결함이있는 BRCA1 유전자는 건강과 생명에 심각한 위협이 될 수 있습니다. BRCA 돌연변이는 유방암에서 30-80 %, 난소 암에서 11-40 %, 난관 및 복막 암에서 약 10 %까지 암 위험을 증가시킵니다. 결함이있는 BRCA1 유전자를 그렇게 위험하게 만드는 것은 무엇입니까?
결함이있는 BRCA1 유전자는 유방암 및 / 또는 난소 암 발병 위험을 상당히 증가시킵니다. 왜? 이 유전자의 돌연변이로 인해 세포 분열의 조절이 중단되어 과도하게 증식 할 수 있습니다. BRCA 1 손상은 여성의 유방암 및 난소 암, 남성의 전립선 암 발생에 기인하지만 대부분의 환자에서 돌연변이가 발생하지 않습니다. BRCA1 손상은 복막과 결장의 종양 변화와 점점 더 자주 관련됩니다.
BRCA1 유전자 : 구조 및 역할
BRCA1 유전자는 인체에서 발견되는 가장 큰 유전자 중 하나입니다. BRCA1은 손상된 DNA의 복구에 관여합니다. 억제 유전자. 이 유전자 그룹은 세포 증식 과정 (게이트 유전자)을 억제하고 세포의 유전 적 균형을 유지하는 과정 (소위 보호자 유전자)을 안정화시키는 역할을합니다. BRCA1 (및 BRCA2) 돌연변이는 암을 유발할 수있는 과도한 세포 분열을 유발합니다.
BRCA1 유전자가 돌연변이되면 어떻게해야합니까?
자신이 BRCA1 유전자의 보균자임을 알고있는 여성은 예방 조치를 취해야합니다. 호르몬 피임을 포기하고 정기 검진을 받고 35 세 이후에 유방 조영술을 받아야합니다. 예방 유방 절제술도 해결책이 될 수 있습니다. 많은 유전 학자들은 유방암에 걸린이 유전자의 보균자들도 첫 수술 동안 건강한 유방을 제거하도록 장려되어야한다고 믿습니다. 또한 유전 학자들은 40 세 이상의 여성에게 나팔관 결찰 또는 난소 제거를 권장합니다. 이러한 치료법은 새로운 암을 유발할 수있는 에스트로겐의 영향을 줄이기 위해 고안되었습니다.
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