가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 심장 마비 나 뇌졸중을 포함하여 비교적 어린 나이에 심각한 심혈관 질환을 죽이거나 유발하는 질병으로 폴란드에서 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 250 명 중 최대 1 명이이 질병으로 고통받을 수있는 것으로 추정됩니다. 그러나 질병에 대한 인식, 조기 진단 및 적절한 치료만으로도 환자가 정상적이고 장수 할 수 있습니다. 9 월 24 일은 치료할 수없는 질병 인 가족 고 콜레스테롤 혈증을위한 세계 인식의 날입니다.
가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 혈중 LDL 콜레스테롤 수치를 상승시키는 유전 질환입니다. 그 초과분은 환자의 죽상 동맥 경화증을 유발하고 결과적으로 상대적으로 어린 나이에 심장 마비, 뇌졸중 또는 기타 심혈관 질환의 위험을 증가시킵니다. 극단적 인 경우에는 몇 살 어린이도 심장 마비의 영향을받습니다.
-가족의 갑작스런 사망, 심장 마비 또는 친척의 뇌졸중 (50 세 미만 남성과 60 세 미만 여성)이 조기에 발생하면 경고하고 의사를 만나도록 권장해야합니다. 의사와의 상담은 또한 소위 힘줄과 무릎의 노란색은 일종의 노란색 콜레스테롤 표시입니다. 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자의 특징 인 눈의 홍채 주변에 특정 테두리가 존재하는 것도 방해가 될 수 있다고 Prof. Dr hab. 폴란드 심장 학회 회장 당선자 Adam Witkowski.
치료는 스타틴 요법을 통해 환자의 혈액 내 LDL 콜레스테롤 수치를 낮추는 것으로 구성됩니다. 스타틴에 대해 내성이 있고 효과가 너무 약한 환자의 경우, LDL-apheresis는 환자에게 매우 부담 스럽습니다. 즉, 혈액에서 LDL 콜레스테롤을 기계적으로 정제하는 것입니다. 그러나이 요법에는 부기, 출혈 및 혈전과 같은 많은 부작용이 있습니다. 그러나 LDL-apheresis 치료 (현대 생물학적 약물 치료)보다 더 안전한 대안이 있습니다. PCSK9 억제제는 혈액 내 LDL- 콜레스테롤 농도를 현저히 낮추고 환자가 스스로 사용할 수 있습니다. Witkowski. 그러나 이러한 치료법은 폴란드에서 아직 상환되지 않습니다.
인식은 삶과 같다
건강의 열쇠, 그리고 극단적 인 경우 환자의 생존을위한 열쇠는 질병의 조기 진단과 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자의 평생 지속되어야하는 신속한 치료 시행입니다. 이 질병은 치료할 수 없지만 매우 효과적으로 통제 할 수 있습니다. 불행히도 폴란드에서는 심지어 90 %입니다. 환자는 자신의 질병을 알지 못하지만 온 가족이이 질병으로 고통받습니다. Dr hab. Piotr Jankowski, 폴란드 심장 학회 비서. 그렇기 때문에 환자 단체가 환자들 사이에서 질병에 대한 인식을 높이는 데 참여했습니다.
-최근에 우리는 중재 심장학과 우리가 달성 한 성공에 대해 많은 이야기를 해왔습니다. 불행히도, 우리는 보수적 심장학 및 가족 성 고 콜레스테롤 혈증과 같은 만성 심혈관 질환에 대해 너무 적게 이야기하고 있습니다. 환자는 어린 나이에 심장 마비로 입원했을 때 고통 받는다는 것을 알게되고 심장 전문의는 그 원인을 찾기 시작합니다. 한편, 질병의 진단은 1 차 의료 의사 (POZ) 수준에서 훨씬 일찍 이루어져야합니다. 폴란드 환자 조직 시민 연합의 회장 인 Beata Ambroziewicz는 강조하며 폴란드에서는이 질병에 대한 대중의 인식이 여전히 너무 낮습니다. 많은 사람들이 그런 똑딱 거리는 폭탄을 들고 돌아 다니며 건강한 생활 방식과 날씬한 몸매에도 불구하고 LDL 콜레스테롤 수치가 급격히 증가한다는 것을 모릅니다.
폴란드어 환자 대 시간
보건부는 질병의 조기 발견과 신속한 치료를 통해 환자가 정상적인 삶을 살 수 있으며 환자가 심혈관 질환에 걸릴 때 발생하는 사회적 비용을 줄일 수 있다는 사실을 알고 있습니다.올해 크리 니카 경제 포럼에서 보건부 고문 인 Radosław Sierpiński는 이러한 맥락에서 KORDIAN 프로그램, 즉 심혈관 위험 요인이 증가한 사람들을 교육함으로써 죽상 경화증 및 심장병 예방을위한 국가 프로그램에 특히주의를 기울였습니다. 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자를 확인하기위한 선별 검사. 따라서 KORDIAN은 더 빠른 진단과 더 나은 전문가의 접근성으로 환자를 도울 수 있습니다. 이 프로그램은 의심 할 여지없이 가치 기반 의학 접근 방식의 표현이며, 이는 보건부 장관이 언급했습니다. Dr hab. Łukasz Szumowski.
-직업 의학 테스트 패키지에 필수 지질 프로파일 테스트를 도입하여 질병의 검출을 확실히 향상시킬 것입니다. 적은 비용으로 건강하다고 느끼고 매일주기적인 테스트를 피하는 많은 워킹 폴을 테스트 할 수 있습니다. 가족 성 고 콜레스테롤 혈증에 대한 폴란드 인의 인식이 여전히 너무 낮다는 것을 기억합시다. 이는 폴란드 심장 학회가 싸우려고하는 것입니다.이 협회의 비서 인 교수를 강조합니다. Dr hab. 표트르 얀 코프 스키. 불행히도 이미 진단받은 환자는 치료를 중단하거나 전혀 시작하지 않아 질병이 평생 동안 동반된다는 것을 스스로 깨닫지 못합니다.
콜레스테롤 전문가가 온다
폴란드에서는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 발견이 지질 학자뿐만 아니라 심장 학자, 소아과 의사, 노인과 의사 및 GP에 의해 수행됩니다. 질병 진단의 기초는 임상 증상을 기반으로 질병의 위험을 평가할 수있는 네덜란드 기준입니다. 폴란드에서는 GP조차도 일상 업무에 사용합니다. 특별한 척도 덕분에 의사는 2-3 분 안에 환자를 진단하고 적절한 치료법을 선택할 수 있습니다. 점점 더 많은 폴란드 인들이 전문가의 도움을 받고 있기 때문에 의사의 인식이 높아지고 있습니다. 이 질병에 대해 점점 더 많은 사람들이 말하고 있으며, 이것이 41 세로 여전히 높지만 평균 연령이 천천히 감소하는 이유입니다.
-2014 년부터 Polish Lipidology Society에서 지질학자를 대상으로 인증 된 전문 교육을 실시하고 있으며,이 중 폴란드에서 이미 70여 명의 교육을 받았으며이 목록은 Society의 웹 사이트에서 확인할 수 있습니다. 의사에게 연락하여 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 진단을 시작하는 신호는 LDL 콜레스테롤 농도가 190mg / dl 이상이어야합니다. Dr hab. Maciej Banach, 폴란드 어머니 기념 병원 소장-우치 연구소.
