척수-소뇌 운동 실조증은 비슷한 병인과 경과를 가진 질병 그룹을 가리키는 용어입니다. 척수 소 뇌성 운동 실조증의 가장 흔한 증상은 보행 장애이지만 다른 질병도 나타날 수 있습니다. 운동 실조증의 원인과 증상은 무엇입니까? 환자를 개선 할 수있는 방법이 있습니까?
척수 소뇌 실조증 (SCA는 영어 용어 척수 소뇌 실조증에서 파생 됨)은 지속적인 진행 경향을 보이는 신경계 질환 그룹을 포함하지만, 의학은 효과적인 치료 방법이 없습니다.
목차
- 척수-소뇌 운동 실조증 : 원인
- 척수 소 뇌성 운동 실조증 : 증상
- 척수 소 뇌성 실조증 : 진단
- 척수-소뇌 운동 실조증 : 치료
척수-소뇌 운동 실조증은 일반적인 상태가 아닙니다. 미국 통계에 따르면 약 150,000 명의 미국인 환자가이 문제로 고통 받고 있습니다.
그러나이 환자들은 유사하지만 반드시 완전히 동일하지는 않은 단위로 어려움을 겪을 수 있습니다. 적어도 12 개의 척수 소 뇌성 실조증이 있으며, 더 나아가이 질병의 다른 유형이 여전히 발견되고 있습니다.
SCA는 남녀 모두에서 발생할 수 있습니다.
이 질병의 흥미로운 특징은 다른 유형의 척수 소 뇌성 운동 실조증의 경우 첫 번째 증상이 다른 연령대에 나타납니다. 일부 SCA 유형에서는 첫 번째 증상이 이미 아주 어린 시절에 나타날 수 있으며 다른 유형의 질병에서는 그 때까지 어떤 편차도 나타나지 않을 수 있습니다. 환자의 삶의 5 ~ 60 년 동안.
척수-소뇌 운동 실조증 : 원인
척수 소뇌 운동 실조증은 유전 질환으로 분류됩니다. 대부분의 경우 SCA의 경우 유전 패턴이 상 염색체 우성이라고 가정하지만 일부 저자 (진단 범주를 확장하고 척수 소 뇌성 운동 실조 질환 그룹에 더 많은 개인을 포함하는 저자)는 유사한 질환이 유전 된 단위에서도 발생할 수 있음을 나타냅니다. 상 염색체 열성 또는 X 성 염색체에 연결된 돌연변이를 통해 유전됩니다.
일반적으로 척수 소 뇌성 운동 실조증은 상 염색체 염색체 내에 위치한 우성 돌연변이에 의해 발생한다고 가정합니다. 불행히도 그러한 상황은 돌연변이가있는 사람이 자신의 자손에게 물려 줄 위험이 높기 때문에 바람직하지 않습니다. 상 염색체 우성 유전 모델의 경우, 결함이있는 유전자 사본이 자손에게 전달 될 위험이 50 %에 이릅니다.
그러나 유전 적 돌연변이의 부담만으로는 환자가 척수 소 뇌성 운동 실조증의 증상을 일으키지 않습니다. 모든 질병은 환자가 돌연변이 운반자의 결과를 경험할 때만 나타납니다.
척수 소 뇌성 실조증으로 진단받은 사람들의 경우,이 질병은 주로 소뇌뿐만 아니라 뇌간 구조 또는 말초 신경계의 요소와 같은 신경계의 다른 부분과 관련된 점진적이고 지속적으로 진행되는 퇴행성 과정으로 이어집니다.
척수 소 뇌성 운동 실조증 : 증상
SCA로 고통받는 환자에서 발생하는 질병은 병리학 적 과정이 발생하는 정확한 위치와 밀접한 관련이 있습니다. 위에서 언급했듯이 척수 소 뇌성 운동 실조증에서는 주로 소뇌가 손상됩니다.
뇌의이 요소는 주로 운동과 관련된 과정을 담당하므로 척수 소뇌 운동 실조증의 증상은 다음과 같은 가장 흔한 장애입니다.
- 균형 유지 문제
- 운동 조정의 어려움
- 보행 장애
- 독립적 인 안구 운동의 발생
- 언어 장애 (주로 dysarthria의 형태)
그러나 SCA 그룹에는 특정 돌연변이가 유발하는 것뿐만 아니라 진행 과정에 추가 질병이 나타나는 다른 부분에서도 서로 다른 여러 가지 단위가 있습니다. 일반적으로 다양한 척수 소 뇌성 운동 실조증의 경우, 이러한 질병의 증상은 앞서 언급 한 질병을 포함 할 수 있지만, 그 중에서도 특히, 파킨슨 병 증상, 무도병 운동 또는인지 장애 및 말초 신경 병증.
SCA 질환의 기본 증상 인 운동 실조증은 신경과 전문의가 쉽게 식별 할 수 있습니다. 그러나 훨씬 더 심각한 상황은 특정 척수 소 뇌성 실조증의 진단과 관련이 있습니다.
척수 소 뇌성 실조증 : 진단
척수 소 뇌성 운동 실조증은 신경 학적 검사 후 의심 될 수 있으나 유전 적 검사를 거쳐야 확진 될 수 있습니다.
SCA는 종종 진단 적 문제입니다. 실제로이 질병에는 많은 유형이 있지만 모두가 아닌 경우에는 특정 돌연변이가 이미 발견되어이 질병으로 이어집니다.
따라서 척수 소 뇌성 실조증의 일부 (예 : SCA 3에서이 그룹에서 가장 흔한 단위로 간주되는 마차도-요셉 병이라고도 함)의 경우에만 최종 진단을 확인할 수 있습니다.
척수-소뇌 운동 실조증 : 치료
현재 의학에는 척수 소 뇌성 운동 실조증의 인과 적 치료 방법, 즉 환자에게 존재하는 돌연변이를 제거 할 수있는 방법이 없습니다.
SCA 치료에 줄기 세포를 사용하여 연구가 진행되고 있습니다 (점점 더 큰 규모로). 이러한 치료법이 실제로 환자에게 도움이되기까지는 시간이 좀 걸릴 것입니다.
그러나 척수 소 뇌성 운동 실조증 환자는 확실히 자신의 장치에 맡겨져 있지 않습니다. 대증 치료 (운동 실조증과 함께 파킨슨증과 같은 다른 질병을 제어하는 데 초점을 맞춘)의 사용이 매우 중요한 역할을합니다.
척수 소 뇌성 운동 실조로 진단받은 환자에게 매우 중요한 방법을 한 가지 더 언급 할 필요가 있습니다.
우리가 여기서 이야기하고있는 재활은 이러한 환자들에게 매우 중요합니다. 왜냐하면 정기적 인 사용을 통해 환자가 가능한 한 오랫동안 최고 수준의 체력을 유지할 수 있기 때문입니다.
SCA에서 재활의 역할은이 질병이 매우 빠르게-심지어 10-15 년 이내에-환자가 일상 활동을 위해 휠체어와 같은 보조 장비를 사용하도록 강요 할 수 있다는 사실에 의해 확신 될 수 있습니다.
이러한 필요성은 재활 덕분에 정확하게 지연 될 수 있기 때문에 척수 소 뇌성 운동 실조증으로 고통받는 환자의 삶에서 그 중요성이 강조되는 이유입니다.
출처 :
- J. Zaremba, A. Sułek, "척추-소뇌 운동 실조", 2015 년 봄 학교 : 신경 퇴행성 질환의 유전 적 기초; 폴란드 신경계 연구 협회 자료, 온라인 액세스 : http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- 유전 및 희귀 질환 정보 센터, 척수 소 뇌성 실조증, 온라인 액세스 : https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 Sep; 29 (3) : 227–237, 온라인 액세스 : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
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