Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig 증후군)

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig 증후군)는 유 전적으로 결정된 대사 질환으로 지방 (따라서 지용성 비타민, 즉 A, D, E 및 K)의 흡수가 방해되어 결핍됩니다. Bassen-Kornzweig 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

Abetalipoproteinemia 또는 Bassen-Kornzweig 증후군, acanthocytosis 또는 apoloprotein B 결핍은 신체가 특정 지단백질을 생산하지 않는 유 전적으로 결정된 대사 질환입니다. (또한, 그들은 혈류에서 이러한 물질의 효과적인 수송을 담당합니다). 결과적으로 위장관에서 혈액으로의 지용성 비타민 (비타민 A, D, E 및 K)뿐만 아니라 일부 지방의 흡수가 감소하여 신체에 이러한 물질이 부족합니다.

Bassen-Kornzweig 증후군 환자는 콜레스테롤 전달을 담당하는 베타-지단백질이라고하는 지단백질 그룹을 생성 할 수 없습니다.

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Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig 증후군)-원인

비정상적인 지방 대사의 원인은 MTTP 유전자의 돌연변이로, 베타-지단백 생산에 필요한 마이크로 솜 트리글리 세라이드 수송 단백질 (MTP)을 만드는 방법에 대한 지침이 포함되어 있습니다.

이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 아이가 병에 걸리려면 각 부모로부터 결함이있는 유전자 사본을 하나씩 받아야합니다.

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig 증후군)-증상

지방은 적절한 성장과 발달뿐만 아니라 장기와 시스템, 특히 신경 및 시력 기관의 기능에 필수적입니다. 따라서 그들의 결핍은 다음과 같이 나타납니다.

• 유아의 비정상적인 성장-해당 연령에 대해 예상보다 낮은 발달 지연 또는 체중 증가;
• 근육 약화
• 운동 실조, 즉 운동 조정 및 균형 유지 문제
• 색소 성 망막염 및 시력 문제
• 기름진, 냄새 나는, 거품이 많은 변

또한 비타민 A, D, E, K 결핍 증상이 있으며 빈혈도 발생할 수 있습니다.

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig 증후군)-합병증

abetalipoproteinemia의 가장 심각한 합병증은 시력 문제입니다. 치료하지 않고 방치하면 시간이 지남에 따라 악화되어 실명으로 이어질 수 있습니다.

또한,이 질병은 근육 약화와 운동 실조를 발생시켜 걷기와 일상 활동 수행을 어렵게 만듭니다.

Bassen-Kornzweig 증후군을 앓고있는 일부 사람들은 또한 정신 발달 지연을 경험할 수 있습니다 (예 : 언어 장애로 나타날 수 있음).

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig 증후군)-진단

의사는 혈구 수 및 콜레스테롤 검사를 지시합니다. 또한 아포 지단백 B와 비타민 A, D, E 및 K의 수준을 측정 할 수 있습니다.

혈액 검사는 적혈구의 특징적인 변형 ( "스파 이니"혈액 세포, 아칸 토 사이토 시스)을 보여 주며, 이는 순환하는 적혈구를 감소시켜 빈혈을 유발합니다.

또한 다음이 필요할 수 있습니다.

• 근전도 검사-근육 활동 연구
• 눈 검사
• 대변 ​​샘플 테스트

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig 증후군)-치료

Abetalipoproteinemia 환자는 고용량의 지용성 비타민, 특히 지단백질 생성에 도움이되는 비타민 E를 투여받습니다. 리놀 론산을 포함한 다른 보충제를 사용할 수도 있습니다.

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