2019 년 6 월 11 일 폴란드 공화국의 Sejm에서 정보 및 교육 전시회가 열렸습니다. "현재까지 드문가요?", 희귀 질환 문제와 환자와 그 가족을위한 전문 조정 치료 시스템 도입 필요성에 전념. 전시회의 주최자는 Barbara Dziuk, 폴란드 의회 및 연합 "유전자의 힘"연합 회원으로 희귀 유전 질환 환자와 그 친척의 상황을 개선하기 위해 노력하는 비정부기구를 연결합니다. 전시회에 대한 후원은 폴란드 공화국의 Sejm 원수와 보건부가 맡았습니다. 이번 전시회는 올해 6 월 17 일까지 계속된다.
“폴란드 의회는 사람들에게 소중한 문제와 그들의 필요에 대해 토론하는 공간이되어야합니다. 그래서 저는 오늘 Sejm이 매우 사회적으로 중요한 주제 인 희귀 질환 문제를 제시하는 전시회를 열게되어 기쁩니다. 저는이 계획과 유사한 이니셔티브가 희귀 질환에 대한 인식을 높이는 데 기여하고 환자를위한 적절한 치료를 보장하는 체계적 변화의 실행을 가속화하고 그들이 대처해야하는 어려운 일상 생활에서 그들과 그들의 가족을 도울 수 있기를 진심으로 희망합니다. "-MP Barbara Dziuk, 폴란드 공화국 Sejm에서 전시회 공동 주최자 인 의료 기관 의회 팀 멤버.
숫자에서 거의 발견되지 않음
유럽 연합에서 채택한 정의에 따르면 희귀 질환은 심각하고 종종 생명을 위협하는 질병으로 10,000 명 중 5 명 이하에 영향을 미치며 많은 전문가의 특별한 협조가 필요한 치료를받습니다. 대부분의 환자는 흔하지 않은 질병, 즉 100,000 명 중 1 명 이상을 앓고 있습니다.
그들은 일반적으로 다 장기 질환으로이 중 80 %는 유 전적으로 결정되고 새로운 진단의 50 %는 어린이와 관련이 있습니다. 비유 전적 원인으로는 감염, 조직 손상 및 특정 물질의 기형 유발 효과가 있습니다. 많은 환자들이 동시에 다른 합병증을 앓고있어 치료 과정이 더욱 복잡해집니다.
현재 약 8,000 개가 알려져 있습니다. 다양한 희귀 질환과 그 수는 오늘날 유전학의 발전이 이전에 알려지지 않은 질병의 메커니즘을 이해함에 따라 계속 증가하고 있습니다. 의학의 발달에도 불구하고 많은 원인이 알려지지 않았습니다.
유럽 연합 집행위원회 (European Commission)의 추정에 따르면 희귀 질환은 인구의 6-8 %에 영향을 미칩니다. 이 숫자는 작게 보일 수 있지만 규모의 경제는 27 개의 유럽 연합 국가에서 약 246,000을 의미합니다. 매년 질병의 경우. 낮은 유병률에도 불구하고 유럽 연합의 희귀 질환에 걸린 총 인구는 2700 만에서 3600 만 사이로 추정됩니다.
폴란드에서는 거의 발견되지 않음
폴란드에는 그러한 환자가 2-3 백만 명에 이릅니다. 그래서 그들은 당신이 생각하는 것만 큼 드물지 않습니다. 희귀 질환은 심각한 사회 문제이며 의료 및 사회 보장 시스템에 상당한 도전입니다.
그러나 폴란드 환자의 상황은 서유럽의 치료 기준과 크게 다릅니다. 기본적인 문제는 여전히 빠르고 정확한 진단입니다. 폴란드에서는 환자 스스로 "진단 오디세이 (diagnostic odyssey)"라고 부르기도합니다. 왜냐하면 그들은 서로 다른 전문 분야의 여러 의사들과 상담하기 때문이며 진단은 몇 년 동안 지속되지 않기 때문입니다. 불행히도이 질병은 보통이 기간 동안 진행되어 종종 몸에 돌이킬 수없는 혼란을 일으 킵니다.
진단 문제 외에도 폴란드의 환자들은 재활 및 전문 치료의 부족으로 어려움을 겪고 있습니다. 그들은 종종 적절한 자격을 갖춘 종합적이며 종합적인 치료 센터를 찾는 것이 어렵다는 것을 알게됩니다. 지금까지 통계적으로 희귀 한 질병으로 고생하는 환자에게 프로파일 링 된 전담 지원을 제공하기 위해 몇 개의 참조 단위 만 생성되었습니다.
“폴란드의 희귀 질환 환자들은 어려운 진단부터 시작하여 재활, 참조 센터 부족, 확실히 불충분 한 사회 보장 등 치료 접근 장벽을 통해 많은 문제에 직면합니다. 따라서 이러한 환자를위한 포괄적이고 조정 된 건강 및 사회 복지 모델을 만들 수있는 체계적인 솔루션의 변화에 대한 절박한 요구는 전시회 개막식에서 강조된 바 있습니다. 유전자의 힘 "-폴란드 의회에서 전시회 공동 주최자. “희귀 질병에 대한 국가 계획이 마침내 정부의 입법 작업 목록에 포함되어 기쁩니다.프로세스가 거의 10 년 전에 시작되기를 바랍니다. 이번에는 재단이 낭포 성 섬유증 환자를위한 특정 솔루션의 구현으로 끝낼 것입니다. "-가족 및 낭포 성 섬유증 MATIO를위한 재단의 Paweł Wójtowicz는 또한 연합의 일원 인"유전자의 힘 "을 추가합니다.
희귀 질환 국가 계획의 이행은 전문가와 환자의 가정 일뿐만 아니라 2008 년 6 월 8 일 유럽 이사회의 권고이기도하다.이 권고에 따라 각 회원국은 2013 년까지 희귀 질환 진단 및 치료 전략을 개발하고 이행해야한다. . 유럽 연합 국가는 2011 년 3 월 9 일 유럽 의회 및 이사회의 Directive 2011/24 / EU에 따라이를 수행 할 의무가 있습니다.
이미 2008 년에 의사들의 큰 지원과 관심을받은 환자 커뮤니티의 주도로 희귀 질환에 대한 국가 계획의 형태로 환자 치료를위한 일관된 전략을 수립하는 작업이 시작되었습니다. 안타깝게도 반복적으로 수정 된이 문서는 여전히 완전한 입법 경로를 통과하지 못했고 이행되지 않았습니다.
연합 "유전자의 힘"
"유전자의 힘"연합은 희귀 질환을 "직접"알고 이러한 어려운 질병으로 고통받는 환자들에게 합리적인 치료를 제공하기 위해 노력하는 사람들의 다년간의 경험의 결실입니다. 연합은 환자와 그 가족의 실제 요구에 대한 공통 비전을 개발 한 비정부 조직으로 구성됩니다.
"유전자의 힘"연합의 목표는 폴란드의 희귀 질환에 대한 포괄적 인 국가 전략을 수립하는 것입니다.
"유전자의 힘"연합에는 현재 낭포 성 섬유증 환자를위한 지원 재단 "Matio", Prader-Willi 증후군 환자를위한 폴란드 도움 협회, Mucopolysaccharidosis 환자를위한 KNOWLEDGE HELP 재단, Marfan 증후군으로 고통받는 가족 협회 및 기타 팀이 포함됩니다. 유 전적으로 결정된 "우리 아이들을 돕자", Alba Julia-레 클링 하우젠 질병 및 기타 파코 마토스 환자 협회.
추가 정보 : http://silawgenach.pl/
사회적으로 거의 배제됨
희귀 질환 분야에서 효과적인 솔루션을 도입하려면 건강과 사회 복지 및 교육의 통합이 필요합니다.
“희귀 한 질병은 의사뿐만 아니라 무엇보다도 환자와 그 가족에게도 문제입니다. 진단 당시 환자는 새로운 상황에서해야 할 일에 대한 정보가 부족합니다. 종종 "인생을 뒤집어 놓는"진단을 내리려면 재구성 및 우선 순위를 다시 지정해야합니다. 종종 환자는 일반적으로 전문적인 활동을 포기하고 병자를 돌보는 데 전적으로 헌신하는 그의 친척과 마찬가지로 한 순간에 사회 생활에서 제외됩니다.
환자 조직은 종합적인 환자 치료를 기다리는 동안 구조에 나섭니다. 종종 그들은 새로 진단 된 환자를위한 질병에 대한 최초의 주요 정보원이되어 새로운 현실에서 자신을 발견 할 수있게합니다. "-Patryk의 아버지 인 Parent Project Muscular Dystrophy Foundation의 부회장 인 Jacek Sztajnke는 전시회 개막 동안 Duchenne 근이영양증을 앓고 있습니다. 이어“환자와 그 가족의 문제가 눈에 띄게되어 기쁘고 이번 전시를 통해 우리 삶의 일부를 보여줄 수있는 기회를 갖게되었다.
알만한 가치
정보 및 교육 전시회 제목 폴란드 공화국 Sejm 건물 본당에 전시 된 "RARE MEETING?"은 희귀 질환 문제에 전념하고 있으며 환자와 그 가족을위한 조정 된 전문 치료 시스템 도입을위한 해결책의 방향을 나타냅니다. 8 개의 선별 된 희귀 질환은 다음을 포함하여 개별 표에서 간략하게 특성화됩니다. 낭포 성 섬유증, 뒤쉔 근이영양증, 파브리 병 및 프라 더-윌리 증후군.
전시회의 주최자는 폴란드 의회 및 "유전자의 힘"연합 회원 인 Barbara Dziuk로, Fundacja Pomocy Rodzinom 및 낭포 성 섬유증 환자 "Matio"환자, 폴란드 프라 데라-윌리 증후군 환자 협회, 및 Mucopolysaccharidosis, Marfan 증후군을 앓고있는 가족 협회 및 기타 유 전적으로 결정된 팀 "Let 's help our children", Alba Julia-레 클링 하우젠 질환 및 기타 수정체 종증 환자 협회, "Parent Project Muscular Dystrophy"재단 및 Fabry 질환 가족 협회 지원 '자아.
전시회에 대한 후원은 폴란드 공화국의 Sejm 원수와 보건부가 맡았습니다.
이번 전시회는 올해 6 월 17 일까지 계속된다.
출처 :
- "폴란드의 희귀 질병-현재 상태 및 전망"보고, M. Libura, M. Władysiuk, Warsaw 2016;
- 고아 의약품에 대한 1999 년 12 월 16 일 유럽 의회 및 이사회의 규정 (EC) No 141/2000;
- 장관 협의회 입법 및 프로그램 작업 목록 (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
