건강에 달려 있습니다. 따라서 예를 들어, 갈라진 입술이나 구개열 또는 심장 결함에 수술이 필요할 수 있습니다. 물리 치료는 증상 치료에 큰 역할을합니다.

파타 우 증후군 : 위험 요소

이 유전 질환에 걸릴 위험은 35 ~ 40 세 이후에 아이를 갖기로 선택한 여성에게서 증가합니다.

파타 우 증후군의 위험을 증가시키는 또 다른 요인은 부모 중 한 명이 13 번째 쌍의 균형 잡힌 염색체 전좌를 가지고 있다는 것입니다.

파타 우 증후군 유전입니까?

부모 중 한 명이 13 번 염색체 삼 염색체의 원인 중 하나 인 동등한 전좌를 가지고 있더라도 결함이있는 유전자를 자손에게 물려 줄 필요는 없습니다. 또한 아이가 부모와 동일한 균형 잡힌 전좌를 물려 받지만 불편 함을 느끼지 않거나 발달 지연 (위험이 평균보다 높음)으로 태어날 수도 있습니다. 임신이 유산으로 끝날 수도 있습니다.