2013 년 1 월 16 일 수요일.-국립 심혈관 연구 센터 (CNIC)의 연구원들은 중증 유전성 심근 병증, 비 압축 좌심실 심근 병증 (LVNC)과 관련된 두 가지 돌연변이를 발견했습니다. 이들의 발견은 중요한 임상 적 의미와 함께 'Nature Medicine'저널에 게재되었습니다. 특히, 심혈관 발달 생물학 프로그램의 조세 루이스 드 라 폼파 (José Luis de la Pompa) 코디네이터가 이끄는 논문의 저자들은 MIB1 유전자의 돌연변이가 많은 가족에 영향을 미치는 심각한 병리 인 유전 된 LVNC를 담당한다는 것을 보여주었습니다 전 세계
그것은 저자에 의해 설명 된 바와 같이, 심장 내피에 의해 덮여있는 트라 베 큘라의 성인기, 심장 근육의 볏의 존재로 인해 심실 수축 기능의 악화로 나타나는 질병입니다. 개발 중 심실의 변화와 스폰지의 구조와 유사한 복잡한 메쉬를 형성합니다.
이 병리를 앓고있는 대상체는 매우 밀접한 관리가 필요한 심각한 심부전으로 고통받을 수 있으며, 가장 심각한 경우에는 심장 이식이 유일한 치료 옵션입니다. 또한 비교적 정상적인 수축 기능을 가진 환자조차도 심각한 부정맥 (갑작스런 사망을 유발 함) 및 심지어 뇌색전증의 위험이 높습니다.
De la Pompa 박사는“이 심실 결함의 기원이 태아 발달에 있다고 의심되었지만, 실험 모델에서 명백하게 입증 된 것은 이번이 처음이다. 심장 근육의 구조 단백질을 인코딩 할 수있는 질병.
"이것은 신호 경로, 특히 NOTCH 경로의 올바른 활성화에 필요한 단백질을 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 확인 된 것은 이번이 처음이다"라고 강조했다.
또한, 이 발견은 비 정밀 심근 병증 환자 및 심지어 불확실한 심실 장애 환자에서 유전자 분석의 배터리에 통합 될 수 있기 때문에 임상 적으로 큰 영향을 미친다. 그러나 연구 그룹은이 작업 라인을 계속하고 다른 돌연변이와 관련하여이 돌연변이에 이차적 인 LVNC 환자의 예후를 연구하고 있습니다.
"문제는 편안한 생활 양식을 넘어서, 악성 부정맥을 치료하기위한 자동 제세 동기의 이식, 때로는 뇌 색전증을 예방하기위한 항응고제 투여와 함께이 질환에 대한 치료법이 없다는 것입니다. "CNIC 전문가를 추가했습니다.
De la Pompa가 이끄는이 연구는 스페인의 여러 병원 (심천, 코루냐, 무르시아)의 심근 병증을 전문으로하는 심장병 전문의의 활발한 참여를 이끌어 낸 "매우 근접한"학제 간 협력의 결과입니다. 이 병리를 가진 세계에서 가장 광범위한 환자 중 하나를 모으는 방법.
"우리의 다음 단계는 심근 세포로의 분화 능력을 연구하기 위해 이들 환자의 유도 된 다 능성 세포를 개발하는 것이다. 우리는이 실험으로부터 더 많은 정보를 얻을 수 있기를 희망한다"고 de la Pompa는 밝혔다.
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그것은 저자에 의해 설명 된 바와 같이, 심장 내피에 의해 덮여있는 트라 베 큘라의 성인기, 심장 근육의 볏의 존재로 인해 심실 수축 기능의 악화로 나타나는 질병입니다. 개발 중 심실의 변화와 스폰지의 구조와 유사한 복잡한 메쉬를 형성합니다.
이 병리를 앓고있는 대상체는 매우 밀접한 관리가 필요한 심각한 심부전으로 고통받을 수 있으며, 가장 심각한 경우에는 심장 이식이 유일한 치료 옵션입니다. 또한 비교적 정상적인 수축 기능을 가진 환자조차도 심각한 부정맥 (갑작스런 사망을 유발 함) 및 심지어 뇌색전증의 위험이 높습니다.
De la Pompa 박사는“이 심실 결함의 기원이 태아 발달에 있다고 의심되었지만, 실험 모델에서 명백하게 입증 된 것은 이번이 처음이다. 심장 근육의 구조 단백질을 인코딩 할 수있는 질병.
"이것은 신호 경로, 특히 NOTCH 경로의 올바른 활성화에 필요한 단백질을 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 확인 된 것은 이번이 처음이다"라고 강조했다.
또한, 이 발견은 비 정밀 심근 병증 환자 및 심지어 불확실한 심실 장애 환자에서 유전자 분석의 배터리에 통합 될 수 있기 때문에 임상 적으로 큰 영향을 미친다. 그러나 연구 그룹은이 작업 라인을 계속하고 다른 돌연변이와 관련하여이 돌연변이에 이차적 인 LVNC 환자의 예후를 연구하고 있습니다.
"문제는 편안한 생활 양식을 넘어서, 악성 부정맥을 치료하기위한 자동 제세 동기의 이식, 때로는 뇌 색전증을 예방하기위한 항응고제 투여와 함께이 질환에 대한 치료법이 없다는 것입니다. "CNIC 전문가를 추가했습니다.
De la Pompa가 이끄는이 연구는 스페인의 여러 병원 (심천, 코루냐, 무르시아)의 심근 병증을 전문으로하는 심장병 전문의의 활발한 참여를 이끌어 낸 "매우 근접한"학제 간 협력의 결과입니다. 이 병리를 가진 세계에서 가장 광범위한 환자 중 하나를 모으는 방법.
"우리의 다음 단계는 심근 세포로의 분화 능력을 연구하기 위해 이들 환자의 유도 된 다 능성 세포를 개발하는 것이다. 우리는이 실험으로부터 더 많은 정보를 얻을 수 있기를 희망한다"고 de la Pompa는 밝혔다.
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