파브리 병은 부족한 효소를 환자에게 공급하여 효과적으로 치료할 수있는 몇 안되는 희귀 질환 중 하나입니다. 치료는 모든 EU 국가에서 가능하지만 안타깝게도 폴란드에서는 가능하지 않습니다. 파브리 병을 앓고있는 폴란드 환자들은 14 년 넘게 생명을 구하는 치료법에 접근하기 위해 노력해 왔습니다. 그들은 보이지 않습니다. 그들은 숨어 고통을 겪고, 심한 통증을 겪으며, 진행성 신부전, 반복되는 뇌졸중, 심장 또는 소화기 기능 장애로 어려움을 겪습니다. 적절한 치료를 통해 수명을 크게 연장하고 활동적인 상태를 유지할 수 있다는 사실에도 불구하고 조기 사망합니다. 그들은 마침내 주목 받기를 원합니다! 따라서 새로운 전국적인 캠페인 "패브리-불타는 문제"의 일환으로, 그들은 효소 대체 요법의 상환을 요청하는 보건부 장관에게 청원에 대해 따뜻하게 호소하고 서명을 수집합니다.
-특히 질병의 진행을 멈출 수있는 치료법이 있다는 것을 알고있을 때 치명적인 선고를 받고 사는 것은 매우 어렵습니다. Fabry의 질병에 바쳐진 "Fabry-Burning Problem".
파브리 병에 대한 전국적인 인식 캠페인이 시작되어 환자들이 보건부 장관에게 청원서를 준비했습니다.
-한편으로는 파브리 병은 성공적으로 치료할 수있는 몇 안되는 희귀 질환 중 하나이기 때문에 (희귀 질환의 5 %에 불과하고 약에는 효과적인 약물이 있음) 후속 의사 결정자들에게 격렬한 요청에도 불구하고 환자를 도울 수있는 치료법이 수년 동안 사용할 수 없었기 때문에 우리는 이것에 거의 운이 없습니다.
불타는 문제는 도움을 청하는 것입니다. 흡연자는 환자가 즉시 치료를받지 않으면 조기에 사망 할 위험이 있기 때문입니다. 흡연은 또한 손과 발을 "타는듯한"느낌이 신경계의 침범으로 인한 질병의 가장 흔하고 극도로 심각한 증상이기 때문에 흡연합니다.
Fabry는 누구입니까?
파브리 병 환자는 신체의 일부 지질을 분해하는 알파-갈 락토시다 아제 효소의 생성을 담당하는 유전자에 결함이있는 상태로 태어납니다. 그것의 결핍은 이러한 지질이 많은 조직과 기관에 축적되게합니다. 이것은 차례로 신체의 개별 기관에 매우 심각한 기능 장애를 유발합니다. 첫 번째 증상은 몇 살짜리 아이에서 눈에.니다. 일부 증상은 일반적인 류마티스, 심장 또는 신경 질환과 매우 유사하기 때문에 파브리 병 진단에는 종종 수년이 걸립니다. 이 기간 동안 다른 장기가 손상됩니다. 치료를 일찍 시작하지 않으면 환자는 신부전, 심각한 심혈관 합병증 및 신경계의 점진적인 손상을 경험하게됩니다. 환자는 여러 번의 뇌졸중, 심장 마비 및 심각한 부정맥으로 고통받습니다. 말초 신경의 손상은 심한 통증, 청력 상실 및 소화기 계통의 여러 장애를 유발합니다.
-안타깝게도 여러 해 동안 의사의 진료실을 방문한 후 정확한 진단을 받으면 잠시만 안심할 수 있습니다. 의사가 치료를 제공 할 수 없을 때 실망, 후회, 무력감 및 엄청난 두려움이 발생합니다. 환자가 치료법이 모든 유럽 연합 국가에서 가능하지만 폴란드에서는 가능하지 않다는 것을 알게되면 분노의 느낌도 있습니다. Anna Moskal은 강조합니다.
우리는 더 이상 기다릴 수 없습니다
파브리 병 가족 협회에는 약 70 명의 회원이 있습니다. 폴란드에있는 모든 환자의 인구는 더 많은 것으로 추정되지만 불행히도 진단이 어렵고 적절한 레지스트리가 없기 때문에 정확한 수를 제공하기가 어렵습니다.
-파브리 병 환자는 보이지 않습니다. 의사 결정자는 우리를 보지 않고 사회는 우리를 보지 않습니다. Fabry는 외모로 나타나는 질병이 아닙니다. 아픈 사람은 건강한 사람처럼 보입니다. 그러나 내부에는 축적 된 "독소"에 의해 매일 그들의 몸이 파괴됩니다. 그들은 육체적, 실존 적 모두 상상할 수없는 고통을 안고 산다. 그들은 대부분이 정상적으로 살고 기능 할 수 있다는 사실에도 불구하고 조기 사망한다고 Fabry 질병을 가진 가족 협회 회장 인 Anna Moskal은 말합니다.
질병의 유전 적 근거로 인해 온 가족이 고통받습니다. 브로츠와프의 한 가족의 경우, 이들은 두 형제, 그들의 어머니, 할머니, 이모 및 그녀의 아들입니다. 이 사실은 한편으로는 진단을 용이하게하고 다른 한편으로는 정상적인 삶을 어렵게 만듭니다. 이러한 문제에도 불구하고 환자는 포기하지 않습니다. 효소 요법을 얻기위한 노력은 수년 동안 수행되어 왔습니다.
올해 협회는 보건부 장관에게 보내는 특별 청원이 시작된 "패브리-화상 문제"캠페인을 시작했습니다.
-이것이 우리의 마지막 기회입니다. 우리는 더 이상 기다릴 수 없습니다. 안나 모스 칼 협회 회장, 파브리 병으로 고군분투하는 사람들의 딸, 자매 및 손녀를 강조합니다. -많은 환자들이 이미 치료를받을 수있을 것이라는 희망을 잃었습니다. 환자 중 일부는 해외로 나가기로 결정했고 일부 환자는 결함이있는 유전자의 전이를 두려워하여 가족을 시작하지 않기로 의식적으로 결정했습니다. 이 질병은 환자의 몸을 혼란스럽게 만들고 그의 삶을 바꾸고 계획을 확인합니다. 치료법이 가까이에 있고 유럽 연합 전체에서 수년 동안 환자들이 사용해 왔지만 대부분의 폴란드 환자는 정상적인 삶을 살 기회도없이 치료를받지 못하고 있습니다. "Fabry-Burning Problem"캠페인은 도움을 청하는 우리의 외침입니다. 파브리 병 환자는 정상적으로 살고 기능하기를 원합니다. 그들을 보자-Muscovite를 호소합니다.
-효소 대체 요법은 우리의 유일한 기회입니다. 충분히 일찍 받으면 질병의 진행을 거의 완전히 막고 증상을 최소화 할 수 있습니다. 협회 회원 인 Pabianice의 Ewa는 설명합니다.
웹 사이트 www.petycjeonline.pl에는 "파브리 병 환자에게 효소 대체 요법에 대한 접근 권한을 제공하기 위해 보건부 장관에게 항소"라는 슬로건 아래 탄원서가 있습니다.
-Fabry 환자의 운명에 무관심하지 않은 사람은 누구나 서명 할 수 있습니다. 물론 치료비 상환 결정은 장관에게 달려 있지만,이 질병에 대한 사회적 인식과 우리의 노력에 대한 지원은 우리에게 매우 중요합니다. 모든 목소리, 모든 서명은 우리를 가시화합니다. 환자로서, 사람으로서. 우리는 그냥 살고 싶어하는 평범한 사람, 딸, 아들, 어머니, 아내, 남편입니다. -브로츠와프에서 크 르지 슈 토프 협회 회원을 호소합니다.
알만한 가치
무관심하지 말고 여기 청원서에 서명하십시오!
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