각 희귀 질환은 주민 1 만 명당 5 명 미만에 영향을 미치지 만 전체적으로 17 명 중 1 명에 영향을 미치며, 80 %의 경우 유전과 관련이 있으므로 전문가들은 과학적 발전, 특히 게놈 분석 수준에서 현재의 지식을 향상시킬 수 있습니다.
바르셀로나에서 열린 기자 회견에서 독일, 프랑스, 영국, 호주 및 스페인 프로젝트의 다양한 측면을 담당하는 유전자 연구와 임상 데이터를 결합하여 전체지도를 작성하는 것을 목표로하는 "야심 찬 목표"를 제시했습니다. 이 모든 질병.
3, 800 만 건은 국제 희귀 질병 연구 컨소시엄 (IRDiRC)의 틀 내에서 부여되었으며, 3 가지 프로젝트에 특별히 배정 될 것입니다 : EURenOmics-신장 질환에 초점을 맞춘-, 신경성-신경 퇴행성 및 신경 근육 질환- 연구 결과를 공유 할 수있는 글로벌 인프라 개발
EURenOmics는 독일 하이델베르크 대학교, 독일 튀빙겐 (Tübingen)의 Neuromics, 뉴캐슬 (Newcastle)의 RD-Connect에 의해 조정되며, IRDiRC를 통한 국제 협력 지원은 프랑스의 정자.
CNAG (National Center for Genomic Analysis), CNIO (National Oncology Research Center) 및 Madrid의 Carlos III Health Institute를 포함하여 여러 스페인 센터가 각 프로젝트의 부문 별 측면에 참여합니다.
이러한 방식으로, 연구자들은 각 질병을 유발하는 유전자 변화 또는 변화의 조합을 공유하고, 따라서 낮은 경제적 수익으로 인해 대규모 제약 실험실의 관심을 끌기 어려운 약리학 적 치료법을 설명 할 수 있습니다.
국제 협력
Ségolène Aymé 프랑스 Inserm의 명예 연구 이사는 2, 100 개 이상의 질병에 중점을 둔 4, 000 개 이상의 연구 그룹이 IRDiRC 글로벌에 참여한다고 밝혔다. .
기자 회견에 참여한 나머지 연구원-Monica Ensini (프랑스 유라 디스), Hugh Dawkins (호주 서부 보건부), Franz Schaefer (하이델베르크 대학 의료 센터), Hanns Lochmüller (뉴캐슬 어폰 타인), 영국), Olaf Riess (독일 Tubingen 대학) 및 Ivo Gut (스페인 국립 게놈 분석 센터)는 목표 달성이 불가능하기 때문에이 분야의 발전 조정의 중요성을 강조했습니다. 공동 작업없이
마찬가지로, 그들은 희귀 질환 전문가 인 의사가 거의 없다는 점을 강조했으며, 환자는 진단을받을 때까지 큰 여행을해야하므로 연구의 목표는 치료를 촉진하고 개선하는 것입니다. 당신의 희망과 삶의 질.
그러나 임상 및 유전 정보를 공유하려면 윤리적 및 도덕적 딜레마가 필요하며 각 국가의 수준에서 다른 법률을 극복해야하므로 연구자들은 데이터 처리에 특히주의를 기울여야한다고 강조했습니다. 환자의 사전 동의가 있어야합니다
출처 : www.DiarioSalud.net
