폼 페병-원인, 증상 및 치료

폼 페병은 신체가 글리코겐을 포도당으로 분해하지 않는 희귀하고 유 전적으로 결정된 대사 질환입니다. 결과적으로 글리코겐은 신체, 특히 근육 (심장 및 호흡기 근육)에 침착되어 점진적 감소로 이어집니다. 따라서 적절한 치료 없이는 필연적으로 사망에 이르게됩니다. 폼 페병의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료법은 무엇입니까?

폼 페병은 신진 대사 물질 중 하나 인 글리코겐의 분해를 담당하는 효소의 결핍이나 결핍으로 인해 발생하는 유 전적으로 결정된 신경근 질환입니다. 이 결핍의 결과로 다당류는 주로 근육 세포에서 신체 세포에 축적되어 사지, 호흡 근육 및 심장의 근육을 파괴하고 약화시킵니다. 이 질병에는 유아기와 후기 발병 성인의 두 가지 형태가 있습니다. 폼 페병은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칩니다. 지금까지 전 세계적으로 약 50,000 명의 환자가 진단을 받았습니다. 폴란드에서-단 30 개.

질병 증상의 발병시기에 따라 초기 발병 (유아 형-첫 번째 증상은 보통 1 세 이전에 발생)과 후기 발병 (유아기, 청소년 및 성인 형)의 두 가지 유형이 있습니다.

폼 페병-원인

글리코겐 분해를 담당하는 효소의 결핍은이 효소의 생산에 대한 지침을 포함하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 아이가 병에 걸리려면 각 부모로부터 결함이있는 유전자 사본을 하나씩 받아야합니다. 각 부모가 하나의 비정상 유전자 사본을 가지고 있다면 폼 페병에 걸린 아이를 가질 확률은 25 %입니다.

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폼 페병-증상

질병의 증상은 효소 활동의 정도에 따라 다릅니다. 유아 형태에서는 효소가 없기 때문에 질병의 증상이 매우 두드러집니다.

근육 연약함
심장 근육의 비대 (심근 병증)
호흡 부전

일부 소아는 간 비대, 혀 또는 청력 손실이 발생할 수 있습니다.

계단을 오르는 것은 에베레스트 산을 오르는 것과 같습니다. 이것은 폼 페병 환자가 매일 경험하는 감정입니다.

성년기 후기의 첫 번째 증상은 거의 노력하지 않아도 피로와 숨가쁨입니다. 그러나 처음에는 호흡 곤란을 발음 할 필요가 없습니다. 아픈 사람은 두통, 불면증, 집중력 저하와 같은 효과 만 느낄 수 있습니다. 결과적으로 골격근 손상의 결과로 환자는 보행 능력이 제한되고 특히 계단을 오르는 데 어려움이 있습니다. 척추 기형도 발생할 수 있습니다.

-23 세에 폼 페병의 첫 증상이 나타났습니다. 2 년 후 저는 급성 호흡 부전으로 병원 폐 병동에 입원했습니다. 그런 다음 진단이 내려졌습니다. 호흡기 근육의 약화로 인해 저산소증이 증가하고 지속적인 피로감이 생겼습니다. 도시를 걷거나 계단을 오르거나 전문적인 일을하는 등의 일상적인 활동은 결국 포기해야했던 도전이되었습니다. 통신사와의 인터뷰에서 "Nasz Everest"캠페인의 공동 주최자 인 폼 페병 환자 협회 (Association of Patients with Pompe Disease) 회장 Maciej Ptasiński가 회상합니다. NewsrmTV.

수천 명의 폴란드 인이 희귀 한 폼 페병에 걸릴 수 있습니다.

출처 : newsrm.tv

중대한

질병의 증상은 효소 활동의 정도에 따라 다릅니다. 영아 유형에서는 효소가 완전히 없어 신생아와 영아에게 심각한 일반 증상이 나타납니다. 차례로 효소의 부분적 결핍은 유아기 이후 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다. 그러면 증상이 가벼워집니다 (예 : 심근 병증이 없음).

폼 페병-진단

대부분의 환자는 혈중 포스 포 크레아틴 키나아제 (CPK) 수치가 높습니다. 또한 글리코겐 분해를 담당하는 효소의 농도를 결정하기 위해 건혈 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

질병의 모호한 증상은 진단이 최대 8 년까지 지속될 수 있음을 의미하며, 이는 환자의 빠른 치료 기회를 줄이고 활동적인 삶을 영위 할 수있는 기회를 줄입니다.

이 검사는 환자의 손가락을 찔러 티슈 페이퍼에 피 한 방울을 뽑아내는 것입니다. 효소 수치가 급격히 낮아지면 폼 페병이 의심 될 수 있습니다. 최종 진단은 유전자 검사 결과를 기준으로합니다.

말기 폼 페병은 예를 들어 띠-사지 근이영양증, 다발 근염, 심지어 척추 근육 위축과 유사 할 수 있습니다. 결과적으로 질병의 진단은 더 오래, 심지어 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

폼 페병-치료

폼 페병에서는 효소 대체 요법이 제공됩니다. 즉, 환자에게 효소 활성을 대체하고 글리코겐이 정상적으로 분해되도록하는 약이 제공됩니다. 덕분에 질병의 진행이 멈출 것입니다. 그러나 약물은 병변이 반전되는 것을 허용하지 않습니다. 설탕이 적고 단백질이 많은 식단은 치료에있어 어느 정도 중요합니다.

도움을받을 수있는 곳

폼 페병 환자 협회 (Association of Patients with Pompe Disease)는이 질병으로 고생하는 사람들이 도움을 구할 수있는 곳입니다.