제 딸은 페닐 케톤뇨증이 있습니다. 장애 평가위원회에서 의사는 언제 아이가 아팠는 지 물었습니다. 그는 경증의 만성 질환이라고 선언하여 간호 혜택을받지 못했습니다. 이 결정에 항소하고 싶습니다. 경미한 질병이 아니라고 주장 할 이유가 있습니까? 제 딸은 두 개의 R408W 돌연변이의 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다. 그리고 내 헌신 덕분에 그녀는 완전히 건강하고 정신적으로도 건강합니다. 그러한 돌연변이의 영향을 설명해 주시겠습니까? 답장 해주세요.
동형 접합 형태로 설명하는 돌연변이는 고전적인 형태의 페닐 케톤뇨증 환자에서 가장 자주 관찰됩니다.
그러나 대부분의 유 전적으로 결정된 질병에서와 같이 페닐 케톤뇨증에서는 유전자형과 표현형의 절대적인 상관 관계가 없습니다. 따라서 검사 의사가 의존해야하는 기본 문서는 유전자 검사 결과와 돌연변이 유형이 아니라 임상 검사 결과와 자녀의 질병 경과에 관한 것입니다.
전문가의 답변은 유익하며 의사 방문을 대체하지 않습니다.
크리스티나 스포 다르Krystyna Spodar-NZOZ Genomed, ul의 임상 유전학 분야 전문가. Ponczowa 12, 02-971 바르샤바, www.nzoz.genomed.pl, 이메일 : [email protected]
전문가는 유전 질환 및 선천성 기형, 유전 및 산전 진단에 대한 질문에 답합니다.
