다양한 유형의 폐암에서 EGFR, K-RAS, BRAF, ALK 및 기타 많은 유전자가 손상되며 일반적으로 여러 유전자에 동시에 영향을 미칩니다. 이러한 장애는 염색체의 형태 (핵형 장애), 유전자 복제 수 (유전자 손실 또는 복제) 또는 유전자 구조 (재 배열, 유전자 융합), 단일 DNA 뉴클레오티드 장애 (돌연변이) 등 다양한 수준의 유전 물질 구조에서 발견됩니다. 다양한 폐암에서 유전자 손상은 어떻게 감지됩니까?
다양한 폐암의 유전자 병변은 유전학의 발전으로 감지됩니다. 현재 엄청나게 다양한 유형의 정의 된 유전 질환을 발견하는 것이 가능합니다. 세포 유전학 및 분자 진단 실험실에서는 암 조직 세포에 특이적인 이상을 감지하고 평가하기위한 검사가 수행됩니다.
폐암 : 유전학의 역할
검사 재료는 수술 중에 수집 된 종양 세포입니다 (일반적으로 폐암의 경우) : 백혈병의 경우 종양 세포는 암성 골수 또는 혈액에 위치하며 림프종의 경우 림프절이 영향을받습니다. 유전학자는 염색체의 수와 구조 또는 특정 유전자의 상태 또는 선택된 DNA 영역의 변화를 평가할 수 있습니다. 현대 지식과 적용 가능한 진단 원리를 기반으로 한 이러한 데이터의 해석은 일탈의 가능한 임상 효과를 나타내며 많은 유형의 암 진단에있어 핵심적인 중요성을가집니다. -유전자 검사의 결과는 오늘날 임상 결정에 큰 영향을 미칩니다. Barbara Pieńkowska-Grela, 실험실 의료 유전학 전문가 (암 유전학 실험실, 종양 센터 병리학과).
폐암 : 유전자 검사 방법
실험실에서는 다양한 염색체 염색 방법이 사용되어 정상적인 형태와의 편차를 볼 수 있습니다. 유전자 장애 (정량 및 정성)는 FISH 검사에서 발견됩니다. 이 기술은 "DNA 프로브"(즉, 정의 된 (알려진) DNA 스트레치)를 사용하며 특수 염료로 표시됩니다. 프로브는 환자의 암세포 (예 : ALK 유전자)의 상보 적 DNA 서열에 특이 적으로 결합하고 관련 염료를 사용하면 검사 된 DNA 영역을 형광 현미경으로 볼 수 있습니다. 염색체 2에서 발생하는 ALK 재 배열은 EML4-ALK 융합을 생성하고 ALK 유전자의 단백질 생성물의 특성을 변경합니다. 여러 개의 DNA 프로브를 사용하면 연구 된 유전자의 위치와 상호 관계가 동시에 표시됩니다. FISH 방법은 종양의 보관 자료 (파라핀 섹션)를 검사하는 데 사용할 수 있습니다. 유전 적 변화 분석을위한 재료는 초기에 종양 병변을 선택하는 병리학 자에 의해 평가됩니다. 종양 세포에서 연구 된 유전자의 장애는 특정 임상 상황에서 진 단적으로 중요합니다. 보다 상세한 분자 검사를 통해 연구 된 유전자 내부의 변화, 즉 돌연변이를 확인하여 명백하게 정상적인 유전자의 기능에 특정 장애를 유발할 수 있습니다.
폐암 : 분자 표적 치료
암 치료의 미래는 분자 표적 치료, 즉 특정 유전 적 변화를 가진 암세포에 대한 약물의 사용입니다. 그러나 이러한 약물은 치료받는 환자의 종양 세포에 분자 표적이있는 한 매우 효과적입니다. 이 표적은 비정상 유전자의 주형에서 기인하는 특정 변경된 유전자 / 단백질입니다. 분자 표적을 찾지 못하면 최고의 약물조차도 효과가 없습니다. 이러한 이유로 표적 치료의 성공에 필요한 조건은 암세포에 대한 철저한 유전 적 평가와 예상되는 환자 순응도를 결정하는 것입니다.
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