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Job 's 증후군 또는 hyper-IgE 증후군은 면역 결핍을 초래하는 드문 유전 질환입니다. 욥 증후군이있는 사람들은 특정 얼굴 외모, 과도한 관절 이동성 및 골절이 특징입니다. 욥병의 또 다른 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?
목차
- 욥 증후군-질병의 원인과 형태
- 욥 증후군-증상
- 잡스 증후군-진단
- 욥 증후군-치료
고 IgE 증후군 (HIES) 또는 잡 증후군이라고도하는 잡 증후군은 원발성 면역 결핍을 초래하는 희귀 유전 질환입니다.
이 질병은 혈액 내 높은 수준의 IgE 항체, 상기도의 재발 성 감염 및 피부 병변과 같은 3 가지 증상이 특징입니다.
욥 증후군은 1 : 500,000-1 : 1,000,000의 빈도로 발생합니다. 이 질병은 매우 드물며 전 세계적으로 약 250 건의 사례가 설명되었습니다. 성별이나 인종 그룹에서 욥 증후군의 발병률이 높다는 증거는 없습니다.
욥 증후군-질병의 원인과 형태
2006 년에 욥 증후군은 원인 불명의 마지막 원발성 면역 결핍이었습니다. 그러나 현재는 세포 내 신호 전달과 관련하여 선별 된 유전자의 돌연변이에 의한 유전 질환으로 알려져있다. 욥 증후군으로 고통받는 사람의 어린이에게서 질병에 걸릴 위험은 50 %입니다.
돌연변이가 유전되는 방식으로 인해 욥 증후군은 두 가지 임상 형태로 발생합니다.
- 상 염색체 우성 형태 (AD-HIES), 이는 돌연변이 된 유전자의 한 복사본이 질병을 드러내기에 충분 함을 의미합니다. 이 형태의 질병은 또한 가장 흔한 질병입니다
- 상 염색체 열성 (AR-HIES); 즉, 질병이 나타나기 위해서는 돌연변이 된 유전자의 두 복사본이 존재해야합니다
욥 증후군의 AD-HIES 환자에서 동일한 이름의 단백질을 암호화하는 STAT3 유전자의 5 가지 다른 돌연변이가 설명되었습니다. STAT3는 세포 표면의 수용체에서 핵으로 정보를 전달하는 신호 분자의 한 유형입니다. 돌연변이의 결과는 STAT3 단백질 구조의 변화와 세포에서 정상적인 신호를 전달할 수 없다는 것입니다.
STAT5 신호는 특히 미생물에 대한 방어 반응을 담당하는 Th17 림프구의 분화 과정에서 시작됩니다. 따라서 욥 증후군을 가진 사람들은 감염되기 쉽습니다. 그러나 STAT3 유전자 돌연변이가 어떻게 혈액 내 IgE 항체 수준을 증가시키는지는 완전히 명확하지 않습니다.
드문 형태의 잡 증후군 인 AR-HIES는 일반적으로 DOCK8 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. DOCK8 단백질은 무엇보다도 미생물, 특히 바이러스를 인식하고 중화시키는 과정에 관여하는 T 림프구 및 NK 세포의 적절한 구조를 유지하는 책임이 있습니다.
돌연변이는 단백질의 DOCK8 합성을 감소 시키거나 전혀하지 않아 비정상적인 모양의 세포를 만들어 기능을 수행하지 못하게합니다. 티로신 키나제 2를 암호화하는 TYK2 유전자의 돌연변이도 이러한 형태의 잡 증후군의 원인이됩니다. STAT3과 마찬가지로 TYK2 단백질은 세포에있는 분자 전달체의 한 유형입니다.
욥 증후군-증상
- 피부 결점 (95 %)
- 특징적인 얼굴 특징 (85 %); 욥 증후군이있는 사람들은 눈에 띄는 이마, 넓은 코 다리, 비대칭 얼굴을 가지고 있습니다.
- 재발 성 부비동염 또는 중이염 (80 %)
- 신생아 홍반 (80 %)
- 피부 농양 (80 %)
- 폐렴 (70 %)
- 기관지 확장증 (70 %)
- 관절의 과도한 이동성 (70 %)
- 지속적인 젖니 (70 %)
- 병적 골절 (65 %)
- 관상 동맥 이상 (60 %)
- 척추 측만증 (60 %)
- 손발톱 진균증 (50 %)
- 피부 점막 균증 (30 %)
- 림프종 (5 %)
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잡스 증후군-진단
잡스 증후군 진단의 기초는 특징적인 증상의 존재와 혈액 내 매우 높은 농도의 IgE 항체 (1000 IU / ml 이상)입니다. 그러나 질병 증상의 심각성과는 관련이 없습니다. IgE 항체의 증가 된 농도는 아토피, 기생충 침습, 폐 아스 페르 길 루스 증, 골수종 및 네 더톤, 위 스코트-알드리치 또는 오멘 증후군과 같은 기타 유전 증후군과 구별되어야합니다.
잡 증후군 환자의 IgM, IgG 및 IgA 항체 수치는 낮거나 정상일 수 있습니다. 혈구 수에 호산구 증가증이있을 수 있습니다.
Grimbacher 포인트 척도는 질병을 진단하는 데 사용됩니다.
15 점 미만의 결과는 욥 증후군을 배제 할 가능성이 높고, 16-39 점의 범위의 결과는 질병 가능성이 있으며, 40-59 점의 결과는 진단을 확진 할 가능성이 매우 높습니다. 반면 60 점 이상의 결과는 실질적으로 잡 증후군을 확인하고 진단을 확인하는 분자 검사의 표시이다.
욥 증후군-치료
질병의 유전 적 근거로 인해 인과 적으로 치료하는 것은 현재 불가능합니다. 증상 치료는 주로 황색 포도상 구균, 폐렴 연쇄상 구균 및 헤모필루스 인플루엔자와 같은 감염에 대한 공격적인 항생제 치료를 기반으로합니다.
문학
- Grzela K. Hyper-IgE 증후군 (HIES)-임상 적 의미. 졸업 후 소아과 2012, 04.
- 프리먼 A.F. 및 Holland S.M. hyper-IgE 증후군의 임상 증상. 대학원 피부과 2012, 3 (2), 24-33.
- Al-Shaikhly T. 및 Ochs H.D. Hyper IgE 증후군 : 임상 및 분자 특성. Immunol Cell Biol. 2018, 28.
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