TALASEMIA-원반형 세포 빈혈

지중해 빈혈 (갑상선 세포 빈혈)은 유 전적으로 결정된 빈혈 (빈혈)의 그룹으로, 아동의 발육 부진 및 심지어 자궁에서 사망으로 이어질 수 있습니다. 지중해 빈혈의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

지중해 빈혈 (갑상선 세포 빈혈)은 유 전적으로 결정된 용혈성 빈혈, 즉 적혈구 (적혈구)가 신속하고 과도하게 분해되는 빈혈의 그룹입니다.

지중해 빈혈은 주로 지중해, 아프리카 및 아시아에서 발견됩니다. 4.83 %로 추산됩니다. 세계의 일반 인구는 지중해 빈혈의 한 형태에 대한 유전자를 가지고 있습니다. 향후 20 년 동안이 질병의 명백한 형태를 가진 전 세계의 출생 수가 90 만 명에이를 것으로 예상되므로 심각한 건강 문제로 간주됩니다.

지중해 빈혈-원인

지중해 빈혈의 원인은 산소 수송을 담당하는 적혈구 색소 인 헤모글로빈 분자의 구조에 대한 정보를 포함하는 유전자의 결함입니다.

헤모글로빈은 헴과 글로빈 사슬이라는 외피로 구성됩니다. 유전 적 결함의 결과로 후자의 생산이 방해받습니다. 그 결과 골수와 비장의 적혈구가 파괴되고 빈혈이 심해집니다. 5 가지 유형의 글로빈 사슬이 있지만,이 질병은 일반적으로 알파 및 베타 사슬의 생성을 감소 시키므로 두 가지 형태의 질병이 구별됩니다 : 알파 지중해 빈혈과 베타 지중해 빈혈, 후자가 가장 흔합니다.

대부분의 경우이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 아이가 병에 걸리려면 양쪽 부모로부터 결함이있는 유전자를 받아야합니다.

지중해 빈혈-증상

베타 지중해 빈혈에는 두 가지 형태가 있습니다.

• 경증-보통 무증상. 생후 첫해가 끝나면 어린이는 비장 비대가 발생할 수 있습니다.
• 중증-Cooley의 빈혈-황달, 비장 및 간 비대, 발목 부위의 피부 궤양이 출생 직후 나타납니다. 특징은 큰 배 (의학적 용어로 간 비대 비대)와 소위 몽고 얼굴 (상 절치가 앞쪽으로 돌출 된 턱 비대)

가장 심각한 형태의 지중해 빈혈, 알파-지중해 빈혈에서 알파 사슬이 완전히 없으면 자궁에서 사망하거나 (또는 ​​출생 직후) 태아의 전신 부종을 초래할 수 있습니다.

지중해 빈혈-진단

지중해 빈혈이 의심되는 경우 혈구 수 및 골수 검사를 실시합니다. 최종 진단은 헤모글로빈 전기 영동 검사 (고농도의 HbF-태아의 생애 동안 발생하는 헤모글로빈)를 기반으로합니다. 유전 검사는 지중해 빈혈의 진단에 매우 중요한 역할을합니다.

지중해 빈혈-치료

경미한 베타-지중해 빈혈에는 치료가 필요하지 않습니다. Cooley 빈혈 환자에게는 혈액이 수혈됩니다. 엽산, 비타민 C 및 아연 결핍을 대체해야 할 수도 있습니다. 어떤 경우에는 의사가 비장을 제거하기로 결정할 수 있습니다.

서지:

Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., 어린이의 지중해 빈혈에 대한 현대 진단-자신의 경험, "수혈 의학 저널"2011, vol. 4, no. 3

내부 질환, Szczeklik A. 편집, 크라코프 2006, vol.2