선천성 진통은 환자가 통증을 느끼지 않는 질병입니다. 이론적으로는 유리한 상태로 보일 수 있지만 실제로는 그 반대입니다. 통증은 다양한 요인에 대해 경고하므로 건강한 사람은 불에서 손을 떼고 선천성 진 통증을 가진 환자는 화재와 관련된 통증을 느끼지 않습니다. 화상을 입을 수 있습니다. 선천성 진통은 실제로 위험한 질병입니다. 어떻게 든 치료할 수 있습니까?
선천성 진 통증은 드문 질병입니다. 지금까지 유전성 통증 무감각 사례가 수십 건에 불과합니다. 통증은 다른 사람들이 완전히 다르게 느끼는 감각적 경험 중 하나입니다. 우리 중 일부는 통증에 더 민감하고 다른 사람들은 훨씬 덜 민감합니다.통증을 전혀 느끼지 않는 것이 가장 좋을 것 같지만 사실 그러한 감각은 매우 중요합니다. 우리에게 질병이 있음을 알려주는 것은 통증 (예 : 복통)입니다. 고통을 느끼는 것은 또한 불리한 요인을 피하는 데 책임이 있습니다. 예를 들어, 우연히 끓는 물이 담긴 용기에 손을 넣었을 때, 고통을 느끼기 시작한 후, 우리는 그것을 철회합니다. 따라서 통증은 어떤면에서 유익한 느낌이며 그것을 느끼지 못하는 것은 질병으로 취급됩니다. 어떤 사람들은 태어난 순간부터 전혀 통증을 느끼지 못합니다. 선천성 진통 (통증에 대한 선천성 무감각이라고도 함) 환자는이 비정상적인 상태로 어려움을 겪습니다.
선천성 진통 : 원인
선천성 통증에 대한 무감각은 유 전적으로 결정된 질병입니다. 주로 전압 게이트 나트륨 채널 중 하나를 암호화하는 SCN9A 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 채널은 통각 수용체 (통증 감각을인지하는 신경 세포의 수용체)에서 많이 발견되며 돌연변이로 인해 기능이 방해받는 상황에서 환자는 통증에 완전히 둔감 할 수 있습니다. 선천성 진통은 상 염색체 열성 방식으로 유전되며, 이는 질병이 발생하기 위해 비정상 유전자의 두 사본이 모두 유전되어야 함을 의미합니다.
선천성 진통 과정에서 발생하는 장애와 유사하게 자폐증을 앓고있는 어린이에게도 문제가 발생합니다. 이러한 환자에서는 통증 자극에 대한 무감각이 발생하지만, 이러한 환자의 경우 다양한 감각 자극에 대한 인식이 일반적으로 방해되기 때문에 자폐증에 대한 고전적인 접근 방식에서는 통증에 대한 선천성 무감각 분야의 문제 그룹이 포함되지 않습니다.
선천성 진 통증 : 증상
통증 무감각과 관련된 근본적인 장애는 이러한 감각 자극을 느낄 수 없다는 것입니다. 설명 된 개체의 경우 문제는 출생부터 환자에게 존재하지만, 원칙적으로는 완전히 낯선 자극과 관련된 감각 장애를 환자가보고하지 않기 때문에 비교적 늦게 진단 할 수 있습니다.
그러나 다양한 현상이 환자에게 통증 감각 장애를 앓고 있음을 확신시킬 수 있습니다. 예를 들어, 어린이의 경우 혀나 뺨에 여러 번 물린 것이 눈에 띌 수 있습니다. 우리 각자는 그것들을 가지고 있지만 수반되는 고통으로 인해 그것을 피하는 경향이 있습니다. 선천적으로 통증에 민감하지 않은 사람들은 통증을 느끼지 못하기 때문에 때때로 그들 자신에 의해 야기되는 다양한 신체 상해가 훨씬 더 자주 나타납니다. 선천성 진 통증이있는 환자는 종종 화상을 경험합니다 (몸 표면이나 구강 화상-끓는 액체를 마셔 뜨거운 물체에서 도망 가지 않을 수 있으며 뜨거운 물체와 접촉했을 때 통증을 느끼지 않을 수 있음). 수많은 타박상 또는 때로는 골절도주의를 끌 수 있습니다. 선천성 진통 환자의 경우 통증을 유발하지 않기 때문에 그러한 사건이 더 흔합니다. 따라서 환자는 단순히 훨씬 덜 조심스럽고 그러한 사건에 더 취약합니다. 이벤트.
또한 읽으십시오 : 마취-그는 누구이며 마취 전문의는 무엇을합니까? 진정 진통제-환자가 고통을 느끼지 않도록선천성 진통 : 진단
선천성 진통의 진단은이 개체의 특징적인 장애 (즉, 통증 자극을 느낄 수 없음)의 인식을 기반으로합니다. 환자에게이 질병의 존재는 유전 적 고통에 대한 무감각의 특징적인 돌연변이가 발견되는 유전자 검사를 수행하여 확인할 수 있습니다.
선천성 진통제 : 치료
일반적으로 선천성 진통 환자가 통증 자극을 느낄 수있는 치료 옵션은 현재 없습니다. 일부 연구에서는 환자의 뇌에서 엔돌핀 (소위 행복 호르몬)의 과잉 생산이이 개체의 발생에 책임이 있다고 가정했습니다. 이 이론과 관련하여 신경 세포에 대한 엔돌핀의 효과를 억제하는 오피오이드 수용체 길항제 날록손을 환자에게 사용하려는 시도가있었습니다. 그러나이 치료법은 일부 환자에서만 예상되는 결과를 얻을 수 있기 때문에 현재 일반적으로 사용되지 않습니다.
선천성 진통에 대한 치료법이 실제로 없기 때문에이 장치를 사용하는 환자에게 가장 먼저 교육해야 할 것은 피해야 할 상황입니다. 우리는 통증을 올바르게 느끼는 사람들에게 그러한 느낌을 유발하는 모든 사건에 대해 이야기하고 있습니다. 이미 유아기 단계에서 선천적 통증 무감각 환자를 관찰해야합니다. 부상이나 화상에 대해. 또한 선천성 진 통증이있는 환자를주의 깊게 관찰 할 필요가 있습니다. 그 목적은 가능한 부상 (예 : 골절)을 신속하게 식별하고 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것입니다.
선천성 진통 : 환자 예후
선천성 진통으로 고통 받는다는 사실만으로 환자의 수명이 단축되는 것은 아니며,이 장치에 부담을주는 결과는 이미 평균 생존율보다 짧을 수 있습니다. 선천성 통증에 대한 무감각의 경우 사망 위험이 높을수록이 환자 그룹에서 다양한 부상 발생률이 높아집니다.
출처 :
1. Genetics Home Reference, 미국 국립 의학 도서관, 온라인 액세스 : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. 유전 및 희귀 질환 정보 센터, 온라인 액세스 : https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
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