온딘의 저주 또는 선천성 저 환기 증후군 : 희귀 유전 질환

온딘의 저주 또는 선천성 중추 저 환기 증후군은 수면 중 호흡이 중단되어 사망에이를 수있는 희귀 유전 질환입니다. Ondine의 저주의 원인과 증상은 무엇입니까? 선천성 중추 호흡 저하 증후군 환자의 치료는 어떻게됩니까?

Ondine 's Curse 또는 Primary Alveolar Hypoventilation으로도 알려진 선천성 중추 저하 증후군 (CCHS)은 호흡 조절이 방해되는 희귀 유전 질환입니다. 호흡은 Ondine의 저주에서 자동적 인 과정이 아니므로 숨을 쉬는 것을 기억해야합니다.

이 질병의 이름은 북유럽 신화의 여신 이름에서 영감을 받았습니다. 전설에 따르면 Ondine은 그녀가 배신당한 필사자와 사랑에 빠진다. 그런 다음 저주가 그에게 주어지며 그는 숨을 쉴 수 있도록 Ondine에 대해 항상 기억해야합니다. 연인이 잠이 들고 여신에 대한 생각을 멈 추면 그녀는 숨을 쉴 수 없어 죽는다.

선천성 호흡 저하 증후군 (온딘의 저주)-원인

선천성 호흡 저하 증후군의 원인은 유전 적 돌연변이입니다. 아마도 4p12 유전자좌의 PHOX2B homeotic 유전자의 돌연변이로 인해 뇌의 호흡기 중추의 발달이 저조 해집니다.

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선천성 호흡 저하 증후군 (온딘의 저주)-증상

이 질병의 증상은 급성 호흡 부전으로, 호흡 저하, 즉 폐의 호흡 기능 약화의 결과입니다. 호흡 부전의 결과는 혈액 내 산소의 양이 감소하므로 신체의 저산소증 (저산소증)뿐만 아니라 동맥혈의 이산화탄소 분압 (고 산소증)이 증가하여 신체에서 이산화탄소를 충분히 제거하지 못합니다.

추가 호흡 근육의 가시적 활동, 호흡률 증가, 호흡 곤란, 청색증, 호흡기 계통의 반복 감염, 음성 변화, 빈맥과 같은 증상이 질병 과정에서 나타날 수도 있습니다. Ondine의 저주는 또한 약점과 쉬운 피로, 집중력 저하 및 아침 두통이 특징입니다. 그러나 가장 문제가되는 것은 수면 문제, 밤에 자주 깨어남, 악몽 등입니다. 밤에는 호흡 문제가 악화되어 치명적일 수 있기 때문입니다.

더욱이, 환자는 종종 자율 신경계 기능 장애 (식도 운동 장애, 부정맥으로 인한 실신, 과도한 발한)가있는 것으로 밝혀졌습니다. 그들은 또한 신경 모세포종이나 허쉬 스프룽 병과 같은 상태를 발전시킬 수 있습니다. 일부 환자는 또한 다음과 같은 진단을 받았습니다. Haddad 증후군, 즉 위에서 언급 한 공존 환자의 얼굴 모양에 약간의 변화가있는 증상.

환자가 알코올에 잘 반응하지 않는다는 사실을 아는 것은 가치가 있습니다. 일부 환자는 높은 비율의 알코올을 마신 후 혼수 상태에 빠지거나 호흡기 센터의 억제로 사망했습니다.

선천성 호흡 저하 증후군 (온딘의 저주)-치료

불행히도 유전 질환의 경우 인과 적 치료가 불가능합니다. Ondine의 저주에서 유일한 치료법은 수면 중 및 때로는 낮 동안 필수적인 전기 팬이나 호흡기로 대체 호흡하는 것입니다. 환자가 스스로 숨을 쉴 수없는 경우 보통 24 시간 기관 절개술을 통해 양압 기계식 환기를 실시합니다. 산소 요법은지지 요법으로도 사용됩니다.

중대한

선천성 호흡 저하 증후군 (온딘의 저주)-인공 호흡기없이 밤에 숨을 쉴 수있는 새로운 수술

올 슈틴에있는 대학 임상 병원의 의사들은 2017 년 12 월 폴란드에서 처음으로 온딘 저주에 걸린 13 세 환자에게 혁신적인 수술을 수행했습니다. 수술의 목적은 밤에 호흡을 회복하는 것이며 목 피부 아래의 횡격막 신경에 전극을 이식하는 것입니다. 그들은 신체 외부의 작은 자극기에 (무선으로) 연결됩니다. 심박 조율기는 전극을 자극하여 밤에 몸이 호흡하도록 자극합니다.

질병에 대한 더 많은 정보를 찾을 수 있습니다. American CCHS Association of People with CCHS 웹 사이트 : www.cchsnetwork.org.