어셔 증후군은 드문 유전 질환입니다. 어셔 증후군 증상 및 치료

어셔 증후군은 청각 장애 및 진행성 시각 장애를 특징으로하는 희귀 유전 질환입니다. 궁극적으로이 두 감각 기관의 완전한 상실로 이어집니다. 질병의 원인과 증상은 무엇입니까? 어셔 증후군으로 고생하는 사람들의 치료법은 무엇입니까?

어셔 증후군은 점차적으로 청각 및 시력 상실을 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 어셔 증후군이 3 ~ 6 %를 차지하는 것으로 추정됩니다. 모든 아동 청각 장애. 또한 50 %에서 발생합니다. 성인 청각 장애인 및 시각 장애인. 어셔 증후군의 발병률은 100,000 명 중 최소 4 명으로 추정됩니다.

어셔 증후군-원인

어셔 증후군은 현재 알려진 질병의 원인이되는 10 개 유전자 중 하나, 즉 MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 및 CLRN1의 돌연변이로 인해 발생합니다 (과학자들은 다른 유전자가 원인이라고 의심하지만 질병 발생). 이 유전자는 소리를보고 지각하는 데 중요한 단백질을 암호화합니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 해당 유전자에 의해 암호화 된 단백질이 만들어 지거나 비정상이되는 것을 방지하여 청각 및 시력 상실로 이어집니다.

어셔 증후군 : 상속

어셔 증후군은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 용어 "상 염색체"는 위에서 언급 한 유전자는 성별에 관계없이 유전됩니다. 남녀 모두 돌연변이 유전자를 보유 할 수 있습니다. "열성 유전"이라는 용어는 아이가 병에 걸리려면 각 부모로부터 결함이있는 유전자의 사본을 하나씩 받아야 함을 의미합니다. 각 부모가 주어진 유전자의 비정상적인 사본을 하나씩 가지고있는 상황에서 어셔 증후군에 걸린 아이를 가질 확률은 25 %입니다.

아픈 아이의 부모는 결함이있는 유전자의 사본 하나를 가지고 있지만 질병의 증상을 나타내지 않습니다. 마찬가지로 돌연변이가있는 유전자를 하나만받은 어린이도 마찬가지입니다. 이는 유전자의 정확한 사본 하나만으로도 암호화 된 단백질의 수준이 적절하고 질병이 발생하지 않기 때문입니다.

어셔 증후군 : 어셔 증후군의 증상 및 유형

어셔 증후군의 특징적인 증상은 점진적인 청력 상실과 시력 상실입니다. 시력 상실은 눈의 망막 색소 변성으로 인해 발생합니다. 색소 성 망막염은 망막의 점진적인 퇴화를 일으켜 어둠 속의 어둠 (야맹증, 야맹증)과 주변 시력 상실 (측면 시력)을 유발합니다. 질병이 진행됨에 따라 시야는 '터널 비전'으로 알려진 중앙 (직선) 비전으로 만 좁아집니다. 어떤 경우에는 눈 렌즈의 흐림, 즉 백내장으로 인해 중심 시력이 더욱 제한됩니다. 또한 어셔 증후군이있는 많은 사람들도 균형에 심각한 문제가 있습니다.

어셔 증후군에는 세 가지 주요 유형이 있으며, 증상의 심각도와 이러한 증상이 나타나는 연령이 다릅니다. 가장 일반적으로 진단되는 유형은 I 형과 II 형으로 전체 사례의 90-95 %를 차지합니다 (미국 데이터).

어셔 증후군-I 형

• 출생으로 인한 심각한 양측 청력 상실;
• 삶의 첫 10 년 동안 나타나고 어두워 진 후 시력 문제로 시작되는 시각 장애. 중년 초기에 완전한 시력 상실이 발생합니다.
• 균형 장애;
• 운동 발달이 지연 될 수 있습니다.

어셔 증후군-II 형

• 나이에 따른 선천성 또는 진행성 청력 상실 (중등도에서 심도). 대부분의 아이들은 보청기를 사용하고 구두로 의사 소통을 할 수 있습니다.
• 점진적, 비록 첫 번째 유형보다 느리지 만, 일반적으로 인생의 20 년에 시작되며 어두워 진 후 처음에는 흐린 시력과 관련이있는 시력 상실;
• 불균형에는 문제가 없습니다.

어셔 증후군-III 형

• 어셔 III 형 증후군이있는 아기는 일반적으로 청력으로 태어납니다. 점진적인 청력 상실은 언어 발달 후 아동기 말기 또는 청소년기에 시작됩니다. 아픈 사람들은 중년이 될 때까지 완전히 귀머거리가되지 않습니다.
• 시력 문제는 인생의 20 년에 나타나며 야맹증으로 시작됩니다. 성인기에 환자는 맹인입니다 (2 년 또는 30 년).
• 균형 문제가 항상 발생하는 것은 아닙니다.

어셔 증후군 : 진단

어셔 증후군은 청력, 시각 및 균형의 세 가지 영역에서 장애를 유발하기 때문에 각 감각 기관에 적합한 여러 검사가 수행됩니다.

• 광 자극에 대한 눈 망막의 전기적 반응을 측정하는 시야 검사 및 망막 전위도;
• 불수의 적 안구 운동을 측정하고 균형 기관을 평가하는 데 사용되는 전자 정찰 검사;
• 청각 장애의 유형과 정도를 결정할 수있는 청력 임계 값을 평가하는 목적인 음조 청력 측정;

질병 진단의 확인은 환자의 두 유전자 사본 모두에서 돌연변이 확인을 기반으로합니다. 이를 위해 Sanger 시퀀싱과 같은 분자 생물학 방법이 사용됩니다. 마이크로 어레이를 사용하여 테스트를 수행하는 것도 가능합니다.

이러한 유형의 검사는 태아에 대해서도 수행 할 수 있습니다 (정보 용으로 만 제공). 그러나 침습적 산전 검사와 관련된 위험을 고려해야합니다.유전자 검사를 수행하고 질병의 정확한 원인 (어셔 증후군의 발생을 일으키는 돌연변이 및 유전자)을 결정하는 것은 환자뿐만 아니라 가족에게도 중요합니다. 가족에서 재발하는 질병의 위험을 파악하고 환자의 질병 진행 상황을 예측하며 환자에게 조기에 의료 서비스를 제공 할 수 있습니다.

어셔 증후군 : 치료

어셔 증후군은 다른 유전 질환과 마찬가지로 불치병이며 환자는 소아과 의사, 안과 의사, 이비인후과 전문의, 심리학자, 때로는 신경과 전문의를 포함한 많은 전문의의 치료가 필요합니다.

보청기는 어셔 증후군 환자에게 사용됩니다. 긍정적 인 결과로 인공 와우를 이식하는 것도 가능합니다. 점진적인 시력 상실로 인해 인공 와우 수술은 가능한 한 빨리 시행되어야합니다.

어릴 때 수화와 점자를 배우는 것도 유용합니다. 청각 장애인을위한 특별한 Lorm 알파벳도 개발되었습니다.

미국 국립 안과 연구소와 미국 실명 퇴치 재단의 과학자들에 따르면, 비타민 A를 많이 섭취하면 색소 성 망막염을 늦출 수 있습니다. 수행 된 연구 결과에 따르면, 색소 성 망막염을 앓고있는 성인 환자의 대다수는 매일 팔미 테이트 레티놀 형태의 비타민 A 약 15,000 IU (국제 단위)를 복용해야한다고 권장합니다 (전문의 감독하에). 15,000 IU 이상의 비타민 A 용량은 많은 건강상의 이점을 가져 오지 않습니다. 다량의 비타민 A를 섭취하면 간 손상과 같은 부작용이 발생한다는 사실을 기억해야합니다.

I 형 어셔 증후군 환자는 국립 안과 연구소와 실명 퇴치 재단의 연구에 참여하지 않았기 때문에이 환자 그룹에서 비타민 A를 투여하면 치료 효과가 있을지 여부를 결정할 수 없습니다. 일부 소식통은 환자에게 베타 카로틴 형태의 비타민 A를 투여해서는 안된다고 말합니다. 그러나 레티놀 팔미 테이트를 베타 카로틴으로 대체 한 효과는 어셔 증후군 환자에서 테스트되지 않았기 때문에 알려지지 않았습니다.