고셔병-유전자 검사 후 진단?

Gaucher 질병을 진단하기 위해 유전자 검사를 사용할 수 있습니까?

양수 천자 물질의 일상적인 유전자 검사에서 고셔병은 태아 핵형 만 검사되기 때문에 검출 할 수 없습니다. 고셔병 발생의 원인이되는 유전자를 검출하기 위해서는이 유전자를 겨냥한 고도로 전문화 된 연구가 필요합니다. 즉, 유전자 검사는 가능하지만 일상적인 유전자 검사에서는 불가능합니다.

전문가의 답변은 유익하며 의사 방문을 대체하지 않습니다.

바르샤바 의과 대학 산부인과 조교수. 나는 ul에 바르샤바에서 개인적으로 동의합니다. Krasińskiego 16m 50 (등록은 매일 오전 8 시부 터 오후 8 시까 지 가능).