제 딸은 다운 증후군의 의심을 가지고 있었지만 검사 결과이를 확인하지 못했습니다. 유전자 검사 결과 : 배양 물질-말초 혈액 림프구, 유사 분열 수 40, 분석 된 karyograms 수 4, GTG 염색 기법 550 핵형 46, XX 밴드. 딸에게 다른 선천적 결함 증후군이있을 수 있습니까?
정상 핵형은 현미경 검사에서 볼 수있을만큼 큰 염색체 이상이 발견되지 않았 음을 의미합니다. 그러나 이것은 이러한 유형의 검사로 감지 할 수없는 매우 작은 염색체 이상의 존재를 배제하지 않습니다.
또한 어린이의 선천적 결함은 염색체 이상으로 인해 발생할 수 있음을 기억해야합니다. 다양한 선천적 결함 증후군은 개별 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 따라서 정신 운동 지연 및 / 또는 선천성 이상이있는 경우 환자의 핵형이 정상이더라도 추가 유전 적 상담이 필요합니다.
아이에게 발생하는 선천적 결함의 유형, 외모, 육체적 및 정신적 발달 방식에 따라 전문 임상 유전학자가 임상 진단을 내리고 필요한 경우 적절한 분자 검사 (DNA)를 지시합니다.
전문가의 답변은 유익하며 의사 방문을 대체하지 않습니다.
크리스티나 스포 다르Krystyna Spodar-NZOZ Genomed, ul의 임상 유전학 분야 전문가. Ponczowa 12, 02-971 바르샤바, www.nzoz.genomed.pl, 이메일 : [email protected]
전문가는 유전 질환 및 선천성 기형, 유전 및 산전 진단에 대한 질문에 답합니다.
