"임신 중 침습적 검사"라는 문구는 끔찍하게 들리며 검사를 방해 할 수 있습니다. 그러나 침습적 산전 검사로 인한 합병증의 위험은 극히 적으며 질병 감지는 100 % 효과적입니다. 당신은 당신이 찾고있는 것과 그 이유 만 알면됩니다.
침습적 산전 선별 검사는 태아의 발생 위험이 평소보다 높을 때 태아가 선천적 결함을 일으킬 위험을 평가합니다. 물론 필수 사항은 아니지만 불치의 결함을 확인하면 법적으로 임신을 종료 할 권리가 있습니다. 그러한 솔루션을 고려한다면이 연구를 수행 할 가치가 있습니다. 그러나 가장 흔한 결함이나 가족적인 결함에 대해서만 검사를 수행하기 때문에 침습적 검사조차도 아이가 완전히 건강했는지에 대한 명확한 답을주지 못한다는 점을 알아야합니다. 그러나 결과는 의심의 여지가 없습니다. 이러한 연구의 정확도는 99.9 %로 추정됩니다.
트로포 플라 스트 생검 (KOSMÓWKI)
" 언제? 임신 11 ~ 14 주 사이. 이 검사는 양수 천자와 같은 질병을 진단 할 수 있지만 더 일찍 시행됩니다. NFZ 환불? 예, 징후가있는 경우
그리고 National Health Fund와 계약을 맺은 의사에게 의뢰.
»어떻게 진행되고 있습니까? 영양막 생검은 초음파 유도하에 융모막 (외 태아 막) 조각을 채취하는 것입니다. 융모막은 복부 (복벽의 바늘 천자) 또는 질 (자궁경 부를 통해 자궁으로 삽입 된 카테터를 통해)을 통해 수집 할 수 있습니다. 테스트 결과는 며칠 후에 알려집니다.
»무엇을 위해 만들어 졌나요? 태아가 특정 질병을 앓고 있는지 확인합니다. 융모막은 유전자 돌연변이 (특히 낭포 성 섬유증, 뒤쉔 근이영양증의 진단)의 존재를 감지하거나 배제 할 수있는 연구에 좋은 재료입니다. 반면 핵형 검사는 삼 염색체, 즉 하나의 염색체가 너무 많은 상황 (다운, 에드워즈, 파타 우 증후군 진단)을 감지 할 수 있습니다.
"위험? 유산 위험은 약 1 %입니다. (100 개 테스트 중 1 개 수행).
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코도 센테 시스
" 언제? 임신 18 주차부터 임산부가 혈청 학적 갈등을 겪었다.
NFZ 환불? 예, National Health Fund와 협력하는 의사의 징후와 추천이있는 경우.
»어떻게 진행되고 있습니까? 이 검사에는 복벽을 통해 탯줄을 뚫고 제대 정맥에서 혈액을 채취하는 것이 포함됩니다 (초음파 유도하에). 검사는 몇 분 동안 지속되며 그 후 임산부는 몇 시간 동안 치료를 받아야합니다. 결과를 위해 약 7 일을 기다립니다.
»무엇을 위해 만들어 졌나요? 태아 혈액 분석은 많은 정보를 제공 할 수 있습니다. 무엇보다도 결정할 수 있습니다. 핵형 (염색체 집합)과 DNA, 어린이에게 유전 적 상태가 있는지 확인합니다. 혈청 학적 갈등의 위험이있는 경우 태아 수와 혈액형은 물론 태아 적혈구를 파괴하는 산모의 혈액 내 항체의 수를 검사합니다. 그 중 많은 수가 있으면 태아에있는 동안 태아에 수혈을 수행 할 수 있습니다. 심한 빈혈이나 태아 전신 부종의 경우 10-14 일마다 자궁 내 수혈을 실시합니다. 이러한 절차는 태아가 성숙에 도달 할 때까지 수행되며, 이는 임신 35 주경에 발생합니다. 그러면 분만이 유도되어야합니다.
"위험? Cordocentesis는 가장 어려운 침습적 검사이며, 합병증의 위험은 다른 검사의 경우보다 약 2 배 더 높습니다. 유산은 수행 된 50 개의 절차 중 평균 한 번 발생합니다.
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AMNIOPUNCTION
»언제 수행됩니까? 임신 16 주에서 19 주 사이에, 임신부가 유전 질환의 위험이 높은 경우.
NFZ 환불? 예, National Health Fund와 계약을 맺은 산부인과 전문의가 유전 클리닉에 의뢰 한 경우 가능합니다.
»어떻게 진행되고 있습니까? 검사는 복벽을 통해 자궁과 양막을 뚫고 (초음파 제어하에) 양수를 수집하는 것으로 구성됩니다. 액체에는 태아의 살아있는 세포가 포함되어 있습니다.
검사 할 수있는 양수, 피부, 비뇨 생식기 및 위장관
특정 질병으로. 테스트 결과를 위해 10-20 일을 기다릴 수 있습니다.
»무엇을 위해 만들어 졌나요? 영양막 생검과 같은 양수 천자는 다음을 수행 할 수 있습니다.
-핵형 검사, 즉 현미경으로 신체의 모든 세포에있는 모든 염색체를 검사합니다. 이를 통해 삼 염색체, 즉 하나의 염색체가 너무 많은 상황 (예 : Down 's, Patau, Edwards, Turner 증후군의 원인)을 감지 할 수 있습니다.
및 기타 염색체 이상
-특정 질병을 유발하는 유전자 돌연변이에 대한 DNA 검사 (예 : 낭포 성 섬유증, 뒤쉔 근이영양증, 척추 근위축증, 디 조지 증후군)
-태아에게 위험한 감염 검사 (예 : 풍진, 세포 비대증, 매독).
"위험? 유산 및 조산의 위험은 1 %입니다.
페탈 조직 생검
" 언제? 검사는 태아 조직의 현미경 또는 생화학 적 검사를 통해서만 진단 할 수있는 드문 경우에만 수행됩니다.
»NFZ 환불? 예, National Health Fund와 협력하는 의사의 징후와 추천이있는 경우.
어떻게 지내요? 초음파 유도하에 태아 피부, 근육 또는 간 부분을 채취합니다.
»무엇을 위해 만들어 졌나요? 특히 근육 조각을 채취합니다. Duchenne 질병의 진단에서 DNA 검사가 아이가 아픈지에 대한 대답을 얻지 못할 때. 오르니 틴주기 장애, 일부 저장 질환 (양수의 생화학 적 검사가 확실한 답을 제공하지 않는 경우)과 같은이 기관의 대사 결함에 간 샘플이 필요할 수 있습니다. DNA 분석이 불가능한 경우 피부 샘플은 물집 질병 그룹에 필요할 수 있습니다.
"위험? 유산 및 조산의 위험은 약 1 %입니다.
임플란트 진단
" 언제? IVF 후, 자궁에 배아 이식 전. 이 검사는 일부 불임 센터에서 수행되며 아동에게 심각한 유전 적 결함의 위험이있는 경우에만 수행됩니다.
»NFZ 환불? 아니.
»어떻게 진행되고 있습니까? 배아가 6-8 세포 (할구) 단계에 도달하면 유전자 검사를 위해 1-2 개의 세포를 채취합니다.
»무엇을 위해 만들어 졌나요? 건강한 배아가 자궁에 배치되도록하기 위해-심각한 결함이 발생한 경우 임신을 종료 할 필요가 없습니다.
이러한 진단에 대한 표시는 다음과 같습니다.
-미래의 어머니의 나이와 가족의 유전병 존재 (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter 증후군)
-부모가 겸상 적혈구 빈혈, 혈우병, 낭포 성 섬유증, 척추 근육 위축, 베타 지중해 빈혈, Smith-Lemli-Opitz 증후군 등과 같은 질병의 원인이되는 결함 유전자의 보균자 인 상황
"위험? 세포 수집은 배아의 추가 발달에 영향을 미치지 않습니다.
침습적 산전 검사에 대한 적응증 :
- 양성 이중 또는 삼중 검사
- 비정상적인 "유전"초음파
- 40 세가 넘고 선별 검사를하지 않는 미래의 어머니의 나이 (비 침습적)
- 태아의 중추 신경계 결함
- 대사 질환이있는 아이를 출산
- 이전 임신의 태아 염색체 이상
- 이전 임신에서 성 염색체 이상
- 이전 임신의 중추 신경계 결함
- 부모의 염색체 결함.