유전성 유방암 및 난소 암은 대부분 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. BRCA1 및 BRCA2 유전자는 종 양성 질환을 예방하는 역할을하는 항암 유전자입니다. 이러한 유전자의 돌연변이는이 기능의 상실을 초래하고 암 발병으로 이어질 수 있습니다. 암에 대한 유전 적 소인이 증가하는시기와 유방암 및 난소 암 위험을 줄이는 방법을 알아보십시오.
BRCA1 및 BRCA2 유전자는 세포가 너무 빨리 분열하지 않도록합니다. BRCA1 유전자는 1994 년에 발견되었습니다. 17 번째 염색체에 위치하며 억제 유전자 (항암 유전자)에 속합니다. 돌연변이는 유전자를 "끄기"시키고 기능을 잃습니다.
기록을 위해, 우리는 아버지와 어머니 모두로부터 (각각 하나씩) 우리가 상속하는 두 세트의 유전자를 가지고 있습니다. BRCA1 유전자 중 하나가 손상되면 그 기능이 다른 쌍에 의해 인수되기 때문에 나쁜 일이 발생하지 않습니다. 그러나 BRCA1 유전자의 두 번째 사본도 단 하나의 세포에서 손상되면 암이 발생할 수 있습니다.
유전성 유방암 및 난소 암 : 가족 성향
유방암과 난소 암에 대한 유전적인 경향으로 우리는 이미 손상된 하나의 유전자를 가지고 태어납니다. 이것은 우리가 처음부터 암에 걸릴 위험이 더 높다는 것을 의미합니다. BRCA1 유전자는 주로 유방 및 난소 조직에서 역할을합니다. 제대로 작동하지 않으면 유방암의 위험은 약 80 %, 난소 암, 난관 암, 복막 암은 약 40 %입니다.
약 200,000 명의 돌연변이 BRCA1 유전자 보균자가 폴란드에 살고 있으며 그 중 절반은 여성입니다.
따라서 유전 된 유전자 돌연변이가있는 가족에서는 비교적 조기에 진단되는 질병의 수많은 사례가 관찰되며 추가 특징은 동일한 기관에 신 생물이 있다는 것입니다. 전립선 암, 결장 직장암, 후두암 및 피부암은 돌연변이 된 BRCA1 유전자의 보균자 가족에서도 더 흔합니다.
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다른 유전자는 BRCA1과 같은 개별 기관에서 주요 감시 유전자의 작업을 지원합니다. 여기에는 1995 년에 발견 된 BRCA2 유전자가 포함됩니다. 폴란드 인구에서 BRCA2 유전자 손상은 유방암 및 난소 암의 드문 원인이지만 남성의 위암 및 유방암 가족력과 관련이 있습니다.
병에 걸릴 위험은 BRCA1 유전자의 돌연변이의 경우보다 분명히 낮으며 30-55 %에 이릅니다. 유방암, 25 %. 난소 암. 우리 몸에는 다른 지원 유전자 (예 : NOD2, CHEK2)도 있지만 손상시 병에 걸릴 위험은 더 낮습니다. 개인이 종종 아프거나 신 생물의 위치가 다릅니다 (예 : 전립선, 갑상선, 신장).
경험이 풍부한 유전학 자만이 할 수있는 사실이 적절하게 결합되지 않으면 주어진 가족에서 유전적인 암 소인에 대한 의심이 없습니다. 항암제의 역할은 자동차의 예에서 설명 할 수 있습니다. BRCA1 유전자는 효율적으로 움직이는 능력이 의존하는 엔진 역할을합니다. 파손되면 차량이 장시간 움직이지 않고 심각한 문제 (일반적인 개조 및 고비용)에 직면하게됩니다. 나머지 지원 유전자는 덜 중요해 보이지만 연료, 배터리 부족, 녹슨 케이블이 없으면 차량이 움직이지 않습니다. 물론 문제는 더 작고 수정하기 쉽습니다.
또한 한 자동차 모델의 부품이 다른 자동차 모델에 맞을 때도 있습니다. 유사하게, 본질적으로 "예비 부분"의 경제적 관리가 있습니다. 지원 유전자는 더 많은 기관에 공통적이므로 동일한 유전자의 돌연변이 운반자에서 유방암, 갑상선암, 전립선 암 및 신장 암이 발생합니다.
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암 발병을 담당하는 유전자에 돌연변이가있는 여성은 다음과 같은 방법으로 질병 발병 위험을 줄일 수 있습니다.
- 가능한 한 오래 모유 수유 (돌연변이 된 BRCA1 유전자의 보균자에서 총 1 년 반 동안 모유 수유를하면 유방암 위험이 약 50 % 감소 함);
- 집중 훈련으로 첫 번째 월경을 지연 (운송인의 딸에게 중요 함);
- 호르몬 피임법의 적절한 사용, 즉 30 세 이전의 경구 제제 피하고 30 세 이후의 단기 사용 (바람직하게는 경피 경로를 통해)
- 적절한 체중을 유지하고 각성제 (흡연!)를 피하고 지중해 식 식단의 요소를 일일 메뉴에 도입하는 데 도움이되도록 생활 방식을 변경합니다.
BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 위협
개별 암 위험은 결정하기 어렵습니다. BRCA1 유전자 돌연변이 보균자의 경우, 여성도 MTHFR 유전자에 돌연변이가있는 경우 위험이 약 2 ~ 2.5 배 증가합니다. 반면, 셀레늄 대사를 담당하는 유전자 (예 : GPX1)의 돌연변이는 음식과 함께 공급되는 셀레늄 수준에 따라 질병 발병 위험을 높이거나 낮출 수 있습니다.
안젤리나 졸리의 유방암 발병 위험은 87 %, 난소 암은 50 %로 추정되었으며, 이는 BRCA1 유전자 돌연변이의 많은 보균자 집단에 대한 관찰과 일치합니다. 이러한 관찰 덕분에 돌연변이 BRCA1 유전자 운반자의 절반이 50 세 이전에 유방암에 걸릴 것으로 예상 할 수 있으며,이 비율은 나이가 들면서 증가합니다. 그러나 유방암 발병 위험을 줄일 수 있습니다 (위의 상자 참조).
난소 및 유방암 예방 : 어떤 검사?
가족력이 긍정적 인 사람들은 유전 클리닉을 방문해야합니다. 센터 주소는 슈 체친에있는 국제 유전 암 센터 (www.genetyka.com) 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다. 유전자 돌연변이의 결정은 개인 실험실에서도 수행 할 수 있습니다 (BRCA1 유전자 결정에는 약 PLN 300 비용이 듭니다).
암 소인을 조기에 발견하면 예방 조치를 취할 수 있습니다. 폴란드에는 유방암 발병 위험이 높은 여성을 특별 종양학 감독으로 다루는 보건부가 재정 지원하는 프로그램이 있습니다. 위험에 처한 여성은 이미 30 대에 전문가의 치료를 받고 있습니다.
가장 중요한 검사 중 하나는 유방 초음파로, BRCA1 유전자의 돌연변이로 인한 유전성 유방암의 경우 유방 조영술보다 훨씬 더 잘 검출됩니다. 또한 가능한 한 빨리 타목시펜으로 단기 치료를 도입함으로써 질병 발병 위험을 줄일 수 있습니다.
유방암이 발생한 후에도 다른 유방을 보호하기 위해 유사한 치료법이 사용됩니다. 더욱이 위험에 처한 여성은 부속기를 제거하는 것이 권장되며, 이는 계획된 모든 어린이를 출산 한 후와 폐경기 (보통 40 세 전후) 이전에 가장 잘 수행됩니다. 일부 여성 만이 병에 걸리기 전에 예방 적 유방 절제술 (양쪽 유방 제거)로 치료를받을 수 있습니다. 그러나 그러한 수술이 난소 암의 위험을 감소 시키지는 않는다는 점을 기억해야합니다.
의료 통계에 따르면 성공적인 유방암 수술 후 BRCA1 돌연변이 보균자는 종종 난소 암으로 사망합니다.
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BRCA1 및 BRCA2 유전자 검사는 유방암 및 / 또는 난소 암 발병 위험이 확인 된 여성 (인구 위험과 관련하여)이 수행해야합니다.
- 유방암, 난소 암 또는 둘 다의 최소 2 건의 가족력 (최대 3 세대)이있는 경우, 특히 50 세 이전에 질병이 진단 된 경우;
- 나이에 관계없이 유방암이나 난소 암에 걸렸거나 유방암이나 난소 암에 걸린 가까운 친척이 있습니다 (특히 그들이 일찍 사망 한 경우).
- 예를 들어, 암이 어린 나이 (약 40 세)에 진단되었거나, 양측 성이거나, 관련된 남성에게서 발생했을 때와 같이 비정형적인 형태의 질병을 경험 한 적이 있습니다.
- 유방암 외에도 친척들 사이에서 전립선 암, 후두암 및 흑색 종이 발생했습니다.
- 호르몬 대체 요법을 계획 중이거나 이미 사용중인 경우 유방이나 난소의 낭종과 같은 양성 변화로 진단받은 경우;
- BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이 진단을받은 가족 구성원이 있어야합니다.
월간 "Zdrowie"
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