Cortico-basal degeneration은 매우 드문 신경 퇴행성 질환으로 소위 비정형 파킨슨증. 이 질병의 분류는 경직이나 떨림과 같은 파킨슨 병과 유사한 증상이 나타나는 경우에 비롯됩니다. 그러나 피질 기저부 퇴행과 파킨슨 병을 구별하는 몇 가지 뚜렷한 특징이 있습니다. 환자가 이러한 특정 상태를 가지고 있다고 언제 의심 할 수 있습니까?
목차
- Corticobasal 변성 : 원인
- Corticobasal 변성 : 증상
- 코르티코 기저 변성 : 진단
- 코르티코 기저 변성 : 치료
- Corticobasal 변성 : 예후
Corticobasal degeneration (CBD)은 비교적 짧은 시간 동안 의학 문헌에 나타나고 있습니다.이 단위에 대한 첫 번째 설명은 1968 년에 나왔습니다. 그 이후로 사람들 사이에서이 질병의 추가 사례에 대한 다양한보고가 있었지만 실제로는 많지 않았습니다. 예를 들어, 한 간행물 (2014 년부터)에 제공된 데이터를 인용 할 수 있습니다. 단 17 건의 피질 기저 변성.
전반적으로 피질 기저 변성 (corticobasal degeneration)은 흔한 질병이 아니라고 말할 수 있습니다.이 개체는 일반 인구 100,000 명 중 5 ~ 7 명에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 현재 사용 가능한 데이터에 따르면 남성과 여성은 비슷한 빈도로 병에 걸립니다. 일반적으로 피질 기저층 변성의 첫 증상은 50 세에서 70 세 사이의 환자에서 발생합니다.
Corticobasal 변성 : 원인
코르티코 기저 변성의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 현재 지배적 인 견해는 환경 요인과 유전자가이 질병의 발생에 영향을 미친다는 것입니다. 대부분의 경우는 산발적이지만 질병이 타우 단백질의 돌연변이와 관련된 환자에 대한보고가 있습니다.
Cortico-basal degeneration은 대뇌 피질과 전뇌 핵 (기저핵)의 기능 장애가있는 신경 퇴행성 질환입니다. 환자는 신경 세포의 점진적인 손실을 경험하며, 또한 이러한 뇌 영역에서 뉴런의 특정 부종과 같은 이상도 발견됩니다. 결국 환자는 신경 조직의 손실을 경험합니다.
그러나 그들에 대한 책임은 무엇입니까? 글쎄, 타우 단백질은이 경우에 책임이 있습니다. 이 물질은 신경 세포의 기능에 필요하지만 제대로 대사되지 않고 중추 신경계에 축적되면 피질 기저 변성뿐만 아니라 다른 신경 퇴행성 질환에서도 발생합니다. 신경 세포의 죽음으로 이어질 수 있습니다. 그러나 어떤 사람들이 이것을하여 결국 코르티코 기저 변성을 일으키는 이유는 현재 알려져 있지 않습니다.
Corticobasal 변성 : 증상
피질 기저 변성 환자에게서 발생하는 질병은 파킨슨 병의 증상을 구성하는 질병과 유사합니다. 이것이 바로 CBD가 소위 말하는 그룹에 포함되는 이유입니다. 비정형 파킨슨증. 환자에게는 다음이있을 수 있습니다.
- 한 사지의 움직임을 제어하는 데 어려움이 있음 (장애의 비대칭 발생은 코르티코 기저 변성의 특징입니다)
- 근육 경직
- 근긴장 이상
- 안정된 자세 유지의 어려움
- 균형 및 운동 조정 장애
- 비자발적 움직임 (예 : 떨림, 무감각증 및 운동 이상)
- 감각 장애
- 말하기 어려움 (구름 장애)
- 삼킴 곤란 (연하 곤란)
피질 기저부 퇴행의 한 가지 흥미로운 증상은 소위 이물질 증후군-이 문제는 환자가 자신이 실제로 소유하고있는 사지 (일반적으로 상지 중 하나)가 전혀 자신의 것이 아니라고 느끼는 것입니다.
피질 기저 변성 과정에서 환자는 지금까지 언급 한 것 이외의 질병이 발생할 수 있습니다. 이 경우 가능한 다른 문제는 다음과 같습니다. 치매 또는 기분 장애 (일반적으로 우울 장애의 형태).
코르티코 기저 변성의 특징은 점진적인 과정입니다. 시간이 지남에 따라 환자는 점점 더 많은 질병을 경험할 수있을뿐만 아니라 이전에 신체의 한 영역에만 영향을 미쳤던 증상이 영향을 받기 시작할 수도 있습니다. 다음 (예를 들어 강성과 감각 장애가 처음에는 한 사지에만 영향을 미치고 다른 사지에도 영향을 미칠 수있는 사지의 경우).
코르티코 기저 변성 : 진단
여기서 강조해야 할 점은 피질 기저부 퇴행의 진단을 내리는 것이 쉽지 않습니다.이 경우 임상상이 특징적이지 않으며 다른 훨씬 더 자주 발생하는 질병이 증상의 원인으로 일반적으로 고려됩니다.
처음에 환자는 신경 학적 검사를받으며, 그 동안 이전에 언급 한 편차가 예를 들어 눈에 띄게 나타날 수 있습니다. 비자발적 움직임, 불균형 또는 근육 경직.
나중에 영상 검사는 보통 컴퓨터 단층 촬영 또는 머리의 자기 공명 영상과 같이 처방됩니다. 대뇌 피질 내의 비대칭 위축 또는 기저핵의 위축. 그러나 일반적으로 SPECT 또는 PET와 같은 기능 영상 검사가 더 중요한 것으로 간주됩니다. 코르티코 기저 변성의 특징적인 병변이있는 뇌 구조에서 흐름 장애 및 조직 대사를 관찰 할 수 있습니다.
앞서 언급 한 검사와는 별도로 환자는 일반적으로 뇌파 검사를 시행해야합니다.
광범위한 진단의 필요성은 위에서 언급 한 모든 검사 또는 다른 검사가 피질 기저 변성 진단에 필요하다는 사실이 아니라 감별 진단을 수행 할 필요가 있다고 의심되기 때문입니다. 여기서 논의되는 단위가 구별되어야하는 질병은 다음과 같습니다.
- 다 계통 위축
- 파킨슨 병
- 진행성 핵상 마비
- 픽병
코르티코 기저 변성 : 치료
현재 cortico-basal degeneration은 불치병으로 남아 있습니다. 지금까지이 유닛의 인과 적 치료 방법은 발견되지 않았습니다.
이 치료법은 주로 증상 치료를 사용하므로 환자가 경험하는 질병의 강도를 완화 할 수 있습니다.
파킨슨 병과 마찬가지로 레보도파를 사용할 수 있지만, 그에 대한 반응은 일반적으로 작지만, 추가로 진행된 질병의 경우 일반적으로 전혀 효과가 없습니다.
때때로 피질 기저 변성 환자에게 권장되는 다른 조치 중에는 근육 긴장을 감소시키는 제제 (예 : 벤조디아제핀 또는 바클로 펜)가 있으며, 심한 근육 수축의 경우 보툴리눔 독소 사용이 도움이됩니다. 재활은 일반적으로 환자에게 권장됩니다.
Corticobasal 변성 : 예후
이미 언급했듯이, 코르티코-기저 변성은 불행히도 점진적이며 시간이 지남에 따라 환자의 기능이 점점 더 악화됩니다.
이 질병은 보통 5 ~ 10 년 (평균 6 년) 동안 지속되며 결국 치명적입니다.
출처 :
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Cortico-basal degeneration, Polish Neurological Review, 2014, vol. 10, no. 2, 온라인 액세스
- 파머 J.B. et al., Corticobasal syndrome. 진단 수수께끼, Dement Neuropsychol 2016 12 월; 10 (4) : 267-275, 온라인 액세스
- 희귀 장애를위한 국가기구 자료, 온라인 액세스
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