터너 증후군 : 원인, 증상, 영향, 치료

터너 증후군은 여성에게만 발생하는 유전 질환으로 X 염색체가 없거나 불완전한 발달로 인해 발생합니다. 조기 진단을 통해 삶의 질을 크게 향상시키는 적절한 치료법을 도입 할 수 있습니다.

터너 증후군 : 호르몬 장애
터너 증후군 : 진단
터너 증후군 : 효과
터너 증후군 : 치료

이 질병의 이름 인 터너 증후군 (Turner syndrome)은 미국 내과 의사 헨리 터너 (Henry Turner)의 이름에서 유래되었습니다. 그는 1938 년에 7 명의 젊은 여성에게서 동일한 증상을 처음으로 설명했습니다. 유사한 증상을 가진 환자에 대한 설명이 더 일찍 의학 문헌에 나타 났지만 다른 의사들에게 관심이있는 것은 그의 관찰뿐이었습니다. Turner는 환자의 키가 짧고 여성의 특징이 제대로 표시되지 않았으며 물갈퀴가 달린 목이 있다고 지적했습니다. 그가 기사에서 언급 한 증상은 터너 증후군 낙인 (Turner stigmas)이라고합니다.

터너 증후군 : 호르몬 장애

터너 증후군은 대부분 X 염색체의 부족 또는 불완전한 발달로 인해 발생합니다. 일반적으로 여성은 XX 염색체 패턴을가집니다 (하나는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 상 속됨). 터너 증후군이있는 여성은 이러한 염색체 중 하나를 가지고 있지 않습니다. 이것은 이미 난자와 정자가 형성되는 과정에서 잘못된 분열의 결과입니다. 때때로 두 번째 X 염색체가 체내에 존재할 수 있지만 제대로 발달되지 않았거나 모양이 나쁘거나 모든 유전 물질을 포함하지 않습니다.

터너 증후군 : 진단

세계에서 2,500 명의 소녀 중 한 명이 터너 증후군을 앓고 있습니다. 매년 수십 명이 폴란드에서 태어납니다. 특정 연도의 사례 수는 완전히 알려지지 않았습니다. 질병은 출생 후 또는 아이의 생후 첫 주에 아직 진단되지 않기 때문입니다. 일반적으로 부모가 눈에 띄는 첫 번째 증상은 딸의 동료와 관련하여 키가 작다는 것입니다. 그들은 종종 딸이 "여전히 시간이 있고 청소년기에 성장하기 시작할 것"이라고 안심합니다.

그들은 첫 번째 월경이 부족한 것에 대해서만 걱정합니다. 때때로이 질병은 명확한 증상을 나타내지 않고 30 세 이후에도 진단됩니다 (예 : 여성의 경우 임신 할 수없는 이유 또는 조기 월경 종료).

터너 증후군 : 효과

팀의 가장 중요한 특징 중 하나는 키가 작다는 것입니다. 치료받지 않은 여성은 평균 143cm (즉, 주어진 인구의 평균 키보다 약 20cm 적음)입니다. 여아는 더 천천히 성장하고 사춘기의 전형적인 성장 점프를 경험하지 않습니다. 터너 증후군을 앓고있는 여아의 체격도 부분적으로 다릅니다. 특히 잘못된 비율이 두드러 질 수 있습니다.

짧은 목
몸길이보다 짧은 팔다리
땅딸막 한 몸

특징은 다음과 같습니다.

고도로 아치형 구개 및 부정 교합
한쪽 팔꿈치와 무릎
비정상적인 손톱 모양
수많은 착색 마크

80 ~ 90 % 소녀와 여성은 난소 발달 부족으로 인해 사춘기 지연, 무월경 및 불임을 유발합니다.

어떤 사람들에게는 질병의 증상이 보일 수 있고 다른 사람들에게는 숨겨져 있습니다. 그들은 또한 한 사람에게서 거의 발생하지 않습니다. 추가 진단을위한 신호는 동료와 관련하여 아동의 키가 짧아야합니다. 이것은 생후 첫해에 이미 관찰 할 수있는 작은 신체 이득에 의해 뒷받침 될 수 있습니다. 아이가 나이가 들수록이 차이는 더 커집니다.

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일부 증상은 이미 신생아에게 나타납니다. 여기에는 선천성 림프 부종 (팔과 다리가 작은 베개처럼 보임), 나이가 들어감에 따라 사라지는 목 뒤쪽의 여분의 피부 주름. 때때로 신생아의 목이 보입니다 (측면의 추가 피부 주름이 귀의 아래쪽 가장자리에서 쇄골쪽으로 확장 됨).

이 질병의 존재는 임신 기간과 관련하여 출생 체중이 낮기 때문일 수 있습니다. 터너 증후군을 앓고있는 여아는 마지 못해 조금씩 먹으며 자주 붓고 구토하며 어린 시절에 반복적 인 귀 감염을 경험합니다.

터너 증후군은 다른 질병과 관련이 있습니다.

심장 및 큰 혈관의 결함
고혈압
신장 이상
갑상선 질환 (특히 하시모토 병)
인슐린 저항성
제 2 형 당뇨병

아이가 너무 느리게 성장하는 경우 핵형 검사 (염색체 세트를 결정하는 유전 검사)가 권장됩니다. 이 검사는 고통스럽지 않으며 정맥에서 혈액을 채취하는 것으로 구성됩니다. 추가 테스트는 실험실에서 실시됩니다. 며칠 후 백혈구는 염색체 수를 시각화 할 수있는 상태가됩니다.

터너 증후군 : 치료

조기 진단 및 치료는 질병의 증상을 완화하고 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 환자는 어린이 내분비 클리닉의 관리를 받아야합니다. 저신장 치료에는 매일 성장 호르몬 주사가 포함됩니다. 폴란드에서는 6 세부터 사용되며, 세계에서는 2 년 전에 시작하여 몇 년 동안 지속됩니다.

대부분의 환자는 난소가 건강한 여성처럼 발달하지 않기 때문에 여성 호르몬이 필요합니다. 치료의 목표는 또한 선천적 결함, 특히 심장 및 비뇨기 계통의 결함을 감지하고 치료하는 것입니다.