매니아 유전자 발견

2013 년 10 월 29 일 화요일.-Nature magazine은 이번 주에 양극성 장애 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)에서 발생하는 조증 또는 조증 행동의 유전 적 기초에 관한 연구를 발표합니다. 미국 Baylor School of Medicine (미국)의 Huda Zoghbi가 이끄는 저자들은 뇌 기능에서 중요한 역할을하는 유전자 인 SHANK3의 과발현 후에이 행동의 원인이 숨겨 질 수 있다고 지적했다.

"SHANK3는 시냅스에서 작용하는 단백질, 뉴런 사이의 의사 소통 지점을 암호화합니다"라고 Zoghbi는 SINC에 설명합니다. “그들의 돌연변이와 결실 (염색체의 DNA 단편 손실)은 자폐증, 지적 장애 및 정신 분열증과 관련이 있습니다. SHANK3의 양의 증가는 또한 신경 기능에 해로울 수 있다고 그는 덧붙였다.
그러나 SHANK3의 결실과는 달리, 지금까지이 유전자의 과발현의 결과는 명확하지 않았다. 이를 확인한 연구는 먼저 생쥐와 두 명의 인간 환자에서 수행되었습니다. 놀랍게도, SHANK3을 과발현하는 마우스는 발작과 과잉 행동, 암페타민에 대한 과민증 및 비정상적인 일주기 리듬과 같은 조증 행동을 가지고 있다고 전문가는 말했다.

시냅스

생화학 적 및 전기 생리 학적 시험에 의한보다 상세한 분석은 이들 마우스의 뉴런이 시냅스의 변화로 인해 비정상적인 전기적 활성을 가짐을 나타냈다.
나중에, 과학자들은 신경 정신병 적 장애를 가진 두 명의 인간 환자, 하나는 양극성이고 다른 하나는 ADNK를 가지고, SHANK3를 포함하는 염색체 영역에 중복이 있음을 확인했습니다. SHANK3의 과발현과 관련된 증상의 단순한 결정을 넘어서, 이 연구는 조증 행동 및 아마도 양극성 장애의 발달로 이어지는 분자 및 세포 변화를 제안합니다.

효과적인 치료

이 연구는 SHANK3 과다 노출과 관련된 신경 심리학 적 장애가있는 사람들에게 유용한 치료법을 식별합니다.
저자는 이러한 마우스 모델에 대한 기분 안정제의 효과를 평가하고 리튬이 아닌 발 프로 에이트 (항 경련제 기능을 가진 지방산)가 조증 행동을 되돌릴 수 있음을 관찰했습니다.
"이러한 결과는 이러한 신경 심리학 적 장애에 기여하는 메커니즘과 적절한 치료 유형에 대한 이해를 향상시킨다"고 Zoghbi는 결론 지었다. "이러한 종류의 분석은 앞으로 그러한 장애에 대한 적절한 치료법을 선택하는 데 중요 할 것입니다."
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