신생아 선별 검사 : 기능, 질병 및 결과

생후 3 일 후에 아기에게 시행되는 신생아 선별 검사는 몇 가지 심각한 질병을 빠르게 감지 할 수 있습니다. 다음으로, 검사의 성과, 목표 및 발견 된 질병에 대한 개요.

신생아 검진의 목표

신생아 선별 검사는 신생아에서 대부분의 무증상 질병을 감지 할 수 있습니다. 목표는 조기 치료를 시작하고 적응 된 치료를 제공하는 것입니다. 장애가 있고 심각한 결과를 낳는 질병은 조기 치료를 통해 질병의 진화를 억제하고 증상의 출현을 예방할 수 있습니다.

질병 감지

신생아 선별 검사로 발견 된 질병은 주로 희귀 질환이며 유전 적 원인입니다. 페닐 케톤뇨증 (대사 장애), 선천성 갑상선 기능 저하증 (갑상선 이상), 부신 샘의 선천성 과형성 (부신 샘 이상), 겸상 적혈구 질환 (감염을 일으키는 질병) 및 낭포 성 섬유증 (폐 및 췌장과 같은 기관의 변경).

테스트 및 결과 수행

신생아 선별 검사는 출생 후 3 일 또는 4 일 후에 혈액 샘플을 통해 아기에게 시행됩니다. 거스리 (Guthrie) 검사를 위해 바늘을 사용하여 신생아 발 뒤꿈치에서 약간의 방울을 제거한 다음 실험실에서 분석합니다. 시험은 필수 사항은 아니지만 권장되기 때문에 부모의 구두 동의가 요청됩니다.

대부분 신생아 선별 검사 결과는 음성입니다. 이 경우 개별적으로 의사 소통되지는 않지만 검사가 수행 된 임산부 또는 소아과 서비스로 돌아갑니다.

비정상이거나 의심스러운 결과가있을 경우 의사는 신생아 검진 후 15 일 이내에 부모에게 직접 연락합니다. 그런 다음 진단, 새로운 테스트 또는 전문가와의 상담을 확인하거나 무효화하기 위해 보완 테스트가 필요할 수 있습니다.

사진 : © tatyana_k-Fotolia.com