클라인 펠터 증후군 : 원인, 증상 및 치료

클라인 펠터 증후군은 남성에게만 영향을 미치는 유전 질환입니다. 염색체 이상으로 인해 대부분은 정자를 생산할 수 없기 때문에 환자의 95-99 %가 불임 상태입니다.클라인 펠터 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 질병을 치료하고 생식력을 회복 할 수 있습니까?

클라인 펠터 증후군 : 원인
클라인 펠터 증후군 : 증상
클라인 펠터 증후군 : 진단
클라인 펠터 증후군 : 치료

클라인 펠터 증후군 (일명 47, XXY 증후군 또는 생식선 형성 기능 저하증)은 남성에게 하나 이상의 추가 X 염색체가 존재하는 유전 질환입니다. 클래식 클라인 펠터 증후군은 비정상적인 47, XXY 유전자형에 의해 발생합니다. 더 많은 염색체를 가진 환자도 있습니다 : 48 XXYY 및 49 XXXXY. 클라인 펠터 증후군은 태어난 남아 1,000 명 중 1 명이 진단됩니다.

클라인 펠터 증후군에 대해 들어보십시오. 원인, 증상 및 치료에 대해 알아보십시오. 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.

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클라인 펠터 증후군 : 원인

클라인 펠터 증후군의 원인은 여성의 성별을 결정하는 여분의 X 염색체의 존재로 인한 염색체 이상입니다. 이 유전 적 이상의 원인은 남성과 여성 생식 세포의 감수 분열 장애입니다.

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클라인 펠터 증후군 : 증상

클라인 펠터 증후군의 증상은 테스토스테론 생산이 빠르게 증가하는 청소년기까지 인식되지 않습니다. 클라인 펠터 증후군을 앓고있는 환자의 경우,이 호르몬의 생산이 불충분하기 때문에 사춘기 과정이 정상이 아닙니다. 그런 다음 심장형 47, XXY 환자에서 다음이 관찰됩니다.

평균 이상의 성장
여성의 신체 실루엣 (골반과 가슴의 특징적인 구조)
작은 고환
잘 발달되지 않은 근육
긴 상지와하지
수염도없고 체모도 적다
여성형 유방, 즉. 남성 유방

X 염색체가 더 많은 환자의 경우 증상은 고전적인 클라인 펠터 증후군보다 훨씬 더 심합니다. 48, XXYY 및 48, XXXY 핵형 환자에서 위에서 언급 한 것 외에 증상, 정신 장애도 관찰됩니다. 또한, 안구 hypertelorism이 특징적입니다. 즉 눈이 너무 넓게 벌어지고, 콧대가 평평하고 다섯 번째 손가락이 깨끗하게, 즉 손가락의 측면 또는 내측 곡률이 있습니다.

중대한

Fraccaro 팀

프라 카로 증후군은 클라인 펠터 증후군의 한 형태이지만 중요한 차이로 인해 선별되었습니다.

48, XXYY 및 48, XXXY 핵형 환자와 달리 49, XXXXY 환자는 키가 짧고 고 텔리 증 또는 편평한 코와 같은 심각한 안면 변형 기능이 있습니다. 일부 소년은 구개열로 태어납니다.

선천성 심장 결손, 요골 척골 활막 증, 중공 발 (속강), 무릎 발검 (발검), 관절의 저혈압 및 이완도 드물지 않습니다. 정신 장애도 있습니다.

하나 이상의 추가 X 염색체를 가진 환자는 중등도에서 중증의 지적 장애를 가지고 있습니다. 연구에 따르면 각각의 추가 X 염색체는 IQ가 평균 15-16 포인트 감소하는 것과 관련이 있습니다.