산전 검사 : 산전 진단을위한 적응증

산전 검사에 대한 적응증

여성은 35 세 이상입니다.

유전병은 이전에 임산부 나 남편의 가족에게서 발생했습니다.

임산부는 이전에 유전 적 결함 (예 : 다운 증후군) 또는 중추 신경계 결함 (예 : 수두증, 뇌척수 탈장) 또는 특정 대사 질환 그룹 (예 : 낭포 성 섬유증)이있는 아이를 출산 한 적이 있습니다.

삼중 검사는 임산부의 혈청에서 높은 수준의 알파-태아 단백질 (태아 간과 장에서 생성되는 단백질)을 검출했습니다. 증가 된 값은 특히, 아기 척추이 분증.

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산전 검사 : 국민 건강 기금의 환급

산전 검사는 건강 기금에서 상환하는 검사 목록에 있습니다. 그들에 대한 추천은 산부인과 전문의가 발행합니다. 여성이 검사에 대한 적응증이 없지만 검사를 수행하기를 원하는 경우 (예 : 34 세이고 결함이있는 아이를 갖는 것이 두렵기 때문에) 그녀는 직접 비용을 지불해야합니다. 여성이 징후가있는 그룹에 속하는 경우-분석 수행 가능성에 대해 알리고 산전 검사를 수행 할 수있는 센터의 주소를 제공하는 것은 의사의 의무입니다.

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산전 선별 검사 : 자녀와 부모를위한 혜택

산전 검사는 아동과 부모의 최선의 이익을 위해 시행됩니다. 일부 결함은 아기가 태어나 기 전에도 치료할 수 있습니다 (예 : 요로 폐쇄, 혈소판 감소증의 경우). 또한 의사는 아픈 아이가 태어날 것이라는 것을 알고 분만 준비를 더 잘하고 신생아에게 전문적인 도움을 신속하게 제공 할 수 있습니다. 이것은 특히 심장 결함에 해당됩니다. 그런 다음 분만실에는 두 팀의 전문가가 있습니다. 하나는 분만을하고 다른 하나는 신생아 전문의와 심장 전문의로 구성되어 아기의 생명을 구하기 위해 즉시 아기를 데려갑니다.
산전 검사 결과 불치병 아동이 태어날 것이라는 것이 밝혀지면 부모는이 정보에 익숙해 질 시간을 갖게됩니다. 아픈 아이를 출산하기로 결정하면 장애아에게 더 많은 시간을 할애 할 수있는 방식으로 삶을 정리할 수 있습니다. 물론, 그들은 또한 중단하기 위해 어려운 결정을 내릴 시간이있을 것입니다. 우리 규정에 따르면, 임신 중절의 근거는 태아의 중증 및 돌이킬 수없는 손상과 아이 또는 어머니의 생명을 위협하는 불치병의 높은 가능성입니다.

유전 적 결함의 원인은 어디입니까?

각 인간 세포는 23 쌍으로 발생하는 46 개의 염색체를 포함합니다. 한 쌍은 아버지에게서, 다른 하나는 어머니에게서 나옵니다. 염색체에는 전체 유기체의 구조에 대한 유전 코드를 전달하는 나선형으로 감긴 DNA 가닥이 포함되어 있습니다. 염색체 수 또는 구조의 오류는 많은 유전 질환의 원인입니다. 예를 들어, 다운 증후군은 21 번째 쌍 (삼 염색체라고 함)의 여분의 염색체의 결과 인 반면, 에드워즈 증후군은 18 번째 쌍의 염색체 삼 염색체의 결과입니다.
이러한 염색체 오류는 정자에 의해 난자가 수정되는 동안 이미 나타날 수 있습니다 (예 : 정자가 비정상적인 염색체를 포함하는 경우). 또한 비정상 유전자의 운반자 인 어머니는 자신은 건강하지만 유전병을 자손에게 물려 줄 수 있습니다 (특히 혈우병과 뒤쉔 근이영양증의 경우).
유전병은 대대로 이어집니다. 하지만 항상 "처음"이어야합니다. 태아의 경우 유전 적 특징 전달 메커니즘의 장애로 인해 질병이 갑자기 발생할 수 있습니다. 산전 검사의 목적은 유전되고 새로 발달 된 결함과 질병을 감지하기 위해 태아 세포 (소위 태아 핵형)의 염색체 수와 구조를 확인하는 것입니다. 그런 다음 양수, 영양막 또는 제대혈 세포의 염색체를 검사합니다.

월간 "Zdrowie"

저자 : 보도 자료

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