낭포 성 섬유증에 대한 연구

낭포 성 섬유증-신생아 선별 검사

신생아 선별 검사는 증상이 나타나기 전에 적절한 검사를 통해 선천성 질환을 식별합니다. 보건부에 따르면 치료하지 않으면 심각한 영양 실조, 폐색 성 폐 질환 및 호흡기 감염으로 이어집니다. 영아기의 낭포 성 섬유증 진단을 통해 췌장 외분비 기능 부전을 조기에 발견하고 치료할 수 있으며, 영양 결핍을 예방하고, 아픈 어린이 (체중 및 키)의 적절한 신체 발달을 달성 할 수 있습니다.

검사는 신생아의 혈액을 특수 휴지에 담아 실험실로 보내는 것입니다.

낭포 성 섬유증 검사는 2009 년 6 월부터 폴란드의 모든 신생아를 대상으로합니다.

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낭포 성 섬유증-유전 연구

낭포 성 섬유증은 CFTR 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유 전적으로 결정된 질병입니다. 이러한 이상은 유전자 검사로 감지 할 수 있습니다. 현재까지 2,000 개 이상의 CFTR 유전자 돌연변이가 알려져 있으며 이러한 검사를 통해 특정 돌연변이를 결정할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증-땀 검사

낭포 성 섬유증의 증상은 종종 분명하지 않습니다. "아기 머리에 키스 할 때 입술에 소금이 묻어있다", "아기 땀의 짠맛이 강하게 느껴진다. 그게 정말 걱정거리 일까?" -그러한 부모 관계는 과민 반응의 신호일 필요는 없습니다. 땀은 보통 짜지 만 "짠 땀"은 특별한 맛이납니다. 때때로 소금 결정조차도 아이의 피부에 나타날 수 있습니다. 이것이 낭포 성 섬유증의 증상입니다. 그런 다음 소위 땀의 염화물 농도를 측정하는 땀 검사. 땀 샘플은 특수한 땀 자극 장치를 사용하여 수집됩니다. 이 검사를 무료로 수행하려면 GP 또는 GP의 추천을 받아 낭포 성 섬유증 클리닉에보고해야합니다.