핵형 : 세포 유전학 연구 및 그 결과

핵형은 각 종의 수와 구조 특성을 가진 모든 체세포의 핵에서 발견되는 모든 염색체의 집합입니다. 핵형 검사는 숫자 (염색체 수치 이상) 및 염색체 구조 (염색체 구조 이상)의 이상을 감지 할 수있는 세포 유전 학적 검사의 한 유형입니다.

핵형은 사람에게 고유 한 완전한 염색체 세트를 포함합니다. 염색체는 DNA와 단백질로 구성된 구조이며 인체의 각 핵 세포에는 22 쌍의 상 염색체와 1 쌍의 헤테로 솜, 즉 성 결정 염색체를 포함하여 46 개의 염색체가 있습니다.

핵형 검사는 수 이상 (염색체 수치 이상) 및 염색체 구조 (염색체 구조 이상)를 검출 할 수있는 세포 유전 학적 검사입니다.

당신의 핵형을 아는 것은 특히 오랫동안 아이를 갖기 위해 노력하고 실패한 사람들 (두 파트너 모두 그렇게해야하는 경우), 유산을 여러 번 경험 한 여성, 사산 한 아이를 낳은 사람들, 유전병으로 고통받는 사람들에게 특히 중요합니다. 염색체 이상에 의해 발생하여 표현형 특징을 기반으로 진단을 확인합니다.

정상 핵형
핵형 : 연구의 목적
핵형 결정 및 테스트 표시
핵형 : 연구 자료
핵형은 어떻게 검사합니까?
핵형 결과 발표
핵형 : 테스트 시간 및 가격

정상 핵형

정상적인 인간 핵형은 46 개의 염색체로 구성되며, 그 중 23 개는 어머니 (암컷 배우자 세포 핵-난자 세포)로부터, 23 개는 아버지 (남성 배우자 세포 핵-정자에 포함)로부터 유전됩니다.

염색체 세트 중에는 22 쌍의 상 염색체 (성 관련 기능을 제외한 모든 기능의 상속 및 전달을 담당)와 1 쌍의 이종 체 (성 관련 기능의 상속을 담당)가 있습니다.

핵형은 체세포의 총 염색체 수를 나타내는 숫자와 성 염색체를 나타내는 대문자 X와 Y로 설명됩니다.

정상적인 여성 핵형은 46, XX (따라서 46 개의 염색체로 구성되며,이 중 2 개의 X 염색체는 성 결정 염색체 임)로 설명되며, 정상적인 남성 핵형은 46, XY (비슷하게 46 개의 염색체로 구성되고 성별은 2 개의 헤테로 솜, X 및 Y에 의해 결정됨).

핵형 : 세포 유전 학적 검사의 목적

환자의 염색체 수와 구조가 올바른지 확인하기 위해 세포 유전 학적 검사와 핵형 분석을 수행합니다. 염색체 수의 이상을 염색체 이상이라고하며, 그중 다음과 같은 특징이 있습니다.

숫자 염색체 이상

정상적인 형태를 가진 염색체 수의 이상은 일반적으로 비정상적인 세포 분열로 인해 발생합니다. 눈에 띄는:

생식 세포에 전형적인 반수체 염색체 (1n = 23 개 염색체)의 곱셈 수를 특징으로하는 다 배체 (정 배수체) 세포, 예를 들어 삼배체 세포 (3n = 69 염색체; 핵형 69, XXY), 4 배체 (4n = 92 염색체, 핵형 92) , XXXY). 이러한 일탈은 흔하지 않으며 인간에게는 일반적으로 치명적입니다.
올바른 구조를 가진 단일 염색체 수가 증가하거나 감소하는 것을 특징으로하는 이수성 세포. 이러한 수차는 상 염색체와 성 결정 염색체 모두에 영향을 미칠 수 있습니다. 세포에서 비정상적인 수의 염색체로 인한 질병 증후군의 예는 다음과 같습니다.
-단일 염색체-터너 증후군 45, X0 (성 염색체 1 개 누락)
-삼 염색체 성-다운 증후군 47, XX, +21 또는 47, XY, +21 (21 쌍의 추가 염색체)

구조적 염색체 이상

그들은 염색체 구조의 장애이며 체세포의 숫자가 정확합니다. 가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.

결실 (염색체 팔 단편 손실)
복제 (염색체 팔의 특정 단편의 두 배)
삽입 (다른 염색체의 추가 단편을 염색체의 짧은 또는 긴 팔에 삽입)
반전 (염색체 팔의 일부를 180도 회전)
전위 (염색체 팔의 일부를 다른 염색체로 이전)
고리 염색체 (하나 이상의 염색체가 부러졌다가 다시 연결될 때 형성됨)

핵형 결정 및 테스트 표시

세포 유전 학적 검사와 핵형 분석은 성인, 임신을 시도하는 부부, 임산부 및 어린이에서 수행됩니다. 특히 다음과 같은 진단에 대한 많은 징후가 있습니다.

생식 실패

-부부의 불임 (어떤 형태의 피임도 사용하지 않고 최소 1 년 동안 일주일에 3 ~ 4 회 정기적 인 성교에도 불구하고 임신하지 않은 것으로 정의 됨)
-반복되는 유산 및 임신 유지의 어려움
-사산
-염색체 수 또는 구조 이상 발생과 관련하여 유 전적으로 결정된 질병을 가진 아이를 출산
-체외 수정을 원하는 파트너의 핵형 검사

유전 적 산전 진단은 사고로 표시됩니다

-임신 당시 산모 (35 세 이상 여성)의 고령
-자녀 또는 형제 자매의 부모의 염색체 수 또는 구조의 이상
-초음파를 이용한 태아 영상의 비 침습적 기술을 기반으로 한 산전 검사의 비정상 결과, 태아의 염색체 이상 위험 증가 (자궁 경부 반투명도 증가, 비골 발달 장애)

염색체 이상으로 인한 질병 진단

-환자는 진단을 확인하기 위해 특정 염색체 증후군 또는 이형 적 특징의 존재를 나타내는 표현형 특징이 있습니다.
-직계 가족의 염색체 이상으로 인한 질병의 존재

성분화 장애

-외부 생식기의 비정상적인 구조로 인해 신생아의 성별을 명확하게 결정할 수 없음
-성적 성숙의 흔적이 없음

핵형 : 연구 자료

테스트 재료는 일반적으로 다음과 같습니다.

말초 정맥 림프구
임산부의 양수에서 발견되는 태아의 각질 제거 된 세포 인 양수 세포. 그들의 검사를 통해 태아의 핵형을 결정할 수 있습니다. 양수 수집 (양수 천자, 양수 천자)은 초음파 장비의 감독하에 특별히 훈련 된 산부인과 전문의가 전문 센터에서 수행합니다. 그것은 어머니의 복벽을 통해 양막에 천자 바늘을 삽입하고 15-20ml의 양수를 수집하는 것으로 구성됩니다. 임신 손실의 위험, 생식기에서 반점, 양수 누출, 자궁 내 감염, 자궁 내 사망 또는 천자 바늘 손상 등 많은 합병증이있는 침습적 검사입니다. 임신 15 주에서 20 주 사이에 시행 할 수 있습니다.
융모막 융모 샘플링 중에 수집 된 세포
융모막 융모 샘플링은 임신 9 ~ 12 주 사이에 시행됩니다. 양수 천자 검사와 유사하게 많은 합병증이있는 침습적 검사입니다.
codrocentesis 동안 수집 된 태아 혈액 세포
Cordocentesis, 즉 엄격한 초음파 제어하에 천자 바늘로 탯줄 천자. 검사를 위해 태아의 혈액을 채취하기 위해 임신 16 주 후에 시행됩니다. 이것은 침습적 검사로 드물게 시행되며 양수 천자 및 융모막 융모 샘플링과 유사한 많은 합병증의 가능성과 관련이 있습니다.
조직 배양으로 얻은 섬유 아세포
암성 종양에서 유래 한 세포

핵형은 어떻게 검사합니까?

전체 염색체 세트를 검사하는 것은 신체의 모든 핵 세포를 검사하여 수행 할 수 있지만 가장 일반적인 용도는 말초 혈액 림프구입니다.

소량의 환자의 정맥 말초 혈액 샘플을 전체 혈구 수와 같은 기본 혈액 검사의 표준으로 수집합니다. 검사를 위해 환자의 사전 준비가 필요하지 않으며, 하루 중 언제든지 수행 할 수 있으며 환자가 금식 할 필요가 없습니다.

세포 유전 학적 검사를 수행하기 위해서는 적절한 세포 분열 (유사 분열) 단계에서 억제 된 림프구 (혈액 샘플에서 중기)를 얻어야합니다. 이를 위해 세포는 시험관 내에서 배양됩니다. 세포 분열 촉진제를 사용하면 증식하도록 자극됩니다.

세포가 유사 분열 중기 단계에 도달하면 선택된 유사 분열 단계에서 증식 과정을 억제하기 위해 특수 물질이 투여됩니다. 중기 단계에서 염색체가 가장 잘 개발되고 세부적으로 분석하는 가장 쉬운 방법입니다. 핵형 검사의 다음 단계는 각 염색체의 특징적인 줄무늬 패턴을 얻기 위해 염색체를 염색하는 것입니다.

이를 바탕으로 분석기는 해당 염색체를 인식하고 상동 쌍으로 나눌 수 있습니다. 특수 장비, 정확한 광학 현미경 및 컴퓨터 소프트웨어를 사용하여 염색체의 수와 구조를 분석 할 수 있습니다.

핵형 결과 발표

획득 및 염색 된 염색체는 1부터 22까지의 숫자로 표시된 해당 염색체 쌍으로 인식되고 분할되어야합니다. 각 염색체에 대한 특징적인 밴드 배열 덕분에 식별이 가능합니다. 이종 체 또는 성 염색체는 문자 X와 Y로 표시됩니다.

22 쌍의 염색체와 1 쌍의 상 염색체의 그래픽 분포를 karyogram이라고합니다. 이를 수행하려면 유사 분열 중기 단계에서 체포 된 특수 염색 된 염색체의 현미경 사진을 찍을 필요가 있습니다. 얻은 염색체는 사진에서 잘라내어 크기, 중심 위치 및 줄무늬 패턴에 따라 상동 쌍으로 배열됩니다.