2013 년 5 월 30 일 목요일-미국 메릴랜드 주 볼티모어에있는 존스 홉킨스 대학교 (Johns Hopkins University)의 연구자들은 가족의 유전자 변이를 분석하는 새로운 방법을 사용함으로써 해로운 개별 유전자 변이가 관련 생화학 적 과정은 정신 분열증의 위험을 증가시키기 위해 참여할 수 있습니다.
이 전문가들은 화요일 '번역 정신과'에 발표 된 연구 결과는 유전학과 정신 분열증 사이의 어두운 관계를 밝히고 개별 환자에게 어떤 약물이 효과적인지 예측할 수있는 유전자 검사로 이어질 수 있다고 말합니다. .
"정신 분열증은 유전 적이라는 것을 알고 오랜 시간이 지났지 만 단순한 유전병으로서의 정신 분열증은 진화론 적 관점에서 의미가 없습니다. 왜냐하면이 병리를 가진 사람들은 소아가 적고 질병을 일으키는 유전 적 변이가 없어야하기 때문입니다. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine의 정신과 부교수 인 Dimitri Avramopoulos가 말합니다.
또한, 이 전문가는 정신 분열증과 관련된 유전자의 변이체를 찾는 연구는 소수의 유전자와 약한 연관성을 발견했으며, 질병의 지속적인 유병률을 설명 할 수있는 것은 없으며, 인구의 약 1 %에 영향을 미칩니다. 대부분의 유전 학자들은 정신 분열증과 같은 소위 복잡한 유전 질환의 원인은 유전 적 변이 일뿐만 아니라 전체적으로 하나 이상의 행동이라고 믿습니다.
Avramopoulos는 자신의 연구 파트너와 함께이 가설을 한 단계 더 발전 시켜서 우리 몸은 보통 보상 될 수 있다는 이론에 따르면, 질병의 개별 사례는 다양한 변형의 조합으로 인해 발생할 수 있다고 설명합니다. 특정 시스템에 영향을 미치는 유전자 결함으로 인해 같은 시스템에 한 번 이상 타격을 가하면 사람들이 질병에 걸리게됩니다.
연구팀은 비임의 방식으로 사례의 하위 집합에 변이가 있는지 탐색하는 유전자 시퀀싱 데이터를 분석하는 기술을 고안했습니다. 정신 분열증 환자 2 명 이상이있는 123 개 가족에서 이전에 얻은 데이터에서 가설을 뒷받침 한 후 48 명의 입원 환자에서 질병과 관련된 생화학 적 연쇄 반응을 통해 연결된 유전자의 서열을 결정했습니다. 뉴레 귤린 신호 경로로 알려진이 약물은 신경계 내에서 반응 사슬의 신호를 전송합니다.
그들이 예측 한 바와 같이, 연구자들은 일부 가족에는 여러 종류의 뉴레 귤린 관련 신호 변형이 있었지만 다른 가족에게는 전혀 발생하지 않은 분포가 있었음을 발견했습니다. 반면, 신경 조절 호르몬 신호 변형이있는 정신 분열병 환자는 환각이 많았지 만 연구에서 정신 분열증으로 영향을받은 다른 환자보다 열화가 적었습니다.
Avramopoulos는 "이 결과는 정신 분열증에 대한 단일 유전자 레시피가 없지만 신경 관련 질환과 같은 질병 관련 경로에 돌연변이가 축적 될 수 있다는 생각을 뒷받침한다"고 말했다. 결과는 또한 정신 분열증이 전혀 질병이 아니라 일련의 관련 장애라는 현재 이론의 증거를 보여줍니다. "관련 뉴 루레 귤린 신호 변이가없는 연구 환자들은 아마도 다른 방법으로 그는 지적합니다.
Avramopoulos는 연구에 참여한 가족 수가 적어 연구 결과가 놀랍도록 날카로운 반면, Avramopoulos는 확고한 결론을 도출하기 전에 결과를 확인하려면 더 많은 연구가 필요하다고 경고했다. 또한 팀이 확인한 연결된 정신 분열증 변종의 정확한 역할을 분석 할 계획입니다.
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이 전문가들은 화요일 '번역 정신과'에 발표 된 연구 결과는 유전학과 정신 분열증 사이의 어두운 관계를 밝히고 개별 환자에게 어떤 약물이 효과적인지 예측할 수있는 유전자 검사로 이어질 수 있다고 말합니다. .
"정신 분열증은 유전 적이라는 것을 알고 오랜 시간이 지났지 만 단순한 유전병으로서의 정신 분열증은 진화론 적 관점에서 의미가 없습니다. 왜냐하면이 병리를 가진 사람들은 소아가 적고 질병을 일으키는 유전 적 변이가 없어야하기 때문입니다. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine의 정신과 부교수 인 Dimitri Avramopoulos가 말합니다.
또한, 이 전문가는 정신 분열증과 관련된 유전자의 변이체를 찾는 연구는 소수의 유전자와 약한 연관성을 발견했으며, 질병의 지속적인 유병률을 설명 할 수있는 것은 없으며, 인구의 약 1 %에 영향을 미칩니다. 대부분의 유전 학자들은 정신 분열증과 같은 소위 복잡한 유전 질환의 원인은 유전 적 변이 일뿐만 아니라 전체적으로 하나 이상의 행동이라고 믿습니다.
Avramopoulos는 자신의 연구 파트너와 함께이 가설을 한 단계 더 발전 시켜서 우리 몸은 보통 보상 될 수 있다는 이론에 따르면, 질병의 개별 사례는 다양한 변형의 조합으로 인해 발생할 수 있다고 설명합니다. 특정 시스템에 영향을 미치는 유전자 결함으로 인해 같은 시스템에 한 번 이상 타격을 가하면 사람들이 질병에 걸리게됩니다.
연구팀은 비임의 방식으로 사례의 하위 집합에 변이가 있는지 탐색하는 유전자 시퀀싱 데이터를 분석하는 기술을 고안했습니다. 정신 분열증 환자 2 명 이상이있는 123 개 가족에서 이전에 얻은 데이터에서 가설을 뒷받침 한 후 48 명의 입원 환자에서 질병과 관련된 생화학 적 연쇄 반응을 통해 연결된 유전자의 서열을 결정했습니다. 뉴레 귤린 신호 경로로 알려진이 약물은 신경계 내에서 반응 사슬의 신호를 전송합니다.
그들이 예측 한 바와 같이, 연구자들은 일부 가족에는 여러 종류의 뉴레 귤린 관련 신호 변형이 있었지만 다른 가족에게는 전혀 발생하지 않은 분포가 있었음을 발견했습니다. 반면, 신경 조절 호르몬 신호 변형이있는 정신 분열병 환자는 환각이 많았지 만 연구에서 정신 분열증으로 영향을받은 다른 환자보다 열화가 적었습니다.
Avramopoulos는 "이 결과는 정신 분열증에 대한 단일 유전자 레시피가 없지만 신경 관련 질환과 같은 질병 관련 경로에 돌연변이가 축적 될 수 있다는 생각을 뒷받침한다"고 말했다. 결과는 또한 정신 분열증이 전혀 질병이 아니라 일련의 관련 장애라는 현재 이론의 증거를 보여줍니다. "관련 뉴 루레 귤린 신호 변이가없는 연구 환자들은 아마도 다른 방법으로 그는 지적합니다.
Avramopoulos는 연구에 참여한 가족 수가 적어 연구 결과가 놀랍도록 날카로운 반면, Avramopoulos는 확고한 결론을 도출하기 전에 결과를 확인하려면 더 많은 연구가 필요하다고 경고했다. 또한 팀이 확인한 연결된 정신 분열증 변종의 정확한 역할을 분석 할 계획입니다.
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