고셔병-증상

고셔병은 간, 비장, 골수와 같은 특정 기관에 지질이 축적되어 발생합니다. 이 축적은 유전자 돌연변이로 인한 단백질 합성의 기능 장애로 인한 것입니다.

결핍 단백질은 작용이 부족하여 글루코 세레브로 시도의 축적을 유발하는 효소이며, 이는 유기체, 대 식세포의 방어에 관여하는 세포의 적절한 기능을 방해한다; "아픈"세포를 고셔 세포라고합니다. 그것은 영향을받는 사람들의 부모에 의해 전염되는 유전 된 질병입니다.

이 질병은 대부분 유태인 여성에게 영향을 미치고 어린 시절에 나타나며 점진적으로 진화합니다. 애정의 강도와 증상에 따라 여러 가지 형태의 프레젠테이션이 있습니다.

증상

고셔병은 다음과 같이 나타납니다.

• 간장의 증가, 간 비대증;
• 비장 크기의 증가, 비장 비대;
• 림프절의 크기 또는 림프절 병증의 증가;
• 감염에 대한 감수성 증가;
• 혈액 내 적혈구 수를 줄여 빈맥 및 피로와 같은 증상을 유발하는 빈혈;
• 혈소판 감소증 또는 출혈 경향이있는 혈소판 수 감소;
• 뼈 통증;
• 가장 심각한 형태의 경우, 신경 정신적 변화는 아동의 정신 운동 발달, 비정상적인 근육 톤 및 비정상적인 움직임으로 중단됩니다.

진단

임상 증상이있는 경우에만 신뢰할만한 진단을 내릴 수 없습니다. 따라서 적혈구 및 혈소판 결핍을 강조하는 혈액 검사를 포함한 추가 검사를 수행해야합니다. 특정 검사는 진단을 확인합니다. 결핍 효소 인 글루코 세레브로시다 제의 효소 활성에 대한 연구입니다.

치료

변형을 교정 할 수있는 결핍 효소의 반복 관류를 통해 치료를 수행 할 수있다. 축적 된 지질의 양을 줄이기 위해 약물을 사용할 수도 있습니다. 또한 골수 이식을 고려할 수 있습니다.